Original title: Role lidských Sco1, Sco2, Surf1 a Oxa1l v biogenezi mitochondriálního systému oxidativní fosforylace
Translated title: The Role of Human Sco1, Sco2, Surf1 and Oxa1l in the Biogenesis of the Mitochondrial Oxidative Phosphorylation System
Authors: Stibůrek, Lukáš ; Zeman, Jiří (advisor) ; Entlicher, Gustav (referee) ; Pelouch, Václav (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2009
Language: eng
Abstract: [eng] [cze]
Disertační práce byla vypracována v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch, Kliniky dětského a dorostového lékařství a 1.LF UK v Praze. Studium mitochondriální biogeneze a jejích poruch, a to především s ohledem na biogenezi systému oxidativní fosforylace (OXPHOS), zaznamenalo v uplynulém desetiletí mimořádný pokrok. Znalost kompletní sekvence lidského genomu, spolu s výsledky elegantních kvasinkových studií zaměřených na identifikaci respiračně významných genových produktů, dovolila molekulární identifikaci a následné studium biochemické podstaty celé řady lidských mitochondriálních patologií. Tyto studie odhalují molekulární a biochemické mechanismy etiopatogeneze těchto chorob a současně přinášejí nové unikátní informace o lidské mitochondriální biogenezi jako takové. Výsledky a původní publikace prezentované v této disertační práci se týkají snahy o pochopení molekulárních rolí lidských asemblačních faktorů Sco1, Sco2, Surf1 a Oxa1l v biogenezi multimerních membránových komplexů lidského systému OXPHOS. Prezentovaná data ukazují, že lidské asemblační faktory Sco1 a Sco2 fungují vysoce tkáňově specifickým způsobem na úrovni odlišných posttranslačních kroků maturace podjednotky Cox2 cytochrom c oxidázy (CcO). Prezentovaná data dále naznačují, že oba výše zmíněné lidské SCO proteiny, a asemblační... The thesis was worked out in The laboratory for study of mitochondrial disorders at the Department of Pediatrics, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague. The study of human mitochondrial biogenesis, particularly of the oxidative phosphorylation system (OXPHOS), and its pathologies has seen remarkable progress in past decade. The knowledge of the complete sequence of the human genome, together with the results of elegant yeast studies aimed at the identification of respiratory important gene products, enable us to identify and study the molecular and biochemical bases of numerous human mitochondrial pathologies. These studies not only continue to reveal the underlying molecular mechanisms of the disease etiopathogenesis but also shed completely new light on the various processes of mitochondrial assembly and function in humans. The work presented in this thesis was aimed mainly at the understanding of the various roles of mitochondrial assembly factors Sco1, Sco2, Surf1 and Oxa1l in the assembly and/or maintenance of the five multimeric complexes of the OXPHOS system. The presented data indicate that human Sco1 and Sco2 are involved, in a highly tissue-specific manner, in distinct posttranslational steps of maturation of the cytochrome c oxidase (CcO) subunit Cox2. Furthermore, both SCO...

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/23938

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-278717


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses