Hlavní stránka > Výsledky hledání: Paděrová, Jana
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Molekulární syndromologie: molekulárně genetické příčiny vzácných onemocnění na příkladu Kabuki a Kabuki-like syndromů
 Paděrová, Jana ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent) ; Fajkusová, Lenka (oponent)
Kabuki syndrom (KS) je dominantně dědičné onemocnění způsobené většinou de novo patogenními mutacemi v genech KMT2D (dříve MLL2) nebo KDM6A. Jedná se o vzácné multisystémové onemocnění charakterizované především intelektovou nedostatečností (ID - "intellectual disability") a typickou obličejovou dysmorfií. KS je klinicky velmi heterogenní, což znesnadňuje jeho klinickou diagnostiku. Prvním cílem této dizertační práce bylo zavedení testování patogenních mutací ve dvou známých KS kauzálních genech metodou Sangerova DNA sekvenování a následně metodou MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) na pracovišti Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a následně pak identifikace mutací v genech KMT2D či KDM6A u reprezentativního souboru 43 pacientů s fenotypem typickým pro KS, kteří byli indikováni k tomuto molekulárně genetickému vyšetření z několika spolupracujících genetických ambulancí v České republice. Výsledkem této studie bylo potvrzení či vyvrácení klinické diagnózy pacienta, studium spektra mutací v genech KMT2D/KDM6A v české populaci, korelace fenotypu s genotypem a zhodnocení využití fenotypového "MLL2-skóre" (publikovaného Markrythanasisem et al., 2013) jakožto predikčního nástroje k selekci pacientů pro sekvenování genu KMT2D. U 40% (17/43) analyzovaných pacientů s KS...
Úplný záznam
Molekulární syndromologie: molekulárně genetické příčiny vzácných onemocnění na příkladu Kabuki a Kabuki-like syndromů
 Paděrová, Jana ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent) ; Fajkusová, Lenka (oponent)
Kabuki syndrom (KS) je dominantně dědičné onemocnění způsobené většinou de novo patogenními mutacemi v genech KMT2D (dříve MLL2) nebo KDM6A. Jedná se o vzácné multisystémové onemocnění charakterizované především intelektovou nedostatečností (ID - "intellectual disability") a typickou obličejovou dysmorfií. KS je klinicky velmi heterogenní, což znesnadňuje jeho klinickou diagnostiku. Prvním cílem této dizertační práce bylo zavedení testování patogenních mutací ve dvou známých KS kauzálních genech metodou Sangerova DNA sekvenování a následně metodou MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) na pracovišti Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a následně pak identifikace mutací v genech KMT2D či KDM6A u reprezentativního souboru 43 pacientů s fenotypem typickým pro KS, kteří byli indikováni k tomuto molekulárně genetickému vyšetření z několika spolupracujících genetických ambulancí v České republice. Výsledkem této studie bylo potvrzení či vyvrácení klinické diagnózy pacienta, studium spektra mutací v genech KMT2D/KDM6A v české populaci, korelace fenotypu s genotypem a zhodnocení využití fenotypového "MLL2-skóre" (publikovaného Markrythanasisem et al., 2013) jakožto predikčního nástroje k selekci pacientů pro sekvenování genu KMT2D. U 40% (17/43) analyzovaných pacientů s KS...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English