Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"Array-CGH"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Patologické nálezy u dětských pacientů detekované metodou array-CGH
 Šlégrová, Sandra ; Krkavcová, Miroslava (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Diplomová práce se z velké části zaměřuje na zjišťování dosud neobjasněných příčin patologických fenotypových projevů pacientů, u kterých klasickou cytogenetickou metodou nebyly prokázány žádné změny v genetickém materiálu. U všech vzorků byla použita čipová metoda array-CGH (komparativní genomová hybridizace na čipech), která detekuje aberantní místa bez předešlé znalosti jejich umístění v genomu. V některých případech byla metoda použita k ověření nebo upřesnění nálezu, který byl detekován již během předchozího genetického laboratorního vyšetření. Vyšetření pacientů touto metodou bylo provedeno v akreditované genetické laboratoři GENvia, s.r.o., v roce 2013 a částečně i v roce 2014. Teoretická část práce probírá úlohu klasického cytogenetického vyšetření a jeho diagnostické možnosti. Dále je zde popsán základní princip metody array-CGH a její využití v prenatální a postnatální diagnostice. Praktická část práce uvádí výsledky všech skupin vyšetřených pacientů. Převážně se však soustředí na pacienty v dětském věku, u kterých byl detekován nález související s jejich klinickými projevy. Veškeré patologické výsledky byly ověřeny další metodou pro konkrétní nález. Některé nálezy byly ověřeny metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace), jiný způsob ověření nálezů je vysvětlen. Celkem bylo nalezeno 8...
Úplný záznam
Patologické nálezy u dětských pacientů detekované metodou array-CGH
 Šlégrová, Sandra ; Krkavcová, Miroslava (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Diplomová práce se z velké části zaměřuje na zjišťování dosud neobjasněných příčin patologických fenotypových projevů pacientů, u kterých klasickou cytogenetickou metodou nebyly prokázány žádné změny v genetickém materiálu. U všech vzorků byla použita čipová metoda array-CGH (komparativní genomová hybridizace na čipech), která detekuje aberantní místa bez předešlé znalosti jejich umístění v genomu. V některých případech byla metoda použita k ověření nebo upřesnění nálezu, který byl detekován již během předchozího genetického laboratorního vyšetření. Vyšetření pacientů touto metodou bylo provedeno v akreditované genetické laboratoři GENvia, s.r.o., v roce 2013 a částečně i v roce 2014. Teoretická část práce probírá úlohu klasického cytogenetického vyšetření a jeho diagnostické možnosti. Dále je zde popsán základní princip metody array-CGH a její využití v prenatální a postnatální diagnostice. Praktická část práce uvádí výsledky všech skupin vyšetřených pacientů. Převážně se však soustředí na pacienty v dětském věku, u kterých byl detekován nález související s jejich klinickými projevy. Veškeré patologické výsledky byly ověřeny další metodou pro konkrétní nález. Některé nálezy byly ověřeny metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace), jiný způsob ověření nálezů je vysvětlen. Celkem bylo nalezeno 8...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English