Název: Geneticky podmíněné nemoci jater
Překlad názvu: Genetic diseases of the liver
Autoři: Šepsová, Marika ; Doleželová, Eva (vedoucí práce) ; Tripská, Katarína (oponent)
Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok: 2019
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Autorka: Marika Šepsová Název práce: Geneticky podmíněné nemoci jater Forma: Bakalářská práce Název školy: Univerzita Karlova, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Studijní obor: Zdravotní laborant Funkce jater může být poškozena různými faktory, včetně genetických onemocnění. Cílem této bakalářské práce je sepsání existujících informací a přehled jednotlivých geneticky podmíněných onemocnění jater. Mezi nemoci s největší incidencí v populaci patří Dubin-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom, Crigler-Najjarův syndrom a Gilbertův syndrom. Jedná se o dědičné hyperbilirubinémie charakterizované genetickou poruchou v metabolismu bilirubinu. Kromě Gilbertova syndromu jsou velmi vzácné, avšak relativně nízká prevalence a incidence nejsou důvodem pro odložení jejich diagnostiky. U většinynehrozí žádné komplikace, a ani nevyžadují žádnou léčbu. Výjimkou je Crigler-Najjarův syndrom, který neléčený končí smrtí. Wilsonova nemoc a dědičná hemochromatóza patří mezi vrozené poruchy metabolismu kovů. Wilsonova nemoc je vzácné onemocnění způsobené poruchou metabolismu mědi. Při dědičné hemochromatóze dochází k nadměrnému ukládáním železa v játrech a dalších orgánech. Deficit alfa-1-antitrypsinu je charakterizovaný poruchou tvorby alfa-1- antitrypsinového proteinu. Z vyhledaných informací o jednotlivých geneticky... Author: Marika Šepsová Title: Genetic diseases of the liver Form: Bachelor Thesis University: Charles University, Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Degree: Medical Laboratory Technician Liver function may be affected by various factors including genetic diseases. The aim of this bachelor thesis is to collect and summarize current information about genetic diseases of the liver. Diseases with the highest incidence in the population are Dubin-Johnson syndrome, Rotor syndrome, Crigler-Najjar syndrome and Gilbert's syndrome. They are known as inherited hyperbilirubinemia characterized by an impairment in bilirubin metabolism. These genetic diseases are very rare with exception of Gilbert's syndrome. However, despite low prevalence and incidence it is necessary not to prolong their diagnosis. Most of them do not have any complications and do not require any treatment. The exception is Crigler-Najjar's syndrome, as untreated can have fatal consequences. Wilson's disease and hereditary hemochromatosis are inherited disorders of metal metabolism. Wilson's disease is a rare disease caused by an impairment in copper metabolism. Inherited hemochromatosis causes excessive iron deposition in the liver and other organs. Alpha-1 antitrypsin deficiency is characterized by impaired alpha-1 antitrypsin protein...
Klíčová slova: bilirubin; genetika; játra; transportní proteiny; žlučové kyseliny; bile acids; bilirubin; genetics; livers; transporters

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/108302

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-398463


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Bakalářské práce