Original title: Spinální svalová atrofie
Translated title: Spinal muscular atrophy
Authors: Bohatá, Jana ; Šolc, Roman (advisor) ; Brynychová, Iva (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2015
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence nemoci je zhruba 1:10 000 a frekvence přenašečů 1:40-1:60. SMA se dělí na čtyři typy na základě stupně projevu a doby, kdy se objeví první příznaky. Doba dožití se liší dle stupně SMA, pacienti s nejzávažnější formou se dožívají kolem dvou let, ti s méně závažným typem SMA se zpravidla dožívají normálního věku. Nemoc je způsobena mutací genu SMN1, který leží na pátém chromozomu, ve většině případů se jedná o homozygotní deleci v tomto genu. Klíčová slova: Spinální svalová atrofie; neuromuskulární onemocnění; alfa motoneurony; autozomálně recesivní onemocnění; SMN1; SMN2 Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder which affects α-motor neurons in anterior horns of spinal cord resulting in progressive muscle weakness. The estimated incidence is 1:10 000 and carrier frequency 1:40-1:60. SMA is classified into four grades depending on the age of onset and its severity. Life expectancy differs according to grade of SMA, patients suffering from the most serious grades live about two years, milder could live to adulthood. This disorder is caused by mutation of the SMN1 gene which is located on the fifth chromosome. In the majority of cases the type of mutation is homozygous deletion in SMN1 gene. Keywords: Spinal muscular atrophy; neuromuscular disorder; alpha motor neurons; autosomal recessive disorder; SMN1; SMN2
Keywords: alpha motor neurons; autosomal recessive disorder; neuromuscular disorder; SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy; alfa motoneurony; autozomálně recesivní onemocnění; neuromuskulární onemocnění; SMN1; SMN2; Spinální svalová atrofie

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/84040

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-353775


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses