|
|
Population Structure and History of the Sahel From the Point of View of Alcohol Metabolism
Jurišová, Lívia ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Macholán, Miloš (oponent)
Sahel je najsevernejšou časťou subsaharskej Afriky. Je obývaný komplexnou zmesou ľudí, ktorí sa líšia etnickým pozadím a príslušnosťou k jazykovým rodinám a životným štýlom. V oblasti sahelu sa štúdie najvýznamnejšiemu a najviac študovanému génu metabo- lizmu etanolu, ADH1B, venovali veľmi málo, najmä z dôvodu nízkeho výskytu variantu rs1229984-T, ktorý urýchľuje prvý krok metabolizmu alkoholu. Variant rs1229984-T vďaka svojmu mimoafrickému pôvodu však najmä vo východnej časti sahelu predsta- vuje vhodnú pomôcku pre štúdium populačnej histórie. Východný sahel totiž pred- stavuje miesto, kde sa od 7. st. n. l. usídľovali imigranti z Arábie a dochádzalo k ich miešaniu s africkými populáciami. Za účelom štúdia populačnej štruktúry a histórie z hľadiska metabolizmu alkoholu boli využité už známe genotypové dáta štrnástich sahelských populácií, pochádzajú- cich najmä z východnej časti regiónu. Z dôvodu absencie kritického lokusu rs1229984 v genotypizačnom čipe boli vzorky podrobené sekvenácii. Kombináciou dát z genotypi- začného čipu a sekvenácie bolo nakoniec analyzovaných 26 lokusov génu ADH1B a jeho blízkeho okolia, ktoré pochádzali z 318 vzoriek. Genotypové dáta bolo potrebné previesť do haplotypovej podoby pomocou fázova- cieho programu. Pre výber vhodnejšieho fázovacieho programu boli dáta...
|
|
|
Cryptic Rearrangements of Human Chromosomes Associated with Schizophrenia
Jurišová, Lívia ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Schizofrénia je závažné psychické ochorenie s vysokou dedičnosťou a komplexnou genetikou, ktorej súhra s environmentálnymi faktormi vedie k celej škále symptómov. Nástup moderných cytogenetických a molekulárne genetických techník pomohol odhaliť jednu z možných príčin tohto ochorenia - kryptické prestavby chromozómov. Tieto prestavby označované ako mikrode- lécie či mikroduplikácie majú veľkosť pod 3-5 Mb, môžu zasahovať viacero génov a vplývajú na génovú dózu. Výskum kryptických prestavieb v asociácii so schizofréniou začal v roku 2008 identifikáciou troch patogénnych aberácií. S postupom času pribúdali štúdie popisujúce ďalšie kryptické prestavby i štúdie podporujúce či nepodporujúce ich úlohu v ochorení. Pozornosť bola venovaná aj kandidátnym génom a ich možným interakciám. Predpokladá sa, že schizof- rénia vzniká v dôsledku patologicky pozmenenej konektivity mozgu, v ktorej môžu kryptické prestavby meniace génovú dózu, zohrávať úlohu. Štúdium kryptických prestavieb je len na za- čiatku a v blízkej budúcnosti môžeme očakávať identifikáciu nových prestavieb, čo môže viesť k lepšiemu pochopeniu vzniku a symptómov schizofrénie či zohrávať úlohu v prenatálnej diag- nostike a liečbe pacientov. Kľúčové slová: kryptické prestavby, schizofrénia, mikrodelécia, mikroduplikácia, kandi- dátne gény,...
|
host ::
RSS.