Název:
Dědičná metabolická onemocnění u psů
Autoři:
ŠOLÁ, Jitka Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok:
2016
Jazyk:
cze
Abstrakt: [cze][eng] Práce pojednává o nejvýznamnějších dědičných metabolických onemocněních u psů. V práci jsou shrnuty základní poznatky o osmi dědičných metabolických poruchách, které zahrnují deficit pyruvát dehydrogenáza fosfatázy 1 (PDP1), deficit fosfofruktokinázy (PFKD), deficit pyruvátkinázy (PK Def.), cystinurii, fukosidózu, L-2-HGA acidurii, GM1-gangliosidózu a toxikózu mědí (CT). U jednotlivých chorob je uvedena základní charakteristika, klinický obraz, genetické pozadí a možnosti současné diagnostiky a léčby. Většina těchto onemocnění má stejné genetické pozadí a klinické projevy jako u člověka, proto slouží psi jako zvířecí modely pro vyvíjení účinných léčebných postupů u lidské populace.The thesis deals with the most important inherited metabolic diseases in dogs. The thesis summarizes basic findings about eight inherited metabolic diseases, including pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency (PDP1), phosphofructokinase deficiency (PFKD), pyruvate kinase deficiency (PK Def.), cystinuria, fucosidosis, L-2-HGA aciduria, GM1-gangliosidosis and copper toxicosis (CT). Essential characteristic, clinical view, genetic background and possibilities of current diagnostics and treatment are stated for each disease. Most of these disorders have the same genetic background and clinical symptoms like in the humans, which is why dogs serve as animal models for the development of the therapeutic methods for the human population.
Klíčová slova:
autozomálně recesivní dědičnost; dědičné poruchy; Metabolická onemocnění; mutace; pes; autosomal recessive inheritance; dog; inherited disorders; Metabolic diseases; mutation Citace: ŠOLÁ, Jitka. Dědičná metabolická onemocnění u psů. České Budějovice, 2016. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Fakulta zemědělská a technologická
Instituce: Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích
(web)
Informace o dostupnosti dokumentu:
Plný text je dostupný v digitálním repozitáři JČU. Původní záznam: http://www.jcu.cz/vskp/42068