Original title: Význam somatických mutací u chronické lymfatické leukémie
Translated title: Significance of somatic mutations in chronic lymphocytic leukemia
Authors: Tauchmanová, Petra ; Savvulidi Vargová, Karina (advisor) ; Javorková, Eliška (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Chronická lymfatická leukémie (CLL) je považována za nejčastěji se vyskytující leukemické onemocnění v Evropě a USA, postihující převážně osoby vyššího věku (median, 70 let). Jedná se o lymfoproliferativní onemocnění charakteristické akumulací maturovaných B-lymfocytů v krvi, kostní dřeni a lymfatických uzlinách. CLL buňky mají delší dobu přežití než zdravé B-lymfocyty v důsledku porušené regulace buněčného cyklu a apoptotické dráhy. Při onemocnění CLL je možné v leukemických buňkách detekovat velké množství chromozomálních aberací a genetických abnormalit. Díky rozšíření metod sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo objeveno mnoho somatických mutací vyskytujících se v buňkách CLL. Analýza somatických mutací u CLL napomáhá k detailnějšímu pochopení molekulární podstaty onemocnění a otevírá nové možnosti pro případnou personalizovanou léčbu. Hlavním předmětem této práce je krátká charakteristika onemocnění a shrnutí poznatků z recentních sekvenačních studií u B-lymfocytární chronické lymfatické leukémie. Chronic lymphocytic leukemia (CLL) represents the most prevalent leukemia in Europe and USA. CLL affects predominatly elderly people (median age, 70y). This lymphoproliferative disorder is characterised by an accumulation of mature B-cells in the peripheral blood, bone marrow and lymph nodes. The lifespan of CLL cells is longer than normal healthy B-cells due to impaired cell cycle and apoptosis. CLL cells dysplay several chromosomal aberations and genetic abnormalities. The next generation sequencing revealed many somatic mutations in CLL cells. Analysis of these somatic mutations in CLL facilitates detail understanding at the disease molecular basis and opens new possibilities to the personalised therapy. The main aim of this thesis is brief description of CLL as disease and to summarise the recent knowledge in the field of next generation sequencing with attention to CLL.
Keywords: B-lymphocytes; Chronic lymphocytic leukemia; immunoglobulin heavy chain variable; next generation sequencing; somatic mutations; B-lymfocyty; Chronická lymfatická leukémie; sekvenování druhé generace; somatické mutace; variabilní oblast těžkého řetězce imunoglobulinu

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/77190

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-346690


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses