|
|
New Aneuploidy Ultrasound Markers in First Trimester of Pregnancy
Břešťák, Miroslav ; Calda, Pavel (vedoucí práce) ; Kacerovský, Marian (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Prenatální diagnostika se ubírá několika směry - vizualizací plodů a laboratorní biochemickou, cytogenetickou a molekulárně genetickou diagnostikou. Zatímco vizualizace neznamená a priori pro těhotenství přímé riziko, nezpůsobí zvyšení počtu komplikací, u laboratorních vyšetření tomu tak vždy není. Známá jsou rizika, která jsou spojena s invazivními metodami prenatální diagnostiky. Množství potenciálních nechtěnych těhotenskych komplikací a ztrát, technická a také ekonomická náročnost invazivní prenatální diagnostiky vedou ke snaze vyhledávat potenciálně afektované jedince metodami skríningu a tím minimalizovat nežádoucí dopad invazivní diagnostiky na těhotnenskou populaci. Čím přesnější vyhledávací kriteria jsou nalezena, tím menší bude počet těhotnych exponovanych invazivními vykony. Další možností, jak snížit počet nechtěnnych komplikací v souvislosti s invazivními vykony, je zjednodušení a zlepšení techniky odběrů fetálních vzorků v průběhu gravidity. V práci jsme se prioritně zabyvali dvěma oblastmi: zjištění vztahu mezi frakčním zkrácením levé a pravé komory a chromozomální vybavou plodu a zjištěním spolehlivosti nové metody odběru vody plodové a biopsie choria pomocí vakuovych zkumavek. Prokázali jsme, že vyšetření funkčních parametrů fetálního srdce již na konci I. trimestru je nejen...
|
|
| |
|
|
New Aneuploidy Ultrasound Markers in First Trimester of Pregnancy
Břešťák, Miroslav ; Calda, Pavel (vedoucí práce) ; Kacerovský, Marian (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Prenatální diagnostika se ubírá několika směry - vizualizací plodů a laboratorní biochemickou, cytogenetickou a molekulárně genetickou diagnostikou. Zatímco vizualizace neznamená a priori pro těhotenství přímé riziko, nezpůsobí zvyšení počtu komplikací, u laboratorních vyšetření tomu tak vždy není. Známá jsou rizika, která jsou spojena s invazivními metodami prenatální diagnostiky. Množství potenciálních nechtěnych těhotenskych komplikací a ztrát, technická a také ekonomická náročnost invazivní prenatální diagnostiky vedou ke snaze vyhledávat potenciálně afektované jedince metodami skríningu a tím minimalizovat nežádoucí dopad invazivní diagnostiky na těhotnenskou populaci. Čím přesnější vyhledávací kriteria jsou nalezena, tím menší bude počet těhotnych exponovanych invazivními vykony. Další možností, jak snížit počet nechtěnnych komplikací v souvislosti s invazivními vykony, je zjednodušení a zlepšení techniky odběrů fetálních vzorků v průběhu gravidity. V práci jsme se prioritně zabyvali dvěma oblastmi: zjištění vztahu mezi frakčním zkrácením levé a pravé komory a chromozomální vybavou plodu a zjištěním spolehlivosti nové metody odběru vody plodové a biopsie choria pomocí vakuovych zkumavek. Prokázali jsme, že vyšetření funkčních parametrů fetálního srdce již na konci I. trimestru je nejen...
|
|
|
Vyšetření karyotypu z plodové vody
MOULEOVÁ, Pavlína
Ve své bakalářské práci se zabývám vyšetřením karyotypu z plodové vody. Vyšetření karyotypu z plodové vody, která je získávána amniocentézou, je považováno za základní metodu prenatální diagnostiky. Díky tomuto vyšetření je možné potvrdit nebo naopak vyloučit chromozomální aberace plodu. Amniocentéza je invazivní metoda získání plodové vody. Riziko komplikací spojených s odběrem, jako je například potrat nebo předčasný odtok plodové vody, se pohybuje okolo 0,5-1 %. Indikaci k amniocentéze provádí genetik nejčastěji na základě pozitivních výsledků screeaningových vyšetření. Samotný odběr se provádí mezi 16. až 18. týdnem těhotenství. Vlastní kultivace a následné zpracování preparátu se obvykle pohybuje mezi 10-17 dny, proto je velice důležitý termín pro provedení odběru. Z odebrané plodové vody jsou centrifugací odděleny buňky. Ty jsou nasazeny do kultivačního média, kde dorostou do potřebného množství. Na konci kultivační doby je jejich dělení zablokováno v metafázi mitotického dělení přidáním colcemidu. Následuje zpracování pro mikroskopické zobrazení, jehož součástí je hypotonie, fixace a vytvoření nativních preparátů, které se barví nejčastěji technikou podle Giemsy-Romanowského pro G-pruhování. Poté se tyto vzorky hodnotí ve světelném mikroskopu s použitím počítačového karyotypovacího systému. Během stáže v laboratoři Genetiky ? Plzeň s.r.o. jsem provedla měření 50 vzorků plodové vody. Z tohoto počtu bylo 48 vzorků s negativním nálezem (to znamená, že měli normální karyotyp) a 2 vzorky s pozitivním nálezem. Jedním z nálezů byla trizómie na 21. chromozómu, která je charakteristická pro Downův syndrom. Druhým nálezem byla reciproká translokace, která byla navíc dourčena metodou FISH.
|
|
|
Informovanost těhotných žen v souvislosti s prováděným vyšetřením plodové vody.
NOVÁKOVÁ BOUŠOVÁ, Hana
Bakalářská práce měla zmapovat informovanost žen v souvislosti s prováděným vyšetřením plodové vody. Na základě cílů, které měly zmapovat celou problematiku odběru plodové vody, byly stanoveny čtyři hypotézy. První se zabývala tím, zda těhotné ženy mají informace o vyšetření plodové vody, zda těhotné ženy využívají možnosti jít na vyšetření plodové vody, zda těhotné ženy jsou poučené, jakým způsobem probíhá vyšetření plodové vody a zda těhotné ženy znají rizika prováděné amniocentézy. Všechny hypotézy byly potvrzeny a cíle byly splněny. Na základě kvalitativního šetření je možné stanovit dvě hypotézy. První hypotéza zní: Těhotné ženy udávají jako problém amniocentézy strach. Druhá hypotéza zní: Těhotné ženy udávají jako problém amniocentézy bolest. Ke sběru dat byla použita kombinace kvalitativního a kvantitativního výzkumného šetření. Pro kvantitativní výzkumné šetření byla použita technika dotazníku, kdy otázky byly uzavřené i polootevřené, kdy respondentky odpovědi zaškrtávaly a nebo mohly doplnit vlastní variantu odpovědi. V dotazníku bylo celkem 31 otázek, kdy první otázky byly identifikační a ostatní otázky se vztahovaly k vlastnímu tématu práce. Nastávající maminky, které přicházejí na amniocentézu mají dostatek informací týkajících se odběru plodové vody, ale najdou se i takové maminky, které dostatek informací o amniocentéze neměly. Nedostatek informací u těchto maminek lze přisuzovat nezájmu o odběr plodové vody, či nepozornost při edukaci zdravotnickým personálem a proto je nutná zpětná vazba při dotazování. Navrhovala bych vypracování letáčků a brožurek, ve kterých by bylo obsaženo vše co se týká problematiky odběru plodové vody, kde by měly být zodpovězeny nejčastější dotazy žen. Tyto letáčky či brožury by měly být volně dostupné ve všech ordinacích praktických ženských lékařů a v genetických centrech.
|
host ::
RSS.