|
Genetic risk factors of Alzheimer's disease
Foltýnová, Alice ; Telenský, Petr (vedoucí práce) ; Čechová, Kateřina (oponent)
Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje především starší populaci a vzhledem k faktu, že se dožíváme stále vyššího věku, tak se Alzheimerova choroba považuje za jedno z nejvážnějších onemocnění 21. století. Existují dva typy Alzheimerovy choroby, familiární a sporadická. Liší se ve věku, kdy se onemocnění projeví a začne vykazovat symptomy a také různým typem dědičnost - familiární forma je geneticky podmíněná a u sporadické formy se jedná spíše o rizikové faktory. Jejich klinický obraz je však srovnatelný - v prvních stádiích se objevuje charakteristická zapomnětlivost a do dalších fází se pacient dostává postupně a obvykle nedochází k výrazným zhoršením ze dne na den. Stále je hodně nesrovnalostí ohledně Alzheimerovy choroby a existuje vice směrů, kterými se lze ve výzkumu vydat. Jeden z možných přístupů je genetický - cílem je najít další genetické lokusy zapojené do patologie Alzheimerovy choroby a poznat nové mechanismy skrz studium úlohy nově identifikovaných genů. Klíčová slova: sporadická forma Alzheimerovy choroby, familiární forma Alzheimerovy choroby, beta amyloid, apolipoprotein E, amyloidový prekurzorový protein, presenilin, celogenomová asociační studie
|