Original title: Molekulárně genetická diagnostika high-grade gliomů pediatrického typu
Translated title: Molecular Genetic Diagnostics of Pediatric high-grade Gliomas
Authors: KALENDOVÁ, Tereza
Document type: Bachelor's theses
Year: 2024
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Pediatrické high-grade gliomy (HGG) představují závažné onemocnění s vysokou mírou morbidity a mortality u dětí. Genetická diagnostika se stává klíčovým nástrojem pro lepší pochopení patogeneze těchto nádorů a ke zlepšení přežití pacientů s takto infaustní diagnózou. Tato bakalářská práce se zaměřuje na molekulárně genetickou diagnostiku HGG u pediatrických pacientů. Práce začíná přehledem pediatrických HGG a podtrhuje důležitost molekulárně genetického přístupu k jejich studiu. Následuje zhodnocení současných molekulárně genetických technik v diagnostice HGG, a to primárně na analýzu specifických genových mutací. Dále se práce zabývá metodami sběru vzorků, analýzy dat a interpretace výsledků. Důraz je kladen na potenciál molekulárně genetických vyšetření pro predikci prognózy, výběr vhodných terapeutických strategií a sledování pacientů po léčbě. Nakonec jsou diskutovány výzvy a budoucí směry v oblasti molekulární genetické diagnostiky HGG u pediatrických pacientů. Tato práce poskytuje komplexní pohled na význam molekulární genetiky v diagnostice a managementu HGG u dětí a přispívá k rozvoji nových přístupů k léčbě tohoto závažného onemocnění. Pediatric high-grade gliomas (HGG) represent a serious disease with high morbidity and mortality rates in children. Genetic diagnostics are becoming a key tool for better understanding the pathogenesis of these tumors and improving their clinical management. This bachelor's thesis focuses on the molecular genetic diagnosis of HGG in pediatric patients. The thesis begins with an overview of pediatric HGG and the importance of a molecular genetic approach to their study. It then evaluates current molecular genetic techniques in the diagnosis of HGG, primarily focusing on the analysis of specific gene mutations. Furthermore, the thesis addresses methods of sample collection, data analysis, and interpretation of results. Emphasis is placed on the potential of molecular genetic diagnostics for predicting prognosis, selecting appropriate therapeutic strategies, and monitoring patients post-treatment. Finally, challenges and future directions in the field of molecular genetic diagnostics of HGG in pediatric patients are discussed. This work provides a comprehensive view of the significance of molecular genetics in the diagnosis and management of HGG in children and contributes to the development of new approaches to treating this serious disease.
Keywords: ACVR1 gene mutation; BRAF gene mutation; FGFR1 gene mutation; Glioblastoma; H3-3A (H3F3A) gene mutation; H3C2 gene mutation; High-grade glioma; IDH1 gene mutation; IDH2 gene mutation; Molecular genetic diagnostics; Pediatric high-grade glioma; Sequencing analysis; Glioblastom; High-grade gliom; Molekulárně-genetická diagnostika; Mutace genu ACVR1; Mutace genu BRAF; Mutace genu FGFR1; Mutace genu H3-3A (H3F3A); Mutace genu H3C2; Mutace genu IDH1; Mutace genu IDH2; Pediatrický high-grade gliom; Sekvenační analýza
Citation: KALENDOVÁ, Tereza. Molekulárně genetická diagnostika high-grade gliomů pediatrického typu. České Budějovice, 2024. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Zdravotně sociální fakulta

Institution: University of South Bohemia in České Budějovice (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Digital Repository of University of South Bohemia.
Original record: http://www.jcu.cz/vskp/75595

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-615702


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > University of South Bohemia in České Budějovice
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses