Název: Imunogenetické a hormonální predispoziční markery systémových revmatických onemocnění,zejména systémového lupus erythematodu
Překlad názvu: Immunogenetic and hormonal markers of predisposition to systemic rheumatic diseases particularly systemic lupus erythematosus
Autoři: Fojtíková, Markéta ; Pavelka, Karel (vedoucí práce) ; Hrnčíř, Zbyněk (oponent) ; Rovenský, Jozef (oponent)
Typ dokumentu: Disertační práce
Rok: 2011
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Fojtikova2011 ÚVOD: V multifaktoriální etiopatogenezi systémových revmatických chorob je nezbytná genetická vnímavost. PRL je účinný imunomodulátor, který podporuje rozvoj autoimunity. CÍLE PRÁCE: 1. Zjistit imunogenetický background, HLA II. a I. třídy a alely mikrosatelitového polymorfismu transmembránové části exonu 5 genu MIC-A (dále MIC-A), u SLE a PsA. 2. Zjistit, zda PRL v séru a synoviální tekutině ovlivňuje klinický a laboratorní průběh RA. 3. Zjistit, zda se funkční polymorfismus -1149 G/T SNP mimohypofyzárního promotoru PRL genu podílí na rozvoji a fenotypu SLE, RA, PsA, SSc a zánětlivých myopatií. METODIKA: Genetické analýzy u souborů nemocných se SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) a 123 zdravých jedinců: PCR-SSP (HLA I. a II. třídy), PCR-fragmentační analýza (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). Detekce PRL v séru a synoviální tekutině u 29 RA a 26 OA pomocí radioimunometrické analýzy. VÝSLEDKY: 1. Rizikové imunogenetické markery SLE v české populaci jsou alela HLA-DRB1*03 (pc = 0.008; OR 2.5) a haplotyp HLA-DRB1 *03-DQB1*0201 (pc <0.001;OR 4.54). Frekvence MIC-A5.1 je vyšší u SLE než u zdravých (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 spolu s HLA-DRB1*03 výrazně zvyšuje riziko SLE, pc <0.000001; OR 9.71. Alela HLA-Cw*0602 je častější u PsA s psoriázu I.... Fojtikova 2011 INTRODUCTION: Several factors like genetic susceptibility is required for systemic rheumatic diseases development. Immunomodulatory PRL effect supports autoimmunity. AIMS: 1. To detect the immunogenetic background (alleles HLA class I, II and microsatellite polymorphism of the transmembrane part exon 5 of MIC-A gene) of SLE and PsA. 2. To detect PRL serum and synovial fluid with regard to clinical and laboratory RA activity. 3. To find the role of the functional polymorphism -1149G/T SNP PRL of extrapituitary promoter of PRL gene in SLE, RA, PsA, SSc and inflammatory myopathies development. METHODS: Genetic analyses of pateints with SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) and 123 healthy individuals: PCR-SSP (HLA clase I and II), PCR-fragment analysis (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). In 29 RA a 26 OA PRL serum and synovial fluid concentrations were detected using immunoradiometric assay. RESULTS: 1. The allele HLA-DRB1*03 (pc=0.008; OR 2.5) and haplotype HLA-DRB1*03-DQB1*0201 (pc <0.001; OR 4.54) were determined as risk immunogenetic markers for SLE in Czech population. In SLE versus controls allele MIC-A5.1 was increased (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 together with HLA-DRB1*03 increases the risk for SLE development, pc <0.000001; OR 9.71....
Klíčová slova: alela; asociace; autoimunita; dermatomyositida; exprese; gen; hlavní histokompatibilní systém; polymorfismus; polymyositida; prolaktin; psoriatická artritida; revmatoidní artritida; systémová sklerodermie; Systémový lupus erythematodes; alele; association; autoimmunity; dermatomyositis; expression; gene; major histocompatibility system; polymorphism; polymyositis; prolactin; psoriatic arthritis; rheumatoid arthritis; Systemic lupus erythematosus; systemic sclerosis

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/47209

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-441655


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Disertační práce