|
|
Role parvalbuminových interneuronů v průběhu iniciace, propagace a terminace epileptického záchvatu v myším modelu fokální kortikální dysplázie typu II
Populová, Jana ; Řehořová, Monika (vedoucí práce) ; Kirdajová, Denisa (oponent)
Fokální kortikální dysplázie je strukturní a funkční malformací kortikálního vývoje vznikající mutacemi v mTOR signální kaskádě vedoucí k rozvoji farmakorezistentní epilepsie. Parvalbuminové interneurony tvoří největší inhibiční sílu v mozku podílející se na blokování rozvoje epileptických záchvatů a je možné, že dochází ke změně v jejich funkci související právě s fokální kortikální dysplázií. Tato práce se zabývala vytvořením myšího modelu fokální kortikální dysplázie typu II s označenými parvalbuminovými interneurony. Model byl vytvořen pomocí in utero elektroporace plazmidu s mutovaným mTOR genem. Následně bylo implantováno kraniální okno v oblasti vytvořené léze zároveň s injikací kalciového indikátoru pro sledování aktivity neuronů pomocí dvoufotonového mikroskopu. Naše výsledky potvrzují shodu zde vytvořeného modelu s dosavadní literaturou na základě morfologických znaků a přítomnosti spontánních záchvatů. Byly zaznamenány statisticky signifikantní rozdíly ve velikosti pyramidových neuronů v lézi a mimo lézi, zatímco u parvalbuminových interneuronů nebyly v závislosti na umístění objeveny signifikantní změny. Rozdíly v počtu pyramidových neuronů a parvalbuminových interneuronů ukázaly trend snížení počtu v lézi, avšak nebyl statisticky signifikantní. Data z epileptických záchvatů...
|
|
|
Vliv časné léčby na psychomotorický vývoj u dětí s epileptickou encefalopatií
Beňová, Barbora ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Příhodová, Iva (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Dětští pacienti s fokální farmakorezistentní epilepsií na podkladě fokálních MCD, FCD a TSC jsou ve vysokém riziku rozvoje opoždění kognitivního vývoje jak vlivem jejich farmakorezistentní epilepsie, tak v důsledku možného abnormálního uspořádání neuronálních sítí na genetickém podkladě. Epileptochirurgie představuje spolehlivou a bezpečnou metodu léčby fokální farmakorezistentní epilepsie a přináší těmto pacientům šanci jak na život bez záchvatů a antiepileptické medikace, tak na optimální kognitivní vývoj. Dosavadní údaje o genetických příčinách FC přidružených komorbiditách nabízí možnosti rozšíření diagnostického procesu u kandidátů epileptochirurgie. Informace o genetické příčině FCD a MCD ale prozatím nedostačují k přesnějšímu určení prognózy na dosažení stavu bez záchvatů a s normálního kognitivního vývoje. Budoucí studie na větších souborech pacientů by mohly vést k objasnění role genetických, elektrofyziologických a anatomických změn na prognózu pacientů podstupujících epileptochirurgii.
|
|
|
Optimalizace chirurgické léčby epilepsie v dětském věku
Bělohlávková, Anežka ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Doležalová, Irena (oponent) ; Vojtěch, Zdeněk (oponent)
Optimalizace chirurgické léčby epilepsie v dětském věku Abstrakt Epileptochirurgie je efektivní léčebnou metodou u pacientů s farmakorezistentní fokální epilepsií. Cílem práce bylo zmapovat současný stav chirurgické léčby epilepsie u dětí a zdokonalit vyšetřovací a terapeutický algoritmus za účelem zlepšení výsledků operací. Práce shrnuje vývoj epileptochirurgického programu dětské části Centra pro epilepsie Motol v letech 2000-2017. Výsledky epileptochirurgie z hlediska kompenzace záchvatů i výskytu komplikací byly ve sledovaném období stabilní, a to navzdory zvýšení počtu pacientů s komplexní patologií (nižší věk, epileptogenní zóna v blízkosti elokventního kortexu, multifokální nález na MRI) a náročných výkonů (hemisferotomie). Kognitivní schopnosti se u většiny pacientů rok po výkonu zlepšily v průměru o 9,1 bodů IQ/DQ. Nejvýznamnějšího zlepšení dosahovaly děti s preexistujícím intelektovým deficitem. Do klinické praxe bylo uvedeno inovativní paradigma intraoperačního monitorování pomocí elektrické stimulace umožňující sledování kontinuity kortikospinální dráhy během výkonu a dále i technika využívající vizuální detekci SEEG elektrod ke zvýšení přesnosti resekce. Byly vytvořeny a standardizovány české verze dotazníků IPES a QOLIE-AD-48 hodnotící kvalitu života dětí s epilepsií. V souboru čtyř rodin...
|
|
|
Příčiny vzniku epilepsie na podkladě poruch kortikálního vývoje mozku
Populová, Jana ; Řehořová, Monika (vedoucí práce) ; Růžička, Jiří (oponent)
Malformace kortikálního vývoje (MCD) jsou důležitou příčinou dětské epilepsie a odhaduje se, že až 40% těchto případů je farmakorezistentní. Přesné mechanizmy, které se podílejí na vzniku epilepsie, nejsou stále zcela objasněny. Identifikace nových typů genů spojených s MCD vede k vývoji nových experimentálních modelů, které rekapitulují klinické příznaky u lidí. Cílem bakalářské práce je sumarizace informací o současných poznatcích v této oblasti získaných z MCD experimentálních modelů, které nám pomohou lépe porozumět epileptogenezi. Klíčová slova: malformace kortikálního vývoje, epilepsie, fokální kortikální dysplázie, epileptogeneze
|
|
|
Vliv časné léčby na psychomotorický vývoj u dětí s epileptickou encefalopatií
Beňová, Barbora ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Příhodová, Iva (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Dětští pacienti s fokální farmakorezistentní epilepsií na podkladě fokálních MCD, FCD a TSC jsou ve vysokém riziku rozvoje opoždění kognitivního vývoje jak vlivem jejich farmakorezistentní epilepsie, tak v důsledku možného abnormálního uspořádání neuronálních sítí na genetickém podkladě. Epileptochirurgie představuje spolehlivou a bezpečnou metodu léčby fokální farmakorezistentní epilepsie a přináší těmto pacientům šanci jak na život bez záchvatů a antiepileptické medikace, tak na optimální kognitivní vývoj. Dosavadní údaje o genetických příčinách FC přidružených komorbiditách nabízí možnosti rozšíření diagnostického procesu u kandidátů epileptochirurgie. Informace o genetické příčině FCD a MCD ale prozatím nedostačují k přesnějšímu určení prognózy na dosažení stavu bez záchvatů a s normálního kognitivního vývoje. Budoucí studie na větších souborech pacientů by mohly vést k objasnění role genetických, elektrofyziologických a anatomických změn na prognózu pacientů podstupujících epileptochirurgii.
|
host ::
RSS.