Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Functional and Pathophysiological-morphological Correlates of Neurodegenerative Diseases
Dušek, Pavel ; Roth, Jan (vedoucí práce) ; Baláž, Marek (oponent) ; Menšíková, Kateřina (oponent)
Tato dizertační práce vykresluje neurodegenerativní onemocnění jako víceúrovňový pro- ces, popisuje různé koreláty na jednotlivých patofyziologických úrovních a prezentuje vybrané koreláty na příkladu Huntingtonovy nemoci a neurodegenerace asociované s mi- tochondriálním membránovým proteinem (MPAN). Pro tyto účely používá různé me- todologické přístupy jako základní laboratorní výzkum, klinickou práci, zobrazování a vytvoření databáze s databázovými výstupy. Popisuje změny množství komplexu I a komplexu IV dýchacího řetězce v buňkách bukálního epitelu pacientů s Huntingtonovou nemocí. Demonstruje nedostatečnou diagnostickou sílu optické koherenční tomografie při použití jako biomarkeru u Huntingtonovy nemoci. Shrnuje různé fenotypy MPAN a potvrzuje asociaci mutace genu pro C19orf12 a poruchy zraku. Dále prezentuje dobře dokumentovaný případ pacienta s MPAN. Klíčová slova: akumulace železa; barevná diskriminace; huntingtin; Huntingtonova nemoc; komplex dýchacího řetězce; kontrastní senzitivita; mutace C19orf12; neurode- generace; neurodegenerace asociovaná s mitochondriálním membránovým proteinem; optická koherenční tomografie; parkinsonismus; tloušťka vrstvy nervových vláken sít- nice;...

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.