Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 17 záznamů.  1 - 10další  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Molekulární diagnostika deficience lipoproteinové lipásy (LPLD) jako výběr pacientů vhodných pro genovou terapii (AAV1-LPL S447X )
Křížová, Jana
Deficience lipoproteinové lipázy je nedostatečnost enzymu hrajícího klíčovou roli v metabolismu lipoproteinů. Deficience lipoproteinové lipázy může způsobit závažné ataky pankreatitidy. Příčinou deficience enzymu jsou patologické změny v genu LPL. Existuje velké množství variant v genu LPL a také značné množství patogenních variant, jejichž četnost se liší u různých lidských populací. Byla udělená licence první genové terapii v Evropě pro léčbu deficienci lipoproteinové lipázy, využívající hyperfunkční varianty genu LPL. Povedlo se zavést vyšetřovací logaritmus genu LPL zahrnující metody MLPA, Light SNiP, kvantitativní real time PCR a sekvenování za účelem vyhledání pacientů pro tuto terapii. V souboru vzorků DNA převážně od pacientů s historiií pankreatitidy byli vyhledáni 3 pacienti vhodní pro léčbu genovou terapií Alipogene tiparvovec (AAV1-LPL S447X).
Stravovací zvyklosti pacientů s metabolickým syndromem
NOVÁČKOVÁ, Anna
Metabolický syndrom (syndrom X, Reavenův syndrom) je u nás často vyskytujícím se onemocněním. V praxi jsou běžně diagnostikovány pouze jednotlivé složky metabolického syndromu (MS), které nejsou chybně dávány do souvislosti s uceleným komplexem MS. Složky MS zahrnují inzulinoresistenci, obvod pasu (u žen nad 88 cm a u mužů nad 102 cm), hypertenzi, zvýšené triglyceridy (nad 1,7 mmol/l) a nízký HDL-cholesterol (u žen pod 1,25 mmol/l a u mužů pod 1,0 mmol/l). Výskyt MS lze tedy rozdělit na prevalenci samotného MS, která odpovídá 30% populace a prevalenci alespoň jedné složky MS, která se pohybuje okolo 80% populace. Nejčastějšími příčinami MS jsou tzv. vlivy prostředí, jako například obezita androidního typu, syndrom inzulinoresistence, steatóza jater, systémový zánět, změny trávicího traktu, hypertenze, hypertriglyceridémie, fetální malnutrice, nižší bazální energetický výdej, syndrom spánkové apnoe, změny střevní flóry, hyperglykémie a kumulace viscerálního tuku. Tato bakalářská práce se zabývá stravovacími zvyklostmi, životním stylem a dalšími faktory, které mohou být důvodem vzniku tohoto syndromu. Cílem práce je zhodnotit stravovací zvyklosti a životní styl pacientů s MS před vypuknutím onemocnění a posoudit, zda obezita má zásadní podíl na vzniku MS. Na podkladě zvolených cílů byly zformulovány dvě výzkumné otázky: Výzkumná otázka 1: Dodržovali pacienti trpící metabolickým syndromem před vypuknutím onemocnění zásady zdravého stravování? Výzkumná otázka 2: Má obezita zásadní vliv na vznik metabolického syndromu? V teoretické části mé práce je popsán a definován MS a vztah výživy k nemocnosti. Dále jsou zde objasněny příčiny vzniku MS, jednotlivé složky syndromu a jejich léčba. Vysvětlena je souvislost obezity s metabolickým syndromem, rozdělení obezity do jednotlivých stupňů a dietní opatření při léčbě obezity. V závěru této části je popsána léčba a prevence metabolického syndromu.V praktické části práce jsou uvedeny výsledky vlastního výzkumu, který byl zaměřen na: 1. zhodnocení stravovacích zvyklostí před vypuknutím onemocnění; 2. výskyt obezity u pacientů; 3. na životní styl pacientů; 4. přítomnost jednotlivých onemocnění, která úzce souvisí s metabolickým syndromem. K vypracování výzkumné části své bakalářské práce jsem zvolila metodu kvantitativního výzkumu. Výzkum jsem provedla pomocí dotazníkového šetření v jihočeském a západočeském kraji. Výzkumný soubor byl tvořen 30ti pacienty obou pohlaví a různých věkových skupin, kterým byl diagnostikován metabolický syndrom. V dotazníku byly otázky zaměřené na zmapování stravovacích zvyklostí respondentů, jejich životní styl (kouření, pohybová aktivita, porce jídla za den a pravidelnost snídaní), předchozí a nynější onemocnění respondentů a jejich nejbližších rodinných příslušníků. Cílem šetření bylo vyhodnotit, jakou roli hraje obezita, životní styl a způsob stravování pro vznik onemocnění MS. Výsledky neprokázaly dodržování zásad zdravé výživy u pacientů s MS před vypuknutím onemocnění, zatímco většina respondentů byla obézních, nebo s nadváhou. Z výsledků lze usoudit, že na vznik metabolického syndromu mohou mít vliv i genetické faktory. Další zjištěnou zajímavostí bylo, že MS se vyskytuje u více osob mladších 40 let. Předkládaná práce rozšiřuje poznatky o rizikových faktorech vzniku MS a vzájemných souvislostech mezi stravovacími návyky, obezitou a vznikem MS. Čím jasnější jsou příčiny onemocnění, tím lépe se zavádějí a uplatňují účinná preventivní opatření. Na podkladě zjištění této práce lze sestavit výživová doporučení pro prevenci vzniku metabolického syndromu.

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 17 záznamů.   1 - 10další  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.