|
|
Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphisms in the 1000 Genomes Project database
Parobková, Viktória ; Roy, Sudeep (referee) ; Provazník, Ivo (advisor)
Sekvenovanie celého ľudského genómu a nájdenie jeho variácii bolo výzvou počas mnohých rokov. Znalosť všetkých genetických variácií je pozoruhodne prospešná pri výskume chorôb. Táto práca je zameraná na genetické variácie človeka a ich dva hlavné výskumné projekty, The HapMap Project a The 1000 Genomes Project, ktoré pomohli v analýze chorôb. Prvá časť práce je venovaná teoretickému popisu projektov. V nasledujúcej časti práce sú popísané štruktúry databáz u oboch projektov a taktiež je predstavený online nástroj umožňujúci prehľadávanie a sťahovanie ich dát. Následne je prevedená štatistická, populačná a bioinformatická analýza štrukturálnych variácií produkovaných 3 fázou 1000 Genomes projektu.
|
|
|
Genetic variations in coronary artery disease
Kocmanová, Klára ; Roy, Sudeep (referee) ; Provazník, Ivo (advisor)
Tato bakalářská práce se zabývá genetikou onemocnění koronárních tepen. Díky studiu rizikových genetických variací je možné identifikovat ohrožené pacienty a vyvíjet cílenou léčbu. V první kapitole se zmiňuje anatomie, histologie a patofyziologie koronárních tepen. Druhá kapitola je zaměřena na dosavadní znalosti dědičnosti onemocnění koronárních tepen. Ve třetí kapitole jsou zmíněny dva genomické projekty, které přispěly ke studiu variací u onemocnění koronárních tepen, a způsoby čtení dat z jejich databází. Těmito projekty jsou 1000 Genomes Project a CARDIoGRAM plus CD4 consortium. Na základě dat z 1000 Genomes databáze byl získán referenční panel vazebné nerovnováhy. Dále byla provedena asociační analýza na základě dat ze souhrnné statistiky metaanalýzy provedené CARDIoGRAM plus CD4 konsorciem.
|
|
|
Genetic variations in coronary artery disease
Kocmanová, Klára ; Roy, Sudeep (referee) ; Provazník, Ivo (advisor)
Tato bakalářská práce se zabývá genetikou onemocnění koronárních tepen. Díky studiu rizikových genetických variací je možné identifikovat ohrožené pacienty a vyvíjet cílenou léčbu. V první kapitole se zmiňuje anatomie, histologie a patofyziologie koronárních tepen. Druhá kapitola je zaměřena na dosavadní znalosti dědičnosti onemocnění koronárních tepen. Ve třetí kapitole jsou zmíněny dva genomické projekty, které přispěly ke studiu variací u onemocnění koronárních tepen, a způsoby čtení dat z jejich databází. Těmito projekty jsou 1000 Genomes Project a CARDIoGRAM plus CD4 consortium. Na základě dat z 1000 Genomes databáze byl získán referenční panel vazebné nerovnováhy. Dále byla provedena asociační analýza na základě dat ze souhrnné statistiky metaanalýzy provedené CARDIoGRAM plus CD4 konsorciem.
|
|
|
Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphisms in the 1000 Genomes Project database
Parobková, Viktória ; Roy, Sudeep (referee) ; Provazník, Ivo (advisor)
Sekvenovanie celého ľudského genómu a nájdenie jeho variácii bolo výzvou počas mnohých rokov. Znalosť všetkých genetických variácií je pozoruhodne prospešná pri výskume chorôb. Táto práca je zameraná na genetické variácie človeka a ich dva hlavné výskumné projekty, The HapMap Project a The 1000 Genomes Project, ktoré pomohli v analýze chorôb. Prvá časť práce je venovaná teoretickému popisu projektov. V nasledujúcej časti práce sú popísané štruktúry databáz u oboch projektov a taktiež je predstavený online nástroj umožňujúci prehľadávanie a sťahovanie ich dát. Následne je prevedená štatistická, populačná a bioinformatická analýza štrukturálnych variácií produkovaných 3 fázou 1000 Genomes projektu.
|
guest ::
