Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 12 záznamů.  1 - 10další  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Spinální svalová atrofie
Bohatá, Jana ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence nemoci je zhruba 1:10 000 a frekvence přenašečů 1:40-1:60. SMA se dělí na čtyři typy na základě stupně projevu a doby, kdy se objeví první příznaky. Doba dožití se liší dle stupně SMA, pacienti s nejzávažnější formou se dožívají kolem dvou let, ti s méně závažným typem SMA se zpravidla dožívají normálního věku. Nemoc je způsobena mutací genu SMN1, který leží na pátém chromozomu, ve většině případů se jedná o homozygotní deleci v tomto genu. Klíčová slova: Spinální svalová atrofie; neuromuskulární onemocnění; alfa motoneurony; autozomálně recesivní onemocnění; SMN1; SMN2
Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
Klugerová, Michaela ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených dívek. Krátce poté byly mutace genu SHOX nalezeny i u jedinců s Léri-Weillovým a Langerovým syndromem, tedy u jedinců také vykazujících fenotyp malého vzrůstu a skeletálních deformací. Odhaduje se, že mutace genu SHOX či mutace v jeho regulačních oblastech postihují zhruba jedno z tisíce živě narozených dětí. Porucha tohoto genu je tedy jedna z nejčastějších genetických příčin vedoucích k fenotypu malého vzrůstu. Přestože ještě není zcela objasněna role genu SHOX při růstu a vývoji kostí, je důležité se problematikou genu SHOX zabývat a pokusit se odhalit mechanismy působení kódovaného proteinu na molekulární úrovni.
Imunologické příčiny ženské neplodnosti
Bajerová, Kateřina ; Brynychová, Iva (vedoucí práce) ; Novák, Jan (oponent)
S neplodností se v současné době potýká až 15 % párů v reproduktivním věku. Až ve 40 % těchto případů je neplodnost na straně ženy. Ta je způsobena širokou škálou příčin a dalších faktorů. Mezi důležité příčiny neplodnosti patří nepochybně i příčiny imunologické. Obranné mechanismy ženského imunitního systému mohou v patologických případech cílit nejen na aloantigeny spermií, ale může docházet i k autoimunitním reakcím a tvorbě protilátek, které cílí na struktury ovariálního folikulu a oocytu, fosfolipidy, jaderné struktury, enzymy apod. Takto vytvořené protilátky pak mohou bránit možné fertilizaci, vývoji oocytu či embrya a jeho implantaci, ale mohou způsobovat také opakované potrácení. Cílem práce je shrnout různé příčiny způsobující ženskou neplodnost se zaměřením na imunologické patologie, které se na ní podílejí. Práce také popisuje fungování imunitních mechanismů ženského pohlavního ústrojí a stručně přibližuje vývoj oocytu a hormonální cyklus.
Cryptic Rearrangements of Human Chromosomes Associated with Schizophrenia
Jurišová, Lívia ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Schizofrénia je závažné psychické ochorenie s vysokou dedičnosťou a komplexnou genetikou, ktorej súhra s environmentálnymi faktormi vedie k celej škále symptómov. Nástup moderných cytogenetických a molekulárne genetických techník pomohol odhaliť jednu z možných príčin tohto ochorenia - kryptické prestavby chromozómov. Tieto prestavby označované ako mikrode- lécie či mikroduplikácie majú veľkosť pod 3-5 Mb, môžu zasahovať viacero génov a vplývajú na génovú dózu. Výskum kryptických prestavieb v asociácii so schizofréniou začal v roku 2008 identifikáciou troch patogénnych aberácií. S postupom času pribúdali štúdie popisujúce ďalšie kryptické prestavby i štúdie podporujúce či nepodporujúce ich úlohu v ochorení. Pozornosť bola venovaná aj kandidátnym génom a ich možným interakciám. Predpokladá sa, že schizof- rénia vzniká v dôsledku patologicky pozmenenej konektivity mozgu, v ktorej môžu kryptické prestavby meniace génovú dózu, zohrávať úlohu. Štúdium kryptických prestavieb je len na za- čiatku a v blízkej budúcnosti môžeme očakávať identifikáciu nových prestavieb, čo môže viesť k lepšiemu pochopeniu vzniku a symptómov schizofrénie či zohrávať úlohu v prenatálnej diag- nostike a liečbe pacientov. Kľúčové slová: kryptické prestavby, schizofrénia, mikrodelécia, mikroduplikácia, kandi- dátne gény,...
Role NETózy v patogenezi autoimunitních onemocnění
Pošmurná, Eliška ; Brynychová, Iva (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Neutrofilní granulocyty jsou bílé krvinky schopné velice efektivního boje s patogeny pomocí fagocytózy, degranulace, ale také pomocí unikátní buněčné smrti, tzv. NETózy, kdy dochází k tvorbě neutrofilních extracelulárních sítí, které jsou schopné zachytit a pomocí antimikrobiálních složek zneškodnit mikroorganismy. NETóza bývá zahájena aktivací cytokiny, lypopolysacharidem nebo kyselinou phorbomystatovou. Aktivované neutrofily putují do místa zánětu, kde se sítě dekondenzovaného chromatinu uvolňují do extracelulárního prostoru. Mimo buňku se tedy jako součást NETs dostává DNA, která je silným alarminem pro imunitní systém. Zvýšená tvorba NETs či problémy s jejich odbouráváním a likvidací se mohou podílet na patogenezi některých autoimunitních onemocnění (např. systémový lupus erythematodes, asociovaná vaskulitida, revmatoidní artritida, či diabetes mellitus). Tvorba NETs či jejich komponenty mohou ovlivňovat onemocnění či míru poškození okolní tkáně, mnohdy také korelují se závažností onemocnění (asociovaná vaskulitida) a mohou mít diagnostický potenciál (asociovaná vaskulitida, revmatoidní artritida či diabetes mellitus typu 1). Klíčová slova: NETóza, NETs, neutrofilní granulocyty, autoimunitní onemocnění, imunitní systém
Antropologické aspekty mužské infertility
Sakmárová, Františka ; Novák, Jan (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
V současné době má stále více párů problém počít dítě. Celosvětově postihuje infertilita přibližně 15 % párů, přičemž podíl mužů na tomto problému je odhadován 20-70 %. Prevalence mužské infertility v období několika posledních desetiletích globálně stoupala, zhoršily se také parametry kvality spermatu. Z hlediska etiologie mužské infertility je poměrně náročné jasně určit příčiny tohoto trendu. Kromě nemocných jedinců, u kterých je infertilita způsobená různými genetickými, kongenitálními poruchami či infekcemi, postihuje mužská infertilita i na první pohled zdravé jedince. U těchto infertilních, ale jinak objektivně zdravých jedinců se z hlediska etiologie hovoří především o faktorech environmentálních, z nichž největší hrozbu představují endokrinní disruptory a o faktorech životního stylu, u něhož hraje významnou roli v mužské neplodnosti obezita, alkohol, kouření či stres. Tato práce prezentuje komplexní pohled na mužskou infertilitu. Popisuje nejen současný epidemiologický stav, ale i jeho změny v prostoru a čase. Dále se věnuje etiologii mužské infertility, a to včetně faktorů životního stylu, ve kterých je akcentován antropologický uhel pohledu. Klíčová slova: mužská infertilita, reprodukce, spermie, parametry spermatu, příčiny mužské neplodnosti
Imunologické příčiny mužské neplodnosti
Stiborová, Martina ; Brynychová, Iva (vedoucí práce) ; Dostálová, Pavla (oponent)
Neplodnost, tedy neschopnost počít dítě po ročním pravidelném nechráněném styku, se vyskytuje u přibližně 15 % partnerských dvojic. Vedle genetických, anatomických, hormonálních a infekčních příčin se ukazuje také důležitost imunopatologických mechanismů, které se podílejí na neplodnosti z 15 %. Imunitní systém má chránit vnitřní stálost organismu a reagovat na tzv. "nebezpečné" signály, kterým mohou být spermie jako autoantigeny u mužů a alloantigeny u žen. Zdravý jedinec má vytvořené ochranné mechanismy k ochraně spermií před možným útokem imunitního systému. Selhání ochranných mechanismů a přirozeného imunologického systému může vést ke vzniku protilátek proti spermiím. Protilátky proti proteinům spermií negativně ovlivňují fertilizační schopnost spermií a jsou jednou z hlavních příčin neplodnosti. Práce popisuje možný vznik protilátek proti spermiím u obou pohlaví. Také přibližuje vývoj spermií, imunologické vlastnosti pohlavního traktu u mužů i žen, a nakonec stručně shrnuje vlastnosti protilátek proti spermiím a léčbu imunologické neplodnosti. Klíčová slova: Reprodukce, neplodnost, spermie, protilátky proti spermiím, autoimunita
Příčiny v současné době zvýšeného výskytu karcinomů štítné žlázy
Škarková, Barbora ; Brynychová, Iva (vedoucí práce) ; Dvořáková, Šárka (oponent)
V současné době dochází k několikanásobnému nárůstu incidence karcinomů štítné žlázy, přičemž největší nárůst zaznamenává papilární karcinom štítné žlázy. Cílem práce je diskutovat faktory, které zvyšují riziko vzniku karcinomů štítné žlázy. Jediným potvrzeným rizikem je ionizující záření, které způsobilo největší incidenci v souvislosti s jadernými útoky a haváriemi jaderných elektráren. Mezi další faktory patří příjem jódu a vliv dusičnanů, které oba působí jakožto samostatné rizikové faktory a taktéž zesilují rizikový potenciál ionizujícího záření. Karcinomy štítné žlázy se vyskytují 3× častěji u žen, proto jsou také diskutovány rizikové faktory související s ženským pohlavím jako je estrogen, metody asistované reprodukce, těhotenství a hysterektomie. Hypotyreóza a Hashimotova tyreoitida vykazují značnou souvislost s karcinomy štítné žlázy, naopak rozporuplnými faktory jsou rizikové složky životního stylu a výživy (např. kouření, brukvovitá zelenina, vysoký glykemický index a index tělesné hmotnosti). Vysoký výskyt karcinomů štítné žlázy byl nalezen v sopečných oblastech v souvislosti s účinky těžkých kovů obsažených v lávě. Vysoká incidence byla dále evidována v oblastech s nízkou průměrnou roční teplotou. Jednou z diskutovaných příčin nárůstu incidence karcinomů štítné žlázy je také zlepšená...
Spinální svalová atrofie
Bohatá, Jana ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence nemoci je zhruba 1:10 000 a frekvence přenašečů 1:40-1:60. SMA se dělí na čtyři typy na základě stupně projevu a doby, kdy se objeví první příznaky. Doba dožití se liší dle stupně SMA, pacienti s nejzávažnější formou se dožívají kolem dvou let, ti s méně závažným typem SMA se zpravidla dožívají normálního věku. Nemoc je způsobena mutací genu SMN1, který leží na pátém chromozomu, ve většině případů se jedná o homozygotní deleci v tomto genu. Klíčová slova: Spinální svalová atrofie; neuromuskulární onemocnění; alfa motoneurony; autozomálně recesivní onemocnění; SMN1; SMN2
Mikroduplikace na lidských chromozomech
Štolová, Lucie ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Mikroduplikace jsou malé chromozomové přestavby, pro jejichž detekci je třeba použít místo běžných cytogenetických metod molekulárně cytogenetické (FISH, CGH). Společně s mikrodelecemi vznikají nejčastěji nealelickou homologní rekombinací během meiozy. Vyskytují se na mnoha místech v lidském genomu, přičemž duplikace některých oblastí chromozomů jsou zodpovědné za vznik syndromů. Některé z genů, které zahrnují, jsou citlivé na dávku a způsobují patologický fenotyp. V důsledku rozvoje molekulárně genetických metod a jejich využívání ve studiích cílených na mikroduplikace vychází najevo, že výskyt mikroduplikací na lidských chromozomech byl dosud podhodnocen, a to zejména z důvodu jejich menšího klinického významu v porovnání s mikrodelecemi.

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 12 záznamů.   1 - 10další  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.