|
|
Analysis of NGS data for study of transposon activity in cancer cells
Hrazdilová, Ivana ; Čegan,, Radim (referee) ; Eduard, Kejnovský (advisor)
Theoretical part of this diploma thesis gives a brief characteristic of human mobile elements (transposons), which represents nearly 50% of human genome. It provides basic transposon clasification and describes types of transposons present in hunam genome, as well as mobilization, activation and regulation mechanisms. The work also deals with the domestication of transposons, describes the ways in which TE contribute to DNA damage and summarizes the diseases caused by mutagenic activity of transposons in the human genome. Conclusion of theoretical part describes next-generation sequencing technologies (NGS). As practical part, data from RNA-seq experimet were analyzed in order to compare differen transposon activity in normal and cancer cells from prostate and colorectal tissues. As like as publicly available sophisticated tools (TopHat), new scripts were created to analyze these data. The results show that cancer cells exhibit overexpression of transposons. This corresponds with the published results and suggests a connection of transposon activation with cancer development.
|
|
|
Localization of Methylation Sites in Transposons
Kmeť, Miroslav ; Martínek, Tomáš (referee) ; Vogel, Ivan (advisor)
This master's thesis deals with the creation of a tool for the extraction of methylation level from transposon sequences. Transposons are DNA elements with ability to move or copy themselves and their activity is regulated by DNA methylation. Sequence methylation information is stored in the bisulfite data and their processing is done with parts of two existing tools in a combination with implemented modules. Created tool takes into consideration unique challenges brought in the methylation calling process by transposable elements and it's functionality is presented on a set of experiments with simulated and real data.
|
|
|
Visualization of Transposons' Genomic Features
Nétková, Barbora ; Bendl, Jaroslav (referee) ; Vogel, Ivan (advisor)
This thesis deals with visualization of transposons' genomic features. The Genomic feature format (GFF) is an input file to visualisation. This type of file has strict definition and it is nowadays a de-facto standard format for genome description. Although there are several tools for GFF visualization, an open source application with advanced visualization features is missing. This work presents a design of such a tool. The application has a graphical user interface to simplify the user's work and combines the advantages of existing commercial products with free access. The application provides simple way to import user's biological data from a GFF file, creates hierarchical tree of individual elements including a detailed internal structure visualization in a subwindow.
|
|
|
Reconstruction of Transposons
Šurina, Oliver ; Martínek, Tomáš (referee) ; Puterová, Janka (advisor)
This thesis deals with the reconstruction of transposable elements based on an output of RepeaterExplorer. In the first section, this thesis introduces basics of molecular biology with focus on transposons and their structure. Then it describes design and implementation of application which reconstructs transposons based on an output of RepeatExplorer. Achieved results are presented by created interactive user interface. The application was then tesed in real enviroment. This thesis also delivers overview of existing tools for transposons identification.
|
|
|
Eucaryotic Genomes Comparison
Puterová, Janka ; Vogel, Ivan (referee) ; Martínek, Tomáš (advisor)
Main motive of this master thesis was the need of good bioinformatics tools for genome comparison and improvement of one of the existing tools - RepeatExplorer. This work offers an overview of transposable elements in DNA, existing tools for identification and analysis of repetitions in sequenced genomes, summary of currently used genome sequencing methods. This work describes shortcomings of RepeatExplorer tool with focus on comparative analysis of genomes. Two solutions to remove these problems were designed and implemented. The first solution is designed for comparing pairs of genomes. The principle of this solution is based on comparison of similarity of distribution of contigs coverages using Kolmogorov-Smirnov test, thanks to which we are able to determine different parts in the genomes.The second solution, which is used to compare multiple genomes, is based on the method of mapping reads from compared genomes to the reference genome contigs and provides contigs coverage graphs, by which we are able to determine the variability of the repeats.Their functionality was verified on real NGS data of organism Silene latifolia.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (referee) ; Kléma, Jiří (referee) ; Zendulka, Jaroslav (advisor)
Repetitivní sekvence mohou tvořit významnou část genomu, v některých případech více než 80%, která však bývala vědci často přehlížena. Dnes je známo, že repetice mají v genomu různé funkce a rozdělují se na dvě hlavní skupiny: rozptýlené a tandemové repetice. Cílem této práce bylo vytvoření bioinformatických nástrojů pro detekci repetic, ať už přímo ze sekvenačních dat generovaných sekvenátory, nebo ze sestavených genomů. V úvodní části práce poskytuje náhled do problematiky a přehled typů repetic vyskytujících se v genomech. Dále se práce zabývá stávajícími přístupy a nástroji zaměřenými na identifikaci repetic přímo ze sestavených sekvencí. Hlavním přínosem do této oblasti bylo vytvoření nástroje digIS, který se zaměřuje na detekci inserčních sekvencí, které přestavují nejhojněji se vyskytující rozptýlené repetice u prokaryot. digIS je založen na principu profilových skrytých Markovových modelů zkonstruovaných pro katalytické domény transpozáz, které představují nejkonzervativnější část inserčních sekvencí a zachovávají si sekundární strukturu v rámci rodiny. Následně práce poskytuje přehled sekvenačních technologií a rozebírá stávající metody pro detekci repetic přímo ze sekvenačních dat, bez nutnosti procházejícího sestavení genomu. Je představen nový přístup pro detailní analýzu tandemových repetic. Tento přístup rozšiřuje základní analýzu nástroje RepeatExplorer, který detekuje a charakterizuje repetice přímo ze sekvenačních dat. Práce dále diskutuje aplikace detekce repetic v biologickém výzkumu zejména z pohledu srovnávacích studií repeatomu a evoluce pohlavních chromozomů. V závěrečné části práce poskytuje souhrn dosažených výsledků výzkumu v podobě čtyř článků publikovaných v mezinárodních časopisech, jejichž plné znění je dostupné v přílohách, a celkové shrnutí práce a možnosti budoucího výzkumu.
|
|
|
Bioinformatics Tool for Transposons Annotation
Jenčo, Michal ; Martínek, Tomáš (referee) ; Puterová, Janka (advisor)
This thesis provides theoretical resources for the design of a new bioinformatics tool for transposon annotation with focus on their additional structural elements. There is a biological description of transposons, the mobile elements in DNA, their classification and structure. It further deals with the overview and classification of available transposon identification and annotation bioinformatics tools, description of function and implementation of a select few. Next we state the scheme of a new bioinformatics tool for LTR retrotransposon identification and annotation with a focus on extra ORFs and tandem repeats. The functionality of this new tool was tested on the A. thaliana genome. We identified 95 groups of conserved extra ORFs and 10 groups of conserved tandem repeats.
|
|
|
Analýza repetic v genomech vybraných druhů modrásků rodů \kur{Polyommatus} a \kur{Lysandra}
HRUBÁ, Monika
This thesis focuses on the analysis of mobile elements in the genera Polyommatus and Lysandra (Lepidoptera) with a potential impact on karyotype fragmentation. The presence of selected mobile elements in genomes of 15 lycaenid species was tested by PCR. Moreover, the same method was used to detect these elements in 13 selected ant species, which may present a source for lateral gene transfer in myrmecophilous blue butterfly species. Selected transposable elements were localized in pachytene nuclei using fluorescence in situ hybridization. The results of this thesis suggest a patchy phylogenetic pattern of studied repeats which can be partly explained by mobile elements spread through interspecific hybridization and horizontal gene transfer among studied Polyommatus and Lysandra species.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (referee) ; Kléma, Jiří (referee) ; Zendulka, Jaroslav (advisor)
Repetitivní sekvence mohou tvořit významnou část genomu, v některých případech více než 80%, která však bývala vědci často přehlížena. Dnes je známo, že repetice mají v genomu různé funkce a rozdělují se na dvě hlavní skupiny: rozptýlené a tandemové repetice. Cílem této práce bylo vytvoření bioinformatických nástrojů pro detekci repetic, ať už přímo ze sekvenačních dat generovaných sekvenátory, nebo ze sestavených genomů. V úvodní části práce poskytuje náhled do problematiky a přehled typů repetic vyskytujících se v genomech. Dále se práce zabývá stávajícími přístupy a nástroji zaměřenými na identifikaci repetic přímo ze sestavených sekvencí. Hlavním přínosem do této oblasti bylo vytvoření nástroje digIS, který se zaměřuje na detekci inserčních sekvencí, které přestavují nejhojněji se vyskytující rozptýlené repetice u prokaryot. digIS je založen na principu profilových skrytých Markovových modelů zkonstruovaných pro katalytické domény transpozáz, které představují nejkonzervativnější část inserčních sekvencí a zachovávají si sekundární strukturu v rámci rodiny. Následně práce poskytuje přehled sekvenačních technologií a rozebírá stávající metody pro detekci repetic přímo ze sekvenačních dat, bez nutnosti procházejícího sestavení genomu. Je představen nový přístup pro detailní analýzu tandemových repetic. Tento přístup rozšiřuje základní analýzu nástroje RepeatExplorer, který detekuje a charakterizuje repetice přímo ze sekvenačních dat. Práce dále diskutuje aplikace detekce repetic v biologickém výzkumu zejména z pohledu srovnávacích studií repeatomu a evoluce pohlavních chromozomů. V závěrečné části práce poskytuje souhrn dosažených výsledků výzkumu v podobě čtyř článků publikovaných v mezinárodních časopisech, jejichž plné znění je dostupné v přílohách, a celkové shrnutí práce a možnosti budoucího výzkumu.
|
|
|
Bioinformatics Tool for Transposons Annotation
Jenčo, Michal ; Martínek, Tomáš (referee) ; Puterová, Janka (advisor)
This thesis provides theoretical resources for the design of a new bioinformatics tool for transposon annotation with focus on their additional structural elements. There is a biological description of transposons, the mobile elements in DNA, their classification and structure. It further deals with the overview and classification of available transposon identification and annotation bioinformatics tools, description of function and implementation of a select few. Next we state the scheme of a new bioinformatics tool for LTR retrotransposon identification and annotation with a focus on extra ORFs and tandem repeats. The functionality of this new tool was tested on the A. thaliana genome. We identified 95 groups of conserved extra ORFs and 10 groups of conserved tandem repeats.
|
guest ::
