|
|
Využití nových sekvenačních technik v biomedicínském výzkumu
Přistoupilová, Anna ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Mašek, Tomáš (oponent)
Nové sekvenační techniky v blízké budoucnosti změní přístup, jakým jsou prováděny vědecké experimenty a prováděna diagnostika známých onemocnění. Umožní vznik personalizované medicíny. Smyslem této diplomové práce je podat přehled nových metodických postupů sekvenování DNA, ukázat možnosti a omezení vhodných bioinformatických nástrojů a demonstrovat přínos těchto technik pro projekty zaměřené na odhalení molekulární podstaty vzácných dědičně podmíněných onemocnění. V úvodu práce je podán přehled nových, komerčně dostupných metod sekvenace genomu (firem 454 Life Science, Applied Biosystems, Illumina, Helicos), vysvětlen princip na kterém tyto metody pracují a nastíněn směr, kterým se ubírá další vývoj na tomto poli. Úvod se dále věnuje způsobům analýzy dat, která je nedílnou součástí sekvenačních technik. V praktické části je prezentováno spektrum metod analýzy genomu, které byly úspěšně využity k určení kauzálního genu a mutací způsobujících adultní formu autozomálně dominantní neuronální ceroid lipofuscinózy (ANCL). V rámci tohoto projektu bylo využito v jedné ANCL rodině kombinace celogenomového genotypování (GeneChip® Mapping 10K 2.0 Array), vazebné analýzy (Merlin), analýzy počtu kopií genomové DNA (Genome-Wide Human SNP Array 6.0), analýzy expresních profilů (HumanRef-8 v2 Expression BeadChips) a...
|
host ::
RSS.