Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 4 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Juvenilní lymfocytární thyreoidis a současný výskyt infekce Helicobacter pylori
Pomahačová, Renata ; Sýkora, Josef (vedoucí práce) ; Hníková, Olga (oponent) ; Kalvachová, Božena (oponent)
1. Souhrn 1.1. Prvním cílem studie bylo zjištění současného výskytu infekce Helicobacter pylori u souboru dětí s juvenilní lymfocytární thyreoiditidou (JLT) a její porovnání s prevalencí této infekce u souboru stejně starých, ale zdravých dětí. Soubor pacientů s JLT tvořilo 199 dětí (věkové rozmezí 0-18 let). Aktivní infekce H. pylori byla potvrzena u 15 nemocných (7,5%) neinvazivním diagnostickým testem přítomnosti antigenu H. pylori ve stolici pomocí ELISA testu za použití monoklonálních protilátek (Amplified IDEIQA HpStAR ELISA, DakoCytomation, Glostrup, Denmark). Tuto pozitivní skupinu tvořilo 14 dívek a 1 chlapec s průměrným věkem 11,2 ±2,3 let. U 6 dětí byla přítomna hypofunkce štítné žlázy, z toho u 3 dětí byla přítomna atrofická forma thyreoiditidy s těžkou hypotyreózou s přítomností myxedému, ostatní děti měly hypertrofickou formu thyreoiditidy. 7 dětí podstoupilo gastroskopické vyšetření, které potvrdilo chronickou aktivní gastritidu. Pouze 3 děti měly gastrointestinální potíže při H. pylori infekci, ostatní děti byly asymptomatické. Toto zjištění je v souladu s obecnými poznatky o asymptomatickém průběhu infekce H. pylori u dětí až v 90% případů. Kontrolní skupinu tvořil soubor 1545 asymptomatických zdravých dětí ve věku 0 - 15 roků ze stejné geografické oblasti žijících v různých oblastech...
Stanovení genetické příčiny malého vzrůstu jako cesta k pochopení patofyziologických mechanismů ovlivňujících růst člověka
Plachý, Lukáš ; Průhová, Štěpánka (vedoucí práce) ; Zapletalová, Jiřina (oponent) ; Pomahačová, Renata (oponent)
Stanovení genetické příčiny malého vzrůstu jako cesta k pochopení patofyziologických mechanismů ovlivňujících růst člověka Abstrakt Malý vzrůst patří mezi nejčastější poruchy, se kterými se dětský endokrinolog zabývá. Patofyziologické mechanismy vedoucí k růstové poruše jsou komplexní, jednoznačná příčina je ale většinou neznámá. Naše studie je první prací, která se komplexně zabývala etiopatogenezí familiárně malého vzrůstu (FSS). Cílem práce bylo pomocí metod sekvenování nové generace (NGS) objasnit monogenní příčinu poruchy růstu u skupiny rodin s FSS, a přispět tak k pochopení patofyziologických mechanismů vedoucích k této specifické růstové poruše, a následně u vybraných genetických diagnóz popsat fenotyp včetně odpovědi na léčbu GH. V rámci centra pro léčbu GH ve FN Motol jsme sestavili unikátní kohortu 98 rodin s FSS s jednoznačným vymezením výšky <-2 SD u dítěte před léčbou GH i menšího rodiče. Pomocí NGS byla etiologie FSS objasněna u 40/98 (41 %) rodin; 32/40 neslo geneticky podmíněnou poruchu růstové ploténky. V rámci kohorty byly nalezeny tři geneticky homogenní podskupiny rodin (porucha kolagenů růstové ploténky - 10/98 [10,2 %] rodin, deficit proteinu SHOX - 6/98 [6,1 %] rodin a porucha receptoru natriuretického peptidu typu C - 4/98 [4,1 %] rodin). Ve fenotypu všech podskupin dominovala...
Juvenilní lymfocytární thyreoidis a současný výskyt infekce Helicobacter pylori
Pomahačová, Renata ; Sýkora, Josef (vedoucí práce) ; Hníková, Olga (oponent) ; Kalvachová, Božena (oponent)
1. Souhrn 1.1. Prvním cílem studie bylo zjištění současného výskytu infekce Helicobacter pylori u souboru dětí s juvenilní lymfocytární thyreoiditidou (JLT) a její porovnání s prevalencí této infekce u souboru stejně starých, ale zdravých dětí. Soubor pacientů s JLT tvořilo 199 dětí (věkové rozmezí 0-18 let). Aktivní infekce H. pylori byla potvrzena u 15 nemocných (7,5%) neinvazivním diagnostickým testem přítomnosti antigenu H. pylori ve stolici pomocí ELISA testu za použití monoklonálních protilátek (Amplified IDEIQA HpStAR ELISA, DakoCytomation, Glostrup, Denmark). Tuto pozitivní skupinu tvořilo 14 dívek a 1 chlapec s průměrným věkem 11,2 ±2,3 let. U 6 dětí byla přítomna hypofunkce štítné žlázy, z toho u 3 dětí byla přítomna atrofická forma thyreoiditidy s těžkou hypotyreózou s přítomností myxedému, ostatní děti měly hypertrofickou formu thyreoiditidy. 7 dětí podstoupilo gastroskopické vyšetření, které potvrdilo chronickou aktivní gastritidu. Pouze 3 děti měly gastrointestinální potíže při H. pylori infekci, ostatní děti byly asymptomatické. Toto zjištění je v souladu s obecnými poznatky o asymptomatickém průběhu infekce H. pylori u dětí až v 90% případů. Kontrolní skupinu tvořil soubor 1545 asymptomatických zdravých dětí ve věku 0 - 15 roků ze stejné geografické oblasti žijících v různých oblastech...

Viz též: podobná jména autorů
1 Pomahačová, Roberta
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.