|
|
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
"Kryptické přestavby" je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 - 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
|
|
|
Evolution of sex determination systems in toxicoferan reptiles
Augstenová, Barbora ; Rovatsos, Michail (vedoucí práce) ; Zrzavá, Magda (oponent) ; Trifonov, Vladimir (oponent)
(Česky) Determinace pohlaví hraje důležitou roli v životaschopnosti populací a evoluci druhů, a i proto je determinace pohlaví důležitým předmětem studia již více než sto let. Tato práce se zaměřuje na evoluci určení pohlaví u plazů skupiny Toxicofera. Toxicofera jsou skupinou šupinatých plazů čítající více než 6000 druhů. Druhová bohatost této skupiny se odráží i v různorodosti způsobů určení pohlaví napříč fylogenetickým spektrem. Byly popsány jak druhy s environmentálně (ESD), tak s genotypově určeným pohlavím (GSD) s XX/XY nebo ZZ/ZW pohlavními chromozomy. Nicméně, současné znalosti týkající se determinace pohlaví Toxicofer nejsou mezi jednotlivými liniemi rovnoměrně rozložené. Hlavním cílem této práce je rozšíření současných poznatků zabývajících se evolucí pohlavních chromozomů pomocí cytogenetických metod u hadů, chameleonů a plazů skupiny Anguimorpha. První část práce se zabývá evolucí pohlavních chromozomů u hadů skupin Caenophidia a Henophidia. V případě hadů skupiny Caenophidia je práce zaměřena zejména na variabilitu v rozmístění repetitivních sekvencí a heterochromatinu na chromozomu W. Zatímco pohlavní chromozomy hadů skupiny Caenophidia jsou cytogeneticky poměrně dobře prostudované a snadno rozpoznatelné, pohlavní chromozomy zbývajících skupin hadů jsou ve většině případů...
|
|
|
Analýza diferenciace karyotypů a pohlavních chromozómů u afrických anuálních halančíků rodu Nothobranchius (Teleostei: Nothobranchiidae)
Lukšíková, Karolína ; Sember, Alexandr (vedoucí práce) ; Zrzavá, Magda (oponent)
Kostnaté ryby (Teleosteii) zahrnují nadpoloviční většinu biodiverzity obratlovců na Zemi. Jejich genomy jsou charakteristické značnou flexibilitou a plasticitou, jdoucí ruku v ruce s polyploidizačními událostmi a dynamikou repetitivní DNA. Kostnaté ryby rovněž vykazují značnou diverzitu mechanizmů diferenciace a determinace pohlaví. Úkolem této diplomové práce bylo studovat mechanizmy diferenciace karyotypů a pohlavních chromozómů prostřednictvím cytogenetického mapování repetitivní DNA (metodou fluorescenční hybridizace in situ, FISH) u vybraných zástupců afrických anuálních halančíků rodu Nothobranchius (Cyprinodontiformes). Jedná se o unikátní taxon adaptovaný na život v dočasných sladkovodních tůních, limitovaných svou existencí na období dešťů v afrických savanách. Evolučně mladá diverzifikace druhů, alopatrická speciace v nepřekrývajících se generacích s malou populační velikostí a rovněž dosud známá cytogenetická data naznačují rychlou dynamiku chromozómových změn u halančíků. Práce těžila i) z možnosti analyzovat více populací v rámci několika blízce příbuzných druhů a ii) z paralelní analýzy genomů vybraných halančíků programem RepeatExplorer, která identifikovala nejvíce zastoupené repetitivní sekvence. Moje práce ukázala značnou dynamiku a rychlý obrat repetitivní DNA v genomech...
|
|
|
Evoluce pohlavních chromozómů u paprskoploutvých ryb (Actinopterygii)
Pavlica, Tomáš ; Sember, Alexandr (vedoucí práce) ; Knytl, Martin (oponent)
Paprskoploutvé ryby se vyznačují značnou diverzitou z hlediska strategií pohlavní diferenciace (zahrnující gonochorizmus, unisexualitu i různé formy hermafroditizmu) a mechanizmů determinace pohlaví (environmentální i genetické). včetně různých přechodů mezi jednotlivými výše zmíněnými strategiemi a mechanizmy. Přestože dosud jen u 5 % cytogeneticky studovaných druhů ryb byly odhaleny pohlavní chromozómy, toto malé procento zahrnuje 9 různých systémů (se samčí nebo samičí heterogametií) v různých fázích diferenciace, které se mohou lišit i u blízce příbuzných druhů a dokonce i v rámci různých populací téhož druhu. Vzhledem k relativnímu evolučnímu mládí pohlavních chromozómů jsou především kostnaté ryby (Teleostei) vhodnou modelovou skupinou pro studium časných fází diferenciace těchto specializovaných oblastí genomu. Navíc se v poslední době ukazuje (u ryb i jiných organizmů), že přítomnost raných fází vývoje pohlavních chromozómů a rovněž samotný mechanizmus přechodu mezi různými systémy mohou mít kauzální souvislost s ekologickou adaptací, speciací nebo genomovým konfliktem. Vedle cytogenetického výzkumu, který zásadní měrou přispěl k současným poznatkům o evoluci a variabilitě rybích pohlavních chromozómů, se začínají v posledních letech čím dál častěji uplatňovat nové genomické a...
|
|
|
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
"Kryptické přestavby" je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 - 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
|
host ::
RSS.