|
|
Stanovení genetické příčiny malého vzrůstu jako cesta k pochopení patofyziologických mechanismů ovlivňujících růst člověka
Plachý, Lukáš ; Průhová, Štěpánka (vedoucí práce) ; Zapletalová, Jiřina (oponent) ; Pomahačová, Renata (oponent)
Stanovení genetické příčiny malého vzrůstu jako cesta k pochopení patofyziologických mechanismů ovlivňujících růst člověka Abstrakt Malý vzrůst patří mezi nejčastější poruchy, se kterými se dětský endokrinolog zabývá. Patofyziologické mechanismy vedoucí k růstové poruše jsou komplexní, jednoznačná příčina je ale většinou neznámá. Naše studie je první prací, která se komplexně zabývala etiopatogenezí familiárně malého vzrůstu (FSS). Cílem práce bylo pomocí metod sekvenování nové generace (NGS) objasnit monogenní příčinu poruchy růstu u skupiny rodin s FSS, a přispět tak k pochopení patofyziologických mechanismů vedoucích k této specifické růstové poruše, a následně u vybraných genetických diagnóz popsat fenotyp včetně odpovědi na léčbu GH. V rámci centra pro léčbu GH ve FN Motol jsme sestavili unikátní kohortu 98 rodin s FSS s jednoznačným vymezením výšky <-2 SD u dítěte před léčbou GH i menšího rodiče. Pomocí NGS byla etiologie FSS objasněna u 40/98 (41 %) rodin; 32/40 neslo geneticky podmíněnou poruchu růstové ploténky. V rámci kohorty byly nalezeny tři geneticky homogenní podskupiny rodin (porucha kolagenů růstové ploténky - 10/98 [10,2 %] rodin, deficit proteinu SHOX - 6/98 [6,1 %] rodin a porucha receptoru natriuretického peptidu typu C - 4/98 [4,1 %] rodin). Ve fenotypu všech podskupin dominovala...
|
|
|
Specifika ošetřovatelské péče u dětí s poruchou růstu
PLCHOVÁ, Aneta
Růst je proces, při kterém se zvětšuje tělesná výška, hmotnost a mění se tělesná proporcionalita. Významnými růstovými faktory jsou již podmínky pro vývoj plodu v děloze, v postnatálním životě ovlivňují růst dědičnost, pohlaví, výživa, zdraví dítěte, sociální prostředí, citová vyrovnanost dítěte a zejména hormonální funkce. Růstovými poruchami se myslí růstové selhání, ale také nadměrný vzrůst. Obojí jsou za určitých podmínek fyziologické varianty růstu, ale často jsou prvním příznakem vážné zdravotní komplikace. Tělesný růst se hodnotí antropometrickými znaky, kterými jsou tělesná hmotnost, tělesná délka a od dvou let věku dítěte tělesná výška. Lze hodnotit i obvodové znaky, tedy různé tělesné obvody, nejvyužívanějším je obvod hlavy, který se měří u dětí do osmnácti měsíců. Při hodnocení se využívá také hodnot body mass indexu a hmotnostně výškového poměru. Sestra zhodnotí přesnou aktuální výšku a hmotnost, případně obvod hlavy dítěte a hodnoty zaznamená v příslušném percentilovém grafu. V grafu musí být zapsaná všechna předchozí měření, aby bylo možné zjistit vývoj růstu a růstovou rychlost. Sestra by kromě měření, vážení a zaznamenávání hodnot měla být obezřetná a upozornit lékaře, pokud se jí zdá růst dítěte nerovnoměrný. Pokud je u dítěte zjištěn dle percentilových grafů menší či větší vzrůst, postupuje se zhodnocením anamnestických údajů, psychického stavu, pubertálního vývoje a vzhledu dítěte. Poté sestra dle ordinace lékaře odebere krev a moč. Dítě je praktickým lékařem pro děti a dorost většinou odesláno k endokrinologovi, který dále ordinuje zhodnocení kostního věku a speciální endokrinologické funkční testy, kdy sestra odebírá krev během provádění stimulačních testů. Sestra má tedy nezbytnou roli při hodnocení růstu, ale i při terapii, kdy dětem s indikací k léčbě růstovým hormonem tento hormon injekčně aplikuje, posléze edukuje rodiče i dítě, jak si injekce aplikovat. Během celého procesu hodnocení i terapie sestra dítě pozoruje a řeší u něj ošetřovatelské diagnózy, z nichž nejdůležitější jsou riziko disproporčního růstu a opožděný růst a vývoj. Bakalářská práce s názvem Specifika ošetřovatelské péče u dětí s poruchou růstu je teoretická práce zpracovaná metodou obsahové analýzy českých i zahraničních informačních zdrojů. Nezbytností bylo prostudovat mnoho odborných knih, tištěných i elektronických časopisů a internetových stránek odborných společností. Většina z těchto odborných zdrojů se věnuje poruchám růstu z medicínského pohledu, úloha sestry je v této problematice výrazně v pozadí. To byl důvod k vytvoření teoretické bakalářské práce, která nejprve podrobně shrne teoretické poznatky o růstu a jeho poruchách, bez těchto informací by nebyla práce kompletní. Poté je práce zaměřena na intervence sestry při diagnostice a terapii. Byla vynaložena usilovná snaha, aby bylo prostudováno co nejvíce odborných zdrojů, aby byl vytvořen aktuální přehled rozdělení poruch růstu, diagnostiky, současných indikací k léčbě a samotné léčby, a zejména aby bylo nalezeno co nejvíce informací o sesterských intervencích při hodnocení růstu a ošetřovatelské péči o děti s poruchou růstu.
|
host ::
RSS.