|
|
Strava při fenylketonurii v dětském věku a její finanční náročnost
KONIAKOVSKÁ, Alena
Tato práce se zabývá stravováním dětí s fenylketonurií. V teoretické části je popsána fenylketonurie, její diagnostika a incidence, dále pojednává o léčbě tohoto onemocnění, dietních opatřeních v rámci nízkobílkovinné diety a doporučených příjmech makronutrientů. V poslední části se zaměřuje na podporu jedinců s fenylketonurií v České republice. Cílem práce bylo zmapovat stravování dětí s fenylketonurií a srovnat finanční náročnost nízkobílkovinné diety se stravou bez restrikcí. Výzkumu se zúčastnilo 10 dětí s fenylketonurií. Sběr dat byl uskutečněn kvalitativní metodou pomocí polostrukturovaného rozhovoru, který se poté zpracoval do kazuistik. Rodiči zaslané jídelníčky byly vyhodnoceny v programu Nutriservis Professional a PKU nutriční tabulky, následně oceněny a vytvořeny podobné jídelníčky bez omezení, obsahující běžné potraviny. V závěru byly oba jídelníčky porovnány. Z analýzy jídelníčků vychází, že téměř u poloviny respondentů není naplněna jejich denní potřeba energie. Sacharidy jsou ve stravě dětí s fenylketonurií zastoupeny dostatečně, naopak příjem tuků je u poloviny respondentů nízký. Bílkoviny jsou přijímány u většiny v dostatečném množství, v několika případech nadměrně. Častým problémem je jednotvárnost jídelníčku, což může být způsobeno vysokými cenami speciálních potravin a odmítáním nových. Nízkobílkovinné produkty tvoří téměř 60 % všech výdajů za tuto dietu. Celkově je dieta pro děti s fenylketonurií přibližně o 80 % dražší než běžná strava bez omezení. U poloviny respondentů pokryje veškeré náklady příspěvek od zdravotní pojišťovny a příspěvek na péči. U druhé poloviny jsou výdaje zajištěny touto formou jen částečně. Práce může pomoci zvýšit povědomí a informovanost o uvedeném onemocnění a jeho ekonomické náročnosti.
|
|
|
Školní úspěšnost u žáků s fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Magisterská práce s názvem "Školní úspěšnost u žáků s fenylketonurií" je zaměřena na život jedinců, kterým do života vstoupila dědičná metabolická porucha - fenylketonurie, a jejich subjektivní rovinu školní úspěšnosti. Teoretická část práce se věnuje vysvětlení pojmu fenylketonurie a její diagnostice, způsobům léčby a stravování jedinců s touto metabolickou poruchou a také dopadům fenylketonurie na jejich vývoj. Dále je v diplomové práci popsána školní úspěšnost žáků a školní výkon, sebehodnocení jedinců s fenylketonurií a kvalita života těchto lidí doložená již provedenými výzkumy. Praktická část práce je věnována případovým studiím jedinců s fenylketonurií a klade důraz na jejich školní úspěšnost, kognitivní potíže při vyšších hladinách fenylalaninu. Z obecnějšího hlediska sleduje rovinu přijetí těchto lidí širším okolím a snaží se přiblížit, nakolik fenylketonurie ovlivnila jejich dosavadní život. Cílem práce je tedy zmapovat dopad fenylketonurie na školní výkon respondentů, jejich začlenění ve školním kolektivu a míru ovlivnění jejich života fenylketonurií.
|
|
|
Nízkobílkovinná dieta a pohybová aktivita v predialyzačním období u pacientů s chronickým onemocněním ledvin
Pavlínová, Kristýna ; Karbanová, Miroslava (vedoucí práce) ; Zakiyanov, Oskar (oponent)
Nízkobílkovinná dieta je jednou z metod konzervativní léčby CKD v predialýze. Cílem diety je kompenzovat dysfunkci ledvin, ale zároveň pokrýt nutriční potřebu pacienta. Základem diety je omezení či náhrada potravin způsobujících metabolické komplikace nikoliv snížené množství potravy. Dietní opatření se zaměřuje zejména na omezení bílkovin na 0,6-0,8 g/kg/den. Správně nastavená nutrice by u pacientů neměla vést k malnutrici. Dietoterapie se dále zaměřuje na snížení příjmu sodíku, draslíku a fosforu. Příjem vápníku závisí na aktuální kalcémii pacienta. Množství tekutin stanovuje lékař na základě diurézy. Cílem nutriční terapie je udržovat optimální výživový stav pacienta a minimalizovat komplikace spojené s CKD. Úkolem nutričního terapeuta je také edukovat pacienta ohledně správných zásad diety a možných rizik spojených s restrikcí bílkovin. Součástí konzervativní léčby v predialýze by měla být i pravidelná pohybová aktivita. Pravidelná pohybová aktivita napomáhá udržet svalovou sílu, objem svalové hmoty a fyzickou kondici pacienta. Hlavním cílem praktické části práce bylo zjistit aspekty nízkobílkovinné diety, pohybové aktivity a informovanost pacientů v dané problematice. Dále bylo snahou zjistit postavení samotné nutriční terapie. Pro naplnění stanovených cílů byla zvolena komparativní studie....
|
|
|
Dieta při fenylketonurii
CHYŠKOVÁ, Michaela
V současné době není známa žádná metoda, jež by dokázala zcela vyléčit PKU. S poruchou a zvláštním typem látkové výměny, provázející toto onemocnění, se bude jedinec setkávat celý svůj život. Jedná se totiž o nezaměnitelný genetický zápis, který u člověka podmiňuje danou diagnózu. Jelikož PKU patří mezi nevyléčitelné metabolické poruchy, je nutné dodržovat celoživotní stravovací opatření, které člověku umožní normální tělesný, intelektuální a neurologický vývoj. Již více než padesát let je známo, že strava musí obsahovat nízké množství fenylalaninu, čím se výrazně snižuje riziko poškození mozku v dětském věku, kdy dochází k jeho intenzivnímu vývoji. Danou dietu indikuje ošetřující lékař pacienta ve spolupráci s nutričním terapeutem dle tolerančních hodnot fenylalaninu v krvi. Konkrétní krevní hodnoty se zjišťují v pravidelných intervalech, a dle hodnot fenylalaninu se následně upravuje stravovací plán jedince tak, aby vyhovoval jeho požadavkům a nepředstavoval žádné riziko vůči jeho zdravotnímu stavu. Cílem mé bakalářské práce je zmapování běžného stravování dětských pacientů s fenylketonurií, kdy má každé dítě jinou toleranční hodnotu fenylalaninu. V důsledku toho musí být jídelníček individuálně přizpůsoben a sestaven. Zároveň se budu zajímat o možné problémy a omezení se kterými se může pacient setkat, a jaké jsou dopady nejen na daného jedince, ale i na rodinu a okolí, ve kterém dítě žije a vyrůstá. K vypracování praktické části bakalářské práce jsem zvolila kvalitativní výzkumnou metodu, v níž jsem se blíže zaměřila na 3 respondenty. Konkrétně na 3 dětské pacienty s fenylketonurií, za přítomnosti a spolupráce jejich zákonných zástupců. S nimi jsem vedla nestrukturovaný rozhovor, ve kterém jsem zjišťovala detailní informace o zdravotním stavu dětí a o jejich stravovacích zvyklostech. Získané informace jsem následně vyhodnotila a popsala. Bakalářská práce by mohla sloužit jako informační materiál pro zdravotnický personál či pacienty, kteří se s onemocněním potýkají. Z provedených rozhovorů jsem zjistila, že žádná z maminek nebyla připravena na situaci, že se jim narodí potomek s fenylketonurií. Pro každého to byl určitý šok a nová životní situace, se kterou se musela a nadále musí vyrovnávat jak celá rodina, tak v určitém věku i dítě samotné. V životě nastává nová životní etapa, kdy se velmi řeší správná výživa dítěte pro správný vývoj. Probíhá zde velmi důležitá dietní léčba a spolupráce s lékaři a nutričními terapeuty. Dieta je finančně náročnější, jelikož speciální fenylketonurické výrobky jsou oproti běžně dostupným potravinám dražší, ale musí se dodržovat důsledně a nejlépe celoživotně s dodáváním léčebných přípravků. Pokud se dítě stravuje tak jak doporučí lékař, vývoj probíhá v pořádku a dochází k minimalizaci rizik zdravotních komplikací.
|
|
|
Dieta při fenylketonurii
CHYŠKOVÁ, Michaela
V současné době není známa žádná metoda, jež by dokázala zcela vyléčit PKU. S poruchou a zvláštním typem látkové výměny, provázející toto onemocnění, se bude jedinec setkávat celý svůj život. Jedná se totiž o nezaměnitelný genetický zápis, který u člověka podmiňuje danou diagnózu. Jelikož PKU patří mezi nevyléčitelné metabolické poruchy, je nutné dodržovat celoživotní stravovací opatření, které člověku umožní normální tělesný, intelektuální a neurologický vývoj. Již více než padesát let je známo, že strava musí obsahovat nízké množství fenylalaninu, čím se výrazně snižuje riziko poškození mozku v dětském věku, kdy dochází k jeho intenzivnímu vývoji. Danou dietu indikuje ošetřující lékař pacienta ve spolupráci s nutričním terapeutem dle tolerančních hodnot fenylalaninu v krvi. Konkrétní krevní hodnoty se zjišťují v pravidelných intervalech, a dle hodnot fenylalaninu se následně upravuje stravovací plán jedince tak, aby vyhovoval jeho požadavkům a nepředstavoval žádné riziko vůči jeho zdravotnímu stavu. Cílem mé bakalářské práce je zmapování běžného stravování dětských pacientů s fenylketonurií, kdy má každé dítě jinou toleranční hodnotu fenylalaninu. V důsledku toho musí být jídelníček individuálně přizpůsoben a sestaven. Zároveň se budu zajímat o možné problémy a omezení se kterými se může pacient setkat, a jaké jsou dopady nejen na daného jedince, ale i na rodinu a okolí, ve kterém dítě žije a vyrůstá. K vypracování praktické části bakalářské práce jsem zvolila kvalitativní výzkumnou metodu, v níž jsem se blíže zaměřila na 3 respondenty. Konkrétně na 3 dětské pacienty s fenylketonurií, za přítomnosti a spolupráce jejich zákonných zástupců. S nimi jsem vedla nestrukturovaný rozhovor, ve kterém jsem zjišťovala detailní informace o zdravotním stavu dětí a o jejich stravovacích zvyklostech. Získané informace jsem následně vyhodnotila a popsala. Bakalářská práce by mohla sloužit jako informační materiál pro zdravotnický personál či pacienty, kteří se s onemocněním potýkají. Z provedených rozhovorů jsem zjistila, že žádná z maminek nebyla připravena na situaci, že se jim narodí potomek s fenylketonurií. Pro každého to byl určitý šok a nová životní situace, se kterou se musela a nadále musí vyrovnávat jak celá rodina, tak v určitém věku i dítě samotné. V životě nastává nová životní etapa, kdy se velmi řeší správná výživa dítěte pro správný vývoj. Probíhá zde velmi důležitá dietní léčba a spolupráce s lékaři a nutričními terapeuty. Dieta je finančně náročnější, jelikož speciální fenylketonurické výrobky jsou oproti běžně dostupným potravinám dražší, ale musí se dodržovat důsledně a nejlépe celoživotně s dodáváním léčebných přípravků. Pokud se dítě stravuje tak jak doporučí lékař, vývoj probíhá v pořádku a dochází k minimalizaci rizik zdravotních komplikací.
|
|
|
Specifika ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií
DVOŘÁKOVÁ, Monika
Současný stav: Výzkumná šetření se kromě problematiky specifik ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií zabývá také velmi důležitou oblastí diagnostiky, dietního opatření ve stravování a také léčbou onemocnění. Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění, které se diagnostikuje v prvních hodinách života novorozence. Důležitá je včasná diagnostika, aby nedocházelo k nezvratným změnám na zdraví nemocného novorozence. Cílem práce bylo zhodnotit znalosti sester v oblasti ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií. Také byly vyhodnocovány znalosti rodičů dětí s fenylketonurií. Metodika práce: Pro zpracování výzkumného šetření byla použita kvalitativní metoda výzkumného šetření. Technikou sběru dat byly v bakalářské práci použity hloubkové nestandardizované rozhovory se sestrami a s rodiči nemocných dětí s fenylketonurií. Rozhovory byly, za souladu všech parametrů, zvukově zaznamenány, přepsány, kódovány metodou ,,tužka a papír" a následně kategorizovány. Výzkumný vzorek byl tvořen sestrami a rodiči dětí s fenylketonurií. První výzkumný vzorek byl tvořen pěti sestrami z Dětského oddělení. Druhý výzkumný vzorek představoval pět rodičů dětí s takto diagnostikovaným onemocněním. Výběr výzkumného vzorku byl vybraný záměrně a velikost byla určována teoretickým nasycením dat. Výsledky výzkumného šetření ukázaly, že sestry mají uspokojivé znalosti ohledně problematiky ošetřovatelské péče o děti s fenylketonurií, stejně jako o dietním opatření ve stravování dítěte a podávání aminokyselinových přípravků. Dále se také sestry orientují v provádění plošného screeningového vyšetření u novorozenců. Vědomosti sester týkající se samotného onemocnění jsou také uspokojivé. Druhé výzkumné šetření prokázalo, že rodiče dětí s diagnostikovanou fenylketonurií mají velmi dostačující informace ohledně onemocnění. Informovanost ohledně provádění diagnostiky onemocnění je uspokojivá. Nejvíce informací rodiče nemocných dětí prokázali v oblasti dodržování dietního opatření a podávání aminokyselinových směsí. Závěry a doporučení pro praxi: Fenylketonurie u dětí nepatří mezi často se vyskytující onemocnění. I přesto sestry mají relevantní vědomosti o této problematice a také mohou tyto vědomosti následně dobře využít v praxi. Velmi velkou roli zde hraje kvalitní informovanost rodičů dětí s fenylketonurií. Pro využití bakalářské práce v praxi byla vytvořena informační brožura pro laickou veřejnost, přesněji určenou pro rodiče dětí, kterým byla diagnostikována fenylketonurie. Informační brožura obsahuje stručný obsah onemocnění, dietní omezení včetně vhodných a nevhodných potravin a léčbu onemocnění.
|
|
|
Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Bakalářská práce s názvem "Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií" se pokusí přiblížit život lidí, kteří se narodili s diagnózou fenylketonurie. Obsahem teoretické části práce je vysvětlení pojmu fenylketonurie, diagnostika této nemoci včetně možností léčby. Dále v teoretické části práci jsou uvedeny psychické problémy spojené s fenylketonurií a její dopady do oblasti vzdělávání a rodiny. V praktické části jsou zkoumány případové studie lidí, kteří trpí fenylketonurií. Je sledována kvalita jejich života, s jakými psychickými potížemi se vyrovnávají a jaké strategie vyrovnávání se s touto nemocí zvolili. Cílem práce je zkoumat dopad této nemoci na psychiku jedince a strategie zvládání této nemoci.
|
|
|
Fenylketonurie a život s tímto onemocněním.
JÁNSKÁ, Karin
Fenylketonurie je autozomálně dědičná metabolická porucha aminokyselin, způsobena nedostatečnou funkcí jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, nezbytného pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalanin na tyrosin. V roce 1975 byl v tehdejším Československu zaveden povinný novorozenecký screening, s cílem odhalit toho onemocnění před rozvinutím klinických příznaků. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi vede k nevratnému poškození nervové soustavy, oligofrenii. Fenylketonurie je nevyléčitelné avšak léčitelné onemocnění, jedinou možnou léčbou je stále dieta s nízkým obsahem fenylalaninu. Jelikož aminokyseliny jsou stavební jednotkou bílkovin, musejí pacienti přijímat bílkoviny ve formě aminokyselinových přípravků bez fenylalaninu. Přestože vysoké hladiny fenylalaninu vedou k nevratnému poškození, nemůže být ze stravy úplně eliminován, jelikož je nutný pro růst a vývoj jedince. Prevalence fenylketonurie v České republice k roku 2013 je 1: 5 338. Pacienti s tímto onemocněním musejí být celý život dispenzarizováni. Ženy s přáním otěhotnět by měly být k dodržování diety mnohem obezřetnější, jelikož náhle zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi matky ohrožují zdravý vývoj plodu. Bakalářská práce s názvem Fenylketonurie a život s tímto onemocněním, je zpracována na teoretickém podkladě, vědeckými metodami: explanací, modelováním a indukcí. Cílem při zpracování tohoto tématu bylo zmapovat problematiku týkající se fenylketonurie, včetně ošetřovatelské péče a úskalí života pacientů s touto diagnózou. Významným zdrojem aktuálních informací se staly medicínské časopisy, jako například: Československá pediatrie, Metabolík, Výživa a potraviny, Medicína a umění, kde jsou zdokumentovány nejnovější poznatky, vycházející z výsledků proběhlých studií. Po nastudování odborné literatury na dané téma bylo snahou podat důležité informace. Předkládaná práce je rozdělena do čtyř kapitol. V první kapitole nalezneme základní informace o fenylketonurii. Dozvídáme se, kam tuto diagnózu řadíme, co je její podstatou, stručně je popsán výskyt fenylketonurie ve vybraných zemích. Je nastíněna historie, diagnostika a rozvíjející se klinické příznaky neléčené fenylketonurie. Základní léčbou je celoživotní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, další způsoby léčby jsou stále ve výzkumné fázi. Kapitola druhá je zaměřena na ošetřovatelskou péči o pacienta s fenylketonurií, představuje roli sestry v péči o hospitalizované pacienty. Pro zajímavost je zmíněna problematika anestezie. Nalezneme seznam metabolických pracovišť v České republice specializující se na péči o tyto pacienty. S dodržováním nízkobílkovinné diety jsou spojeny deficity, které jsou též zmíněny. Třetí kapitola se zabývá stravováním pacientů s fenylketonurií v různých životních etapách. V poslední kapitole je popsán ekonomicko-etický problém a aktuální příspěvky zdravotních pojišťoven na dietní přípravky. V praxi by zadaná bakalářská práce mohla sloužit jako informační materiál, jelikož je práce určena pro všechny, kteří se zajímají o danou problematiku. Pokud by zadaná bakalářská práce nastínila podstatu fenylketonurie a jedinec by zde našel odpovědi na své otázky, tak zmíněná práce splnila svůj účel. Od dob vysvětlení podstaty fenylketonurie uběhlo již více než osmdesát let. Za tu dobu došlo k rozvoji diagnostických metod od testu na pleně pomocí chloridu železitého až po novorozenecký screening, kdy je novorozenci odebrána z patičky kapka krve na filtrační papírek a poté je laboratorně vyhodnocena hladina fenylalaninu v krvi. Princip léčby však zůstává stejný a to poctivě dodržovat nízkobílkovinnou dietu, aby v krvi pacientů byla optimální koncentrace fenylalaninu.
|
|
| |
|
|
Dítě s fenylketonurií v mateřské škole
BLAHOVCOVÁ, Veronika
Tato bakalářská práce je zaměřena je zaměřena na problému přístupu k dětem s metabolickou poruchou-fenylketonurií v rodině a v prostředí mateřské školy. Vrozené metabolické vady vedou ke vzniku poruchy, která způsobuje nedostatek, nebo naopak hromadění některých látek v organismu. Mají různé klinické projevy, od neškodných poruch (mnohdy bez příznaků) přes vady s těžkým postižením tělesného i duševního vývoje jedince až ke stavům ohrožujícím život. Práce je zaměřena na přístup rodiče i učitelky MŠ k dítěti, poukazuje na nutnost dodržování dietních omezení.
|
host ::
RSS.