|
|
Úloha dětské sestry v zajištění laboratorního novorozeneckého screeningu
STEINBAUEROVÁ, Julie
Tato bakalářská práce se zabývá rolí dětské sestry v novorozeneckém laboratorním screeningu. Dětská sestra má v celém procesu nezastupitelnou roli, edukuje rodiče před odběrem, získává od rodičů před vyšetřením informovaný souhlas, připravuje pomůcky, provádí samotný odběr, kontroluje a připravuje odebrané vzorky na odeslání do screeningové laboratoře. Ačkoliv je práce je zaměřena primárně na edukaci matky před odběrem a možné chyby při odběru, které mohou mít negativní vliv na výsledky vyšetření, v teoretické i praktické části práce pojímá i další témata spojená s novorozeneckým laboratorním screeningem, v neposlední řadě popis metodiky správného postupu odběru a následné ověřování znalostí jejích zásad v rámci výzkumného šetření se sestrami. Prvním cílem bylo popsat postup edukace matky dětskou sestrou před odběrem. Druhým cílem bylo zjistit znalosti dětských sester o negativním vlivu nestandardního odběru krve na výsledek screeningu. Výzkumná část práce byla vytvořena na základě kvalitativního šetření, metodou dotazování. Sběr dat proběhl pomocí techniky hloubkových polostrukturovaných rozhovorů se sestrami z neonatologických oddělení vybraných pražských nemocnic. Analýza dat proběhla metodou tužka papír, následně byly výsledky rozděleny do tří kategorií a popsány ve schématech. Z výzkumného šetření vyplynulo, že sestry vnímají jako největší ztížení edukace matek před odběrem jazykovou bariéru, nicméně mají k dispozici prostředky, které jim mohou v praxi pomoci tuto překážku překonat. Dále bylo zjištěno, že sestry jsou dobře informované a mají dostatečné znalosti o zásadách odběru metodou suché kapky krve. Jako nečastější chyby v odběru sestry popisovaly nedostatečné, či nesprávným způsobem vyplněné terčíky na filtračním papíře a nečitelné údaje na screeningové kartě. Práci lze využít k edukaci dětských sester, doporučením pro praxi je zaměření na nefarmakologické metody tišení procedurální bolesti novorozenců během odběru a na kontrolu vzorků před odesláním do screeningových laboratoří, pro předejití zbytečným opakovaným odběrům.
|
|
|
Školní úspěšnost u žáků s fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Magisterská práce s názvem "Školní úspěšnost u žáků s fenylketonurií" je zaměřena na život jedinců, kterým do života vstoupila dědičná metabolická porucha - fenylketonurie, a jejich subjektivní rovinu školní úspěšnosti. Teoretická část práce se věnuje vysvětlení pojmu fenylketonurie a její diagnostice, způsobům léčby a stravování jedinců s touto metabolickou poruchou a také dopadům fenylketonurie na jejich vývoj. Dále je v diplomové práci popsána školní úspěšnost žáků a školní výkon, sebehodnocení jedinců s fenylketonurií a kvalita života těchto lidí doložená již provedenými výzkumy. Praktická část práce je věnována případovým studiím jedinců s fenylketonurií a klade důraz na jejich školní úspěšnost, kognitivní potíže při vyšších hladinách fenylalaninu. Z obecnějšího hlediska sleduje rovinu přijetí těchto lidí širším okolím a snaží se přiblížit, nakolik fenylketonurie ovlivnila jejich dosavadní život. Cílem práce je tedy zmapovat dopad fenylketonurie na školní výkon respondentů, jejich začlenění ve školním kolektivu a míru ovlivnění jejich života fenylketonurií.
|
|
|
Využití LC-MS/MS v diagnostice kongenitální adrenální hyperplasie
Grúlová, Kristýna ; Kozlík, Petr (vedoucí práce) ; Jelínek, Ivan (oponent)
Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) je autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje poruchu steroidogeneze v kůře nadledvinek. Tato choroba je součástí panelu nemocí vyhledávaných v rámci preklinického celorepublikového novorozeneckého screeningu. Metodika je založená na měření koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (17-OHP) v suché krevní kapce pomocí fluorescenční imunoanalýzy (FIA). Toto stanovení není však zcela specifické a generuje vysoké množství falešně pozitivních výsledků (až 4,3 %). V rámci této diplomové práce byla vyvinuta LC-MS/MS metoda, kterou byly změřeny vybrané steroidní hormony, které jsou aktivní v metabolismu kortisolu s ohledem na diagnostiku onemocnění CAH. Metoda byla validována a aplikována na klinické vzorky, kde rozpoznala pacienty od negativních kontrol a zásadně zredukovala falešnou pozitivitu výsledků novorozeneckého screeningu. Oproti výsledkům FIA snížila LC-MS/MS metoda falešnou pozitivitu až o 50 % v hodnocení koncentrace 17-OHP. Rozšířením diagnostického algoritmu o další naměřené markery pak došlo k redukci až o 98 %. Vyvinutá metoda je aplikovatelná též pro měření vzorků krevního séra, respektive plazmy a stala se součástí konfirmace suspektních nálezů screeningu CAH. Klíčová slova: Steroidní hormony, kongenitální adrenální hyperplasie, suchá krevní...
|
|
|
Dieta při fenylketonurii
CHYŠKOVÁ, Michaela
V současné době není známa žádná metoda, jež by dokázala zcela vyléčit PKU. S poruchou a zvláštním typem látkové výměny, provázející toto onemocnění, se bude jedinec setkávat celý svůj život. Jedná se totiž o nezaměnitelný genetický zápis, který u člověka podmiňuje danou diagnózu. Jelikož PKU patří mezi nevyléčitelné metabolické poruchy, je nutné dodržovat celoživotní stravovací opatření, které člověku umožní normální tělesný, intelektuální a neurologický vývoj. Již více než padesát let je známo, že strava musí obsahovat nízké množství fenylalaninu, čím se výrazně snižuje riziko poškození mozku v dětském věku, kdy dochází k jeho intenzivnímu vývoji. Danou dietu indikuje ošetřující lékař pacienta ve spolupráci s nutričním terapeutem dle tolerančních hodnot fenylalaninu v krvi. Konkrétní krevní hodnoty se zjišťují v pravidelných intervalech, a dle hodnot fenylalaninu se následně upravuje stravovací plán jedince tak, aby vyhovoval jeho požadavkům a nepředstavoval žádné riziko vůči jeho zdravotnímu stavu. Cílem mé bakalářské práce je zmapování běžného stravování dětských pacientů s fenylketonurií, kdy má každé dítě jinou toleranční hodnotu fenylalaninu. V důsledku toho musí být jídelníček individuálně přizpůsoben a sestaven. Zároveň se budu zajímat o možné problémy a omezení se kterými se může pacient setkat, a jaké jsou dopady nejen na daného jedince, ale i na rodinu a okolí, ve kterém dítě žije a vyrůstá. K vypracování praktické části bakalářské práce jsem zvolila kvalitativní výzkumnou metodu, v níž jsem se blíže zaměřila na 3 respondenty. Konkrétně na 3 dětské pacienty s fenylketonurií, za přítomnosti a spolupráce jejich zákonných zástupců. S nimi jsem vedla nestrukturovaný rozhovor, ve kterém jsem zjišťovala detailní informace o zdravotním stavu dětí a o jejich stravovacích zvyklostech. Získané informace jsem následně vyhodnotila a popsala. Bakalářská práce by mohla sloužit jako informační materiál pro zdravotnický personál či pacienty, kteří se s onemocněním potýkají. Z provedených rozhovorů jsem zjistila, že žádná z maminek nebyla připravena na situaci, že se jim narodí potomek s fenylketonurií. Pro každého to byl určitý šok a nová životní situace, se kterou se musela a nadále musí vyrovnávat jak celá rodina, tak v určitém věku i dítě samotné. V životě nastává nová životní etapa, kdy se velmi řeší správná výživa dítěte pro správný vývoj. Probíhá zde velmi důležitá dietní léčba a spolupráce s lékaři a nutričními terapeuty. Dieta je finančně náročnější, jelikož speciální fenylketonurické výrobky jsou oproti běžně dostupným potravinám dražší, ale musí se dodržovat důsledně a nejlépe celoživotně s dodáváním léčebných přípravků. Pokud se dítě stravuje tak jak doporučí lékař, vývoj probíhá v pořádku a dochází k minimalizaci rizik zdravotních komplikací.
|
|
|
Dieta při fenylketonurii
CHYŠKOVÁ, Michaela
V současné době není známa žádná metoda, jež by dokázala zcela vyléčit PKU. S poruchou a zvláštním typem látkové výměny, provázející toto onemocnění, se bude jedinec setkávat celý svůj život. Jedná se totiž o nezaměnitelný genetický zápis, který u člověka podmiňuje danou diagnózu. Jelikož PKU patří mezi nevyléčitelné metabolické poruchy, je nutné dodržovat celoživotní stravovací opatření, které člověku umožní normální tělesný, intelektuální a neurologický vývoj. Již více než padesát let je známo, že strava musí obsahovat nízké množství fenylalaninu, čím se výrazně snižuje riziko poškození mozku v dětském věku, kdy dochází k jeho intenzivnímu vývoji. Danou dietu indikuje ošetřující lékař pacienta ve spolupráci s nutričním terapeutem dle tolerančních hodnot fenylalaninu v krvi. Konkrétní krevní hodnoty se zjišťují v pravidelných intervalech, a dle hodnot fenylalaninu se následně upravuje stravovací plán jedince tak, aby vyhovoval jeho požadavkům a nepředstavoval žádné riziko vůči jeho zdravotnímu stavu. Cílem mé bakalářské práce je zmapování běžného stravování dětských pacientů s fenylketonurií, kdy má každé dítě jinou toleranční hodnotu fenylalaninu. V důsledku toho musí být jídelníček individuálně přizpůsoben a sestaven. Zároveň se budu zajímat o možné problémy a omezení se kterými se může pacient setkat, a jaké jsou dopady nejen na daného jedince, ale i na rodinu a okolí, ve kterém dítě žije a vyrůstá. K vypracování praktické části bakalářské práce jsem zvolila kvalitativní výzkumnou metodu, v níž jsem se blíže zaměřila na 3 respondenty. Konkrétně na 3 dětské pacienty s fenylketonurií, za přítomnosti a spolupráce jejich zákonných zástupců. S nimi jsem vedla nestrukturovaný rozhovor, ve kterém jsem zjišťovala detailní informace o zdravotním stavu dětí a o jejich stravovacích zvyklostech. Získané informace jsem následně vyhodnotila a popsala. Bakalářská práce by mohla sloužit jako informační materiál pro zdravotnický personál či pacienty, kteří se s onemocněním potýkají. Z provedených rozhovorů jsem zjistila, že žádná z maminek nebyla připravena na situaci, že se jim narodí potomek s fenylketonurií. Pro každého to byl určitý šok a nová životní situace, se kterou se musela a nadále musí vyrovnávat jak celá rodina, tak v určitém věku i dítě samotné. V životě nastává nová životní etapa, kdy se velmi řeší správná výživa dítěte pro správný vývoj. Probíhá zde velmi důležitá dietní léčba a spolupráce s lékaři a nutričními terapeuty. Dieta je finančně náročnější, jelikož speciální fenylketonurické výrobky jsou oproti běžně dostupným potravinám dražší, ale musí se dodržovat důsledně a nejlépe celoživotně s dodáváním léčebných přípravků. Pokud se dítě stravuje tak jak doporučí lékař, vývoj probíhá v pořádku a dochází k minimalizaci rizik zdravotních komplikací.
|
|
|
Specifika ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií
DVOŘÁKOVÁ, Monika
Současný stav: Výzkumná šetření se kromě problematiky specifik ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií zabývá také velmi důležitou oblastí diagnostiky, dietního opatření ve stravování a také léčbou onemocnění. Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění, které se diagnostikuje v prvních hodinách života novorozence. Důležitá je včasná diagnostika, aby nedocházelo k nezvratným změnám na zdraví nemocného novorozence. Cílem práce bylo zhodnotit znalosti sester v oblasti ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií. Také byly vyhodnocovány znalosti rodičů dětí s fenylketonurií. Metodika práce: Pro zpracování výzkumného šetření byla použita kvalitativní metoda výzkumného šetření. Technikou sběru dat byly v bakalářské práci použity hloubkové nestandardizované rozhovory se sestrami a s rodiči nemocných dětí s fenylketonurií. Rozhovory byly, za souladu všech parametrů, zvukově zaznamenány, přepsány, kódovány metodou ,,tužka a papír" a následně kategorizovány. Výzkumný vzorek byl tvořen sestrami a rodiči dětí s fenylketonurií. První výzkumný vzorek byl tvořen pěti sestrami z Dětského oddělení. Druhý výzkumný vzorek představoval pět rodičů dětí s takto diagnostikovaným onemocněním. Výběr výzkumného vzorku byl vybraný záměrně a velikost byla určována teoretickým nasycením dat. Výsledky výzkumného šetření ukázaly, že sestry mají uspokojivé znalosti ohledně problematiky ošetřovatelské péče o děti s fenylketonurií, stejně jako o dietním opatření ve stravování dítěte a podávání aminokyselinových přípravků. Dále se také sestry orientují v provádění plošného screeningového vyšetření u novorozenců. Vědomosti sester týkající se samotného onemocnění jsou také uspokojivé. Druhé výzkumné šetření prokázalo, že rodiče dětí s diagnostikovanou fenylketonurií mají velmi dostačující informace ohledně onemocnění. Informovanost ohledně provádění diagnostiky onemocnění je uspokojivá. Nejvíce informací rodiče nemocných dětí prokázali v oblasti dodržování dietního opatření a podávání aminokyselinových směsí. Závěry a doporučení pro praxi: Fenylketonurie u dětí nepatří mezi často se vyskytující onemocnění. I přesto sestry mají relevantní vědomosti o této problematice a také mohou tyto vědomosti následně dobře využít v praxi. Velmi velkou roli zde hraje kvalitní informovanost rodičů dětí s fenylketonurií. Pro využití bakalářské práce v praxi byla vytvořena informační brožura pro laickou veřejnost, přesněji určenou pro rodiče dětí, kterým byla diagnostikována fenylketonurie. Informační brožura obsahuje stručný obsah onemocnění, dietní omezení včetně vhodných a nevhodných potravin a léčbu onemocnění.
|
|
|
Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Bakalářská práce s názvem "Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií" se pokusí přiblížit život lidí, kteří se narodili s diagnózou fenylketonurie. Obsahem teoretické části práce je vysvětlení pojmu fenylketonurie, diagnostika této nemoci včetně možností léčby. Dále v teoretické části práci jsou uvedeny psychické problémy spojené s fenylketonurií a její dopady do oblasti vzdělávání a rodiny. V praktické části jsou zkoumány případové studie lidí, kteří trpí fenylketonurií. Je sledována kvalita jejich života, s jakými psychickými potížemi se vyrovnávají a jaké strategie vyrovnávání se s touto nemocí zvolili. Cílem práce je zkoumat dopad této nemoci na psychiku jedince a strategie zvládání této nemoci.
|
|
|
Fenylketonurie a život s tímto onemocněním.
JÁNSKÁ, Karin
Fenylketonurie je autozomálně dědičná metabolická porucha aminokyselin, způsobena nedostatečnou funkcí jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, nezbytného pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalanin na tyrosin. V roce 1975 byl v tehdejším Československu zaveden povinný novorozenecký screening, s cílem odhalit toho onemocnění před rozvinutím klinických příznaků. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi vede k nevratnému poškození nervové soustavy, oligofrenii. Fenylketonurie je nevyléčitelné avšak léčitelné onemocnění, jedinou možnou léčbou je stále dieta s nízkým obsahem fenylalaninu. Jelikož aminokyseliny jsou stavební jednotkou bílkovin, musejí pacienti přijímat bílkoviny ve formě aminokyselinových přípravků bez fenylalaninu. Přestože vysoké hladiny fenylalaninu vedou k nevratnému poškození, nemůže být ze stravy úplně eliminován, jelikož je nutný pro růst a vývoj jedince. Prevalence fenylketonurie v České republice k roku 2013 je 1: 5 338. Pacienti s tímto onemocněním musejí být celý život dispenzarizováni. Ženy s přáním otěhotnět by měly být k dodržování diety mnohem obezřetnější, jelikož náhle zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi matky ohrožují zdravý vývoj plodu. Bakalářská práce s názvem Fenylketonurie a život s tímto onemocněním, je zpracována na teoretickém podkladě, vědeckými metodami: explanací, modelováním a indukcí. Cílem při zpracování tohoto tématu bylo zmapovat problematiku týkající se fenylketonurie, včetně ošetřovatelské péče a úskalí života pacientů s touto diagnózou. Významným zdrojem aktuálních informací se staly medicínské časopisy, jako například: Československá pediatrie, Metabolík, Výživa a potraviny, Medicína a umění, kde jsou zdokumentovány nejnovější poznatky, vycházející z výsledků proběhlých studií. Po nastudování odborné literatury na dané téma bylo snahou podat důležité informace. Předkládaná práce je rozdělena do čtyř kapitol. V první kapitole nalezneme základní informace o fenylketonurii. Dozvídáme se, kam tuto diagnózu řadíme, co je její podstatou, stručně je popsán výskyt fenylketonurie ve vybraných zemích. Je nastíněna historie, diagnostika a rozvíjející se klinické příznaky neléčené fenylketonurie. Základní léčbou je celoživotní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, další způsoby léčby jsou stále ve výzkumné fázi. Kapitola druhá je zaměřena na ošetřovatelskou péči o pacienta s fenylketonurií, představuje roli sestry v péči o hospitalizované pacienty. Pro zajímavost je zmíněna problematika anestezie. Nalezneme seznam metabolických pracovišť v České republice specializující se na péči o tyto pacienty. S dodržováním nízkobílkovinné diety jsou spojeny deficity, které jsou též zmíněny. Třetí kapitola se zabývá stravováním pacientů s fenylketonurií v různých životních etapách. V poslední kapitole je popsán ekonomicko-etický problém a aktuální příspěvky zdravotních pojišťoven na dietní přípravky. V praxi by zadaná bakalářská práce mohla sloužit jako informační materiál, jelikož je práce určena pro všechny, kteří se zajímají o danou problematiku. Pokud by zadaná bakalářská práce nastínila podstatu fenylketonurie a jedinec by zde našel odpovědi na své otázky, tak zmíněná práce splnila svůj účel. Od dob vysvětlení podstaty fenylketonurie uběhlo již více než osmdesát let. Za tu dobu došlo k rozvoji diagnostických metod od testu na pleně pomocí chloridu železitého až po novorozenecký screening, kdy je novorozenci odebrána z patičky kapka krve na filtrační papírek a poté je laboratorně vyhodnocena hladina fenylalaninu v krvi. Princip léčby však zůstává stejný a to poctivě dodržovat nízkobílkovinnou dietu, aby v krvi pacientů byla optimální koncentrace fenylalaninu.
|
|
|
Vybrané etické problémy v perinatologii
KUBAŠTOVÁ, Zdeňka
Rozbor odborné literatury se zaměřením na vybrané etické otázky v perinatologii. Porovnání získaných informací se zkušenostmi žen po porodu a analýza názorů studentek Zdravotně sociální fakulty na problematiku surrogátních matek. Teoretická část této bakalářské práce obsahuje zpracování vybraných etických problémů, které se týkají průběhu těhotenství, porodu a šestinedělí jak u matky, tak plodu či novorozence. Diskutabilních otázek v tomto období je celá řada. Prvním cílem bylo prostřednictvím dotazníku zjistit, jaký má názor na etickou problematiku tohoto období současná generace rodících žen. Druhá část výzkumu analyzuje reakci studentek Zdravotně sociální fakulty na problematiku surrogátního mateřství. Třetím cílem bylo zjistit a vyvodit možné změny v přístupech ošetřování na porodním sále. Hodnocení výsledků bylo provedeno pomocí deskriptivní statistiky. Prostřednictvím uzavřených otázek odpovědělo celkem 92 žen hospitalizovaných v průběhu ledna 2013 na Gynekologicko - porodnickém oddělení nemocnice České Budějovice a.s. Studentky Zdravotně sociální fakulty odpovídaly pomocí e- lerningového fóra na otázku role surrogátních matek. Diskuze se zúčastnilo celkem 47 respondentek. Porovnáním získaných výsledků s analýzou odborné literatury jsem zjistila, že umělé oplodnění je pro současnou generaci rodících žen rutinním postupem. V pohledu na surrogátní mateřství se lišila skupina žen po porodu, které měly spíše negativní postoj, od studentek Zdravotně sociální fakulty, které by většinou tento postup po zákonné úpravě schvalovaly. Rozdílnost názorů je zřejmě způsobena individuální situací. Ženy po porodu měly své vlastní dítě, zatímco studentky neměly představu o možných obtížích se svým otěhotněním. Většina dotazovaných žen, by si nechala na lékařské doporučení přerušit těhotenství, pokud by prenatální screening odhalil VVV u plodu. Nevím však, jaká je informovanost o možných komplikacích spojených s tímto zákrokem. Pokud by došlo k porodu, tak se velká část respondentek přiklání k ponechání i těžce postiženého dítěte v rodině. O onemocnění svého dítěte by chtěla vědět většina matek i v případě, pokud by v současnosti nebyla možnost léčby. Pozitivně hodnotím názory žen týkající se upřednostňování přirozeného porodu před operativním a dobré odezvy na porodní a poporodní péči v nemocnici. Se zrušením celoplošného očkování proti tuberkulóze nesouhlasila většina respondentek. Otázkou je, zda jsou dostatečně informovány o vedlejších komplikacích této vakcinace. Znalosti o bezesporu zajímavé práci celosvětově uznávané dětské psycholožky Jiřiny Prekopové má jen malá část z vybrané skupiny odpovídajících. Na základě analýzy všech získaných informací jsem došla k závěru, že na některá témata nebude možné najít ani v budoucnosti jednoznačnou odpověď. Zvláště v perinatologii je potřeba všechna rozhodnutí pečlivě zvažovat, jelikož jde nejen o život matky, ale i dítěte a následky mohou ohrozit vztahy v celé rodině. Tato práce může sloužit jako výukový materiál pro studenty Zdravotně sociální fakulty, především by však měla oslovit zdravotníky a přimět je k zamyšlení nad pracovními postupy. Mohla by také informovat širokou veřejnost o etických problémech současnosti.
|
|
| |
host ::
RSS.