|
|
Úloha dětské sestry v zajištění laboratorního novorozeneckého screeningu
STEINBAUEROVÁ, Julie
Tato bakalářská práce se zabývá rolí dětské sestry v novorozeneckém laboratorním screeningu. Dětská sestra má v celém procesu nezastupitelnou roli, edukuje rodiče před odběrem, získává od rodičů před vyšetřením informovaný souhlas, připravuje pomůcky, provádí samotný odběr, kontroluje a připravuje odebrané vzorky na odeslání do screeningové laboratoře. Ačkoliv je práce je zaměřena primárně na edukaci matky před odběrem a možné chyby při odběru, které mohou mít negativní vliv na výsledky vyšetření, v teoretické i praktické části práce pojímá i další témata spojená s novorozeneckým laboratorním screeningem, v neposlední řadě popis metodiky správného postupu odběru a následné ověřování znalostí jejích zásad v rámci výzkumného šetření se sestrami. Prvním cílem bylo popsat postup edukace matky dětskou sestrou před odběrem. Druhým cílem bylo zjistit znalosti dětských sester o negativním vlivu nestandardního odběru krve na výsledek screeningu. Výzkumná část práce byla vytvořena na základě kvalitativního šetření, metodou dotazování. Sběr dat proběhl pomocí techniky hloubkových polostrukturovaných rozhovorů se sestrami z neonatologických oddělení vybraných pražských nemocnic. Analýza dat proběhla metodou tužka papír, následně byly výsledky rozděleny do tří kategorií a popsány ve schématech. Z výzkumného šetření vyplynulo, že sestry vnímají jako největší ztížení edukace matek před odběrem jazykovou bariéru, nicméně mají k dispozici prostředky, které jim mohou v praxi pomoci tuto překážku překonat. Dále bylo zjištěno, že sestry jsou dobře informované a mají dostatečné znalosti o zásadách odběru metodou suché kapky krve. Jako nečastější chyby v odběru sestry popisovaly nedostatečné, či nesprávným způsobem vyplněné terčíky na filtračním papíře a nečitelné údaje na screeningové kartě. Práci lze využít k edukaci dětských sester, doporučením pro praxi je zaměření na nefarmakologické metody tišení procedurální bolesti novorozenců během odběru a na kontrolu vzorků před odesláním do screeningových laboratoří, pro předejití zbytečným opakovaným odběrům.
|
|
|
Školní úspěšnost u žáků s fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Magisterská práce s názvem "Školní úspěšnost u žáků s fenylketonurií" je zaměřena na život jedinců, kterým do života vstoupila dědičná metabolická porucha - fenylketonurie, a jejich subjektivní rovinu školní úspěšnosti. Teoretická část práce se věnuje vysvětlení pojmu fenylketonurie a její diagnostice, způsobům léčby a stravování jedinců s touto metabolickou poruchou a také dopadům fenylketonurie na jejich vývoj. Dále je v diplomové práci popsána školní úspěšnost žáků a školní výkon, sebehodnocení jedinců s fenylketonurií a kvalita života těchto lidí doložená již provedenými výzkumy. Praktická část práce je věnována případovým studiím jedinců s fenylketonurií a klade důraz na jejich školní úspěšnost, kognitivní potíže při vyšších hladinách fenylalaninu. Z obecnějšího hlediska sleduje rovinu přijetí těchto lidí širším okolím a snaží se přiblížit, nakolik fenylketonurie ovlivnila jejich dosavadní život. Cílem práce je tedy zmapovat dopad fenylketonurie na školní výkon respondentů, jejich začlenění ve školním kolektivu a míru ovlivnění jejich života fenylketonurií.
|
|
|
Využití LC-MS/MS v diagnostice kongenitální adrenální hyperplasie
Grúlová, Kristýna ; Kozlík, Petr (vedoucí práce) ; Jelínek, Ivan (oponent)
Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) je autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje poruchu steroidogeneze v kůře nadledvinek. Tato choroba je součástí panelu nemocí vyhledávaných v rámci preklinického celorepublikového novorozeneckého screeningu. Metodika je založená na měření koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (17-OHP) v suché krevní kapce pomocí fluorescenční imunoanalýzy (FIA). Toto stanovení není však zcela specifické a generuje vysoké množství falešně pozitivních výsledků (až 4,3 %). V rámci této diplomové práce byla vyvinuta LC-MS/MS metoda, kterou byly změřeny vybrané steroidní hormony, které jsou aktivní v metabolismu kortisolu s ohledem na diagnostiku onemocnění CAH. Metoda byla validována a aplikována na klinické vzorky, kde rozpoznala pacienty od negativních kontrol a zásadně zredukovala falešnou pozitivitu výsledků novorozeneckého screeningu. Oproti výsledkům FIA snížila LC-MS/MS metoda falešnou pozitivitu až o 50 % v hodnocení koncentrace 17-OHP. Rozšířením diagnostického algoritmu o další naměřené markery pak došlo k redukci až o 98 %. Vyvinutá metoda je aplikovatelná též pro měření vzorků krevního séra, respektive plazmy a stala se součástí konfirmace suspektních nálezů screeningu CAH. Klíčová slova: Steroidní hormony, kongenitální adrenální hyperplasie, suchá krevní...
|
|
|
Dieta při fenylketonurii
CHYŠKOVÁ, Michaela
V současné době není známa žádná metoda, jež by dokázala zcela vyléčit PKU. S poruchou a zvláštním typem látkové výměny, provázející toto onemocnění, se bude jedinec setkávat celý svůj život. Jedná se totiž o nezaměnitelný genetický zápis, který u člověka podmiňuje danou diagnózu. Jelikož PKU patří mezi nevyléčitelné metabolické poruchy, je nutné dodržovat celoživotní stravovací opatření, které člověku umožní normální tělesný, intelektuální a neurologický vývoj. Již více než padesát let je známo, že strava musí obsahovat nízké množství fenylalaninu, čím se výrazně snižuje riziko poškození mozku v dětském věku, kdy dochází k jeho intenzivnímu vývoji. Danou dietu indikuje ošetřující lékař pacienta ve spolupráci s nutričním terapeutem dle tolerančních hodnot fenylalaninu v krvi. Konkrétní krevní hodnoty se zjišťují v pravidelných intervalech, a dle hodnot fenylalaninu se následně upravuje stravovací plán jedince tak, aby vyhovoval jeho požadavkům a nepředstavoval žádné riziko vůči jeho zdravotnímu stavu. Cílem mé bakalářské práce je zmapování běžného stravování dětských pacientů s fenylketonurií, kdy má každé dítě jinou toleranční hodnotu fenylalaninu. V důsledku toho musí být jídelníček individuálně přizpůsoben a sestaven. Zároveň se budu zajímat o možné problémy a omezení se kterými se může pacient setkat, a jaké jsou dopady nejen na daného jedince, ale i na rodinu a okolí, ve kterém dítě žije a vyrůstá. K vypracování praktické části bakalářské práce jsem zvolila kvalitativní výzkumnou metodu, v níž jsem se blíže zaměřila na 3 respondenty. Konkrétně na 3 dětské pacienty s fenylketonurií, za přítomnosti a spolupráce jejich zákonných zástupců. S nimi jsem vedla nestrukturovaný rozhovor, ve kterém jsem zjišťovala detailní informace o zdravotním stavu dětí a o jejich stravovacích zvyklostech. Získané informace jsem následně vyhodnotila a popsala. Bakalářská práce by mohla sloužit jako informační materiál pro zdravotnický personál či pacienty, kteří se s onemocněním potýkají. Z provedených rozhovorů jsem zjistila, že žádná z maminek nebyla připravena na situaci, že se jim narodí potomek s fenylketonurií. Pro každého to byl určitý šok a nová životní situace, se kterou se musela a nadále musí vyrovnávat jak celá rodina, tak v určitém věku i dítě samotné. V životě nastává nová životní etapa, kdy se velmi řeší správná výživa dítěte pro správný vývoj. Probíhá zde velmi důležitá dietní léčba a spolupráce s lékaři a nutričními terapeuty. Dieta je finančně náročnější, jelikož speciální fenylketonurické výrobky jsou oproti běžně dostupným potravinám dražší, ale musí se dodržovat důsledně a nejlépe celoživotně s dodáváním léčebných přípravků. Pokud se dítě stravuje tak jak doporučí lékař, vývoj probíhá v pořádku a dochází k minimalizaci rizik zdravotních komplikací.
|
|
|
Péče o pacienty s kyčelní dysplazií v dětském věku
MAREŠOVÁ, Aneta
Onemocnění Vývojová kyčelní dysplazie patří mezi vrozené vady pohybového aparátu, vyskytující se v dětském věku. Incidence vrozené kyčelní dysplazie se diagnostikuje přibližně u 3 % novorozenců, kdy u dívek, je tato vada 5x častější než u chlapců. Teoretická část této práce se zabývá vrozenou vadou jako takovou, užíváním ortopedických pomůcek, edukací rodičů a také posouzením snášenlivosti ortopedických pomůcek u dětí. Pro tuto diplomovou práci byly stanoveny dva cíle: zjistit povědomí matek o vrozené kyčelní dysplazií a zmapovat důležitost edukace v oblasti péče od zdravotního personálu. Empirická část práce byla zpracována formou kvantitativního výzkumného šetření, prováděného technikou polouzavřeného dotazníku. Výzkumným souborem byly matky, jejichž dětem byla kyčelní dysplazie diagnostikována. Z výsledků vyplynulo, že matky s první graviditou, ve většině případů nemají povědomí o kyčelní dysplazií; jiné povědomí již udávaly vícerodičky, které již s prvním dítětem podstoupily ortopedické vyšetření. Nejlepší povědomí však udávaly matky, které samy měly kyčelní dysplazií diagnostikovanou. Z výsledků dále plyne, že je edukace v oblasti péče a manipulace s dětmi, s kyčelní dysplazií, důležitá. Je nutné, aby všeobecné či dětské sestry edukovaly rodiče především ve správné hygieně dětí. Výsledky této diplomové práce mohou posloužit zdravotnímu personálu, především pro rozšíření znalostí o problematice kyčelní dysplazie u všeobecných či dětských sester, které s takovými dětmi přicházejí do kontaktu. Teoretická část a výsledky z výzkumného šetření mohou posloužit také pro samotné rodiče, jejichž dětem byla diagnostikována kyčelní dysplazie. Pro rodiče je diagnostika kyčelní dysplazie u jejich dětí stresujícím momentem, se kterým se musí vyrovnat. Rodičům je díky této práci možné vysvětlit, jak vada vzniká, přiblížit možnosti léčby a edukovat je v péči o dítě s kyčelní dysplazií.
|
|
|
Dieta při fenylketonurii
CHYŠKOVÁ, Michaela
V současné době není známa žádná metoda, jež by dokázala zcela vyléčit PKU. S poruchou a zvláštním typem látkové výměny, provázející toto onemocnění, se bude jedinec setkávat celý svůj život. Jedná se totiž o nezaměnitelný genetický zápis, který u člověka podmiňuje danou diagnózu. Jelikož PKU patří mezi nevyléčitelné metabolické poruchy, je nutné dodržovat celoživotní stravovací opatření, které člověku umožní normální tělesný, intelektuální a neurologický vývoj. Již více než padesát let je známo, že strava musí obsahovat nízké množství fenylalaninu, čím se výrazně snižuje riziko poškození mozku v dětském věku, kdy dochází k jeho intenzivnímu vývoji. Danou dietu indikuje ošetřující lékař pacienta ve spolupráci s nutričním terapeutem dle tolerančních hodnot fenylalaninu v krvi. Konkrétní krevní hodnoty se zjišťují v pravidelných intervalech, a dle hodnot fenylalaninu se následně upravuje stravovací plán jedince tak, aby vyhovoval jeho požadavkům a nepředstavoval žádné riziko vůči jeho zdravotnímu stavu. Cílem mé bakalářské práce je zmapování běžného stravování dětských pacientů s fenylketonurií, kdy má každé dítě jinou toleranční hodnotu fenylalaninu. V důsledku toho musí být jídelníček individuálně přizpůsoben a sestaven. Zároveň se budu zajímat o možné problémy a omezení se kterými se může pacient setkat, a jaké jsou dopady nejen na daného jedince, ale i na rodinu a okolí, ve kterém dítě žije a vyrůstá. K vypracování praktické části bakalářské práce jsem zvolila kvalitativní výzkumnou metodu, v níž jsem se blíže zaměřila na 3 respondenty. Konkrétně na 3 dětské pacienty s fenylketonurií, za přítomnosti a spolupráce jejich zákonných zástupců. S nimi jsem vedla nestrukturovaný rozhovor, ve kterém jsem zjišťovala detailní informace o zdravotním stavu dětí a o jejich stravovacích zvyklostech. Získané informace jsem následně vyhodnotila a popsala. Bakalářská práce by mohla sloužit jako informační materiál pro zdravotnický personál či pacienty, kteří se s onemocněním potýkají. Z provedených rozhovorů jsem zjistila, že žádná z maminek nebyla připravena na situaci, že se jim narodí potomek s fenylketonurií. Pro každého to byl určitý šok a nová životní situace, se kterou se musela a nadále musí vyrovnávat jak celá rodina, tak v určitém věku i dítě samotné. V životě nastává nová životní etapa, kdy se velmi řeší správná výživa dítěte pro správný vývoj. Probíhá zde velmi důležitá dietní léčba a spolupráce s lékaři a nutričními terapeuty. Dieta je finančně náročnější, jelikož speciální fenylketonurické výrobky jsou oproti běžně dostupným potravinám dražší, ale musí se dodržovat důsledně a nejlépe celoživotně s dodáváním léčebných přípravků. Pokud se dítě stravuje tak jak doporučí lékař, vývoj probíhá v pořádku a dochází k minimalizaci rizik zdravotních komplikací.
|
|
|
Retrospektivní pohled na problematiku novorozeneckého screeningu
ŠTEFLOVÁ, Karolína
Předložená diplomová práce se nazývá Retrospektivní pohled na problematiku novorozeneckého screeningu. Cílem práce je zmapovat na základě teoretických podkladů retrospektivní pohled na problematiku novorozeneckého screeningu. Jedná se o teoretickou práci. V diplomové práci je shrnut vývoj klinického a laboratorního novorozeneckého screeningu. Dále jsou zde zmíněné činnosti sestry, které vykonává v souvislosti s novorozeneckým screeningem. Součástí práce je i charakteristika jednotlivých onemocnění, které se díky screeningu novorozenců dají včas odhalit a podchytit. Záměrem diplomové práce je rozšířit znalosti o této problematice nejen u studentů, ale také u zdravotnického personálu a to především u dětské sestry, která nejen provádí odběr krve na novorozenecký screening, ale která je také osobou, na kterou se nejčastěji rodiče odkazují ohledně dalších informací, týkající se novorozeneckého screeningu. Je tedy podstatné, aby problematiku novorozeneckého screeningu znala každá dětská sestra. Práce může také významně posloužit rodičům, kteří se díky ní více informují o problematice novorozeneckého screeningu, který se provádí u jejich dítěte po narození na základě jejich souhlasu. Diplomová práce vznikla po řádném prostudování materiálů, které byly shrnuty po rozumném uvážení do jednoho celku. Po celou dobu psaní diplomové práce, jsme využívali vědecké metody analýzy, syntézy a explantace. K vytvoření této práce jsme využili mnoho zdrojů. Čerpali jsme z internetové databáze PubMed, kde byla nalezena řada publikací v anglickém jazyce, které byly pro naše téma velice přínosné. Další zdroje byly získány díky rešerši, o kterou jsme si zažádali v Národní lékařské knihovně v Praze, která nám na naši žádost dále poskytla plné texty článků, které jsme využili. Použity byly také knižní publikace, a to nejen v jazyce českém, ale také anglickém. Tato diplomová práce může posloužit každé dětské sestře, která si díky ní rozšíří znalosti o problematice novorozeneckého screeningu. Tato diplomová práce může být také využita jako studijní materiál.
|
|
|
Specifika ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií
DVOŘÁKOVÁ, Monika
Současný stav: Výzkumná šetření se kromě problematiky specifik ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií zabývá také velmi důležitou oblastí diagnostiky, dietního opatření ve stravování a také léčbou onemocnění. Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění, které se diagnostikuje v prvních hodinách života novorozence. Důležitá je včasná diagnostika, aby nedocházelo k nezvratným změnám na zdraví nemocného novorozence. Cílem práce bylo zhodnotit znalosti sester v oblasti ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií. Také byly vyhodnocovány znalosti rodičů dětí s fenylketonurií. Metodika práce: Pro zpracování výzkumného šetření byla použita kvalitativní metoda výzkumného šetření. Technikou sběru dat byly v bakalářské práci použity hloubkové nestandardizované rozhovory se sestrami a s rodiči nemocných dětí s fenylketonurií. Rozhovory byly, za souladu všech parametrů, zvukově zaznamenány, přepsány, kódovány metodou ,,tužka a papír" a následně kategorizovány. Výzkumný vzorek byl tvořen sestrami a rodiči dětí s fenylketonurií. První výzkumný vzorek byl tvořen pěti sestrami z Dětského oddělení. Druhý výzkumný vzorek představoval pět rodičů dětí s takto diagnostikovaným onemocněním. Výběr výzkumného vzorku byl vybraný záměrně a velikost byla určována teoretickým nasycením dat. Výsledky výzkumného šetření ukázaly, že sestry mají uspokojivé znalosti ohledně problematiky ošetřovatelské péče o děti s fenylketonurií, stejně jako o dietním opatření ve stravování dítěte a podávání aminokyselinových přípravků. Dále se také sestry orientují v provádění plošného screeningového vyšetření u novorozenců. Vědomosti sester týkající se samotného onemocnění jsou také uspokojivé. Druhé výzkumné šetření prokázalo, že rodiče dětí s diagnostikovanou fenylketonurií mají velmi dostačující informace ohledně onemocnění. Informovanost ohledně provádění diagnostiky onemocnění je uspokojivá. Nejvíce informací rodiče nemocných dětí prokázali v oblasti dodržování dietního opatření a podávání aminokyselinových směsí. Závěry a doporučení pro praxi: Fenylketonurie u dětí nepatří mezi často se vyskytující onemocnění. I přesto sestry mají relevantní vědomosti o této problematice a také mohou tyto vědomosti následně dobře využít v praxi. Velmi velkou roli zde hraje kvalitní informovanost rodičů dětí s fenylketonurií. Pro využití bakalářské práce v praxi byla vytvořena informační brožura pro laickou veřejnost, přesněji určenou pro rodiče dětí, kterým byla diagnostikována fenylketonurie. Informační brožura obsahuje stručný obsah onemocnění, dietní omezení včetně vhodných a nevhodných potravin a léčbu onemocnění.
|
|
|
Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Bakalářská práce s názvem "Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií" se pokusí přiblížit život lidí, kteří se narodili s diagnózou fenylketonurie. Obsahem teoretické části práce je vysvětlení pojmu fenylketonurie, diagnostika této nemoci včetně možností léčby. Dále v teoretické části práci jsou uvedeny psychické problémy spojené s fenylketonurií a její dopady do oblasti vzdělávání a rodiny. V praktické části jsou zkoumány případové studie lidí, kteří trpí fenylketonurií. Je sledována kvalita jejich života, s jakými psychickými potížemi se vyrovnávají a jaké strategie vyrovnávání se s touto nemocí zvolili. Cílem práce je zkoumat dopad této nemoci na psychiku jedince a strategie zvládání této nemoci.
|
|
|
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
HRAŠE, David
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.
|
host ::
RSS.