|
|
Výskyt hlavních porodnických komplikací u žen s primární trombofilií ve srovnání s kontrolní skupinou žen
Pechrová, Viktorie ; Koucký, Michal (vedoucí práce) ; Čábela, Radek (oponent)
Leidenská mutace a mutace protrombinu se řadí mezi primární trombofilní onemocnění postihující faktory hemokoagulační vnitřní kaskády krve. Vyšší incidenci zaznamenáváme spíše u europoidní rasy. Tato onemocnění označujeme nejen jako rizikové faktory tromboembolických onemocnění, ale též jako rizikové faktory některých porodnických komplikací. Tato bakalářská práce shrnuje teoretické znalosti o Leidenské mutaci a mutaci protrombinu. Následně se věnuje porodnickým komplikacím, které se v souvislosti s těmito trombofilními mutacemi objevují. Výzkumná část práce se zabývá souvislostí zmíněných mutací a vyššího výskytu habituálních potratů. Tedy, zda ženy, které některou z těchto vrozených trombofilií mají, mají častější historii dvou a více spontánních potratů, oproti ženám, kterým tato mutace diagnostikována nebyl. Na počátku jsem určila hypotézu, že u žen s vrozenou trombofilií je oproti v kontrolní skupině žen bez trombofilie, vyšší výskyt habituálních potratů. Ověření hypotézy probíhalo přes retrospektivní procházení databáze Ústavu lékařské diagnostiky a biochemie Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, kde byla sestavena výzkumná skupina z žen, kterým byla primární trombofilie potvrzena. Kontrolní skupina pak byla sestavena z žen rodících v březnu 2023 v...
|
|
|
Vliv trombofilních mutací a získaných rizikových trombofilních faktorů na výskyt pooperační tromboembolické nemoci.
Ulrych, Jan ; Kvasnička, Jan (vedoucí práce) ; Penka, Miroslav (oponent) ; Lindner, Jaroslav (oponent)
Autor ve své disertační práci v úvodu předkládá aktuální pohled na problematiku pooperační tromboembolické nemoci (TEN) a její rizikové faktory, na možnosti profylaxe žilního tromboembolismu a na recentní obecně akceptovaná doporučení, jak předcházet této závažné komplikaci. V praktické části autor hodnotí riziko TEN dle RAM (risk assessment model), provádí vyšetření trombofilních mutací a monitoruje laboratorní biomarkery trombogeneze v průběhu 28 dní po operaci u elektivně operovaných chirurgických pacientů. Výskyt žilního tromboembolismu je sledován po dobu 12 měsíců po operaci. Vyhodnocení je provedeno zvlášť pro pacienty operované pro benigní onemocnění (břišní kýla a cholecystolithiasa) a pro pacienty operované pro maligní onemocnění (kolorektální karcinom a karcinom pankreatu). Cílem této práce je zhodnocení výskytu nejčastějších trombofilních mutací (faktor V Leiden a mutace protrombinu G20210A) a jejich vlivu na výskyt pooperační TEN u chirurgických pacientů a validace modifikovaného skórovacího systému RAM vypracovaného Českou společností pro trombózu a hemostázu JEP.
|
|
|
Vliv trombofilních mutací a získaných rizikových trombofilních faktorů na výskyt pooperační tromboembolické nemoci.
Ulrych, Jan ; Kvasnička, Jan (vedoucí práce) ; Penka, Miroslav (oponent) ; Lindner, Jaroslav (oponent)
Autor ve své disertační práci v úvodu předkládá aktuální pohled na problematiku pooperační tromboembolické nemoci (TEN) a její rizikové faktory, na možnosti profylaxe žilního tromboembolismu a na recentní obecně akceptovaná doporučení, jak předcházet této závažné komplikaci. V praktické části autor hodnotí riziko TEN dle RAM (risk assessment model), provádí vyšetření trombofilních mutací a monitoruje laboratorní biomarkery trombogeneze v průběhu 28 dní po operaci u elektivně operovaných chirurgických pacientů. Výskyt žilního tromboembolismu je sledován po dobu 12 měsíců po operaci. Vyhodnocení je provedeno zvlášť pro pacienty operované pro benigní onemocnění (břišní kýla a cholecystolithiasa) a pro pacienty operované pro maligní onemocnění (kolorektální karcinom a karcinom pankreatu). Cílem této práce je zhodnocení výskytu nejčastějších trombofilních mutací (faktor V Leiden a mutace protrombinu G20210A) a jejich vlivu na výskyt pooperační TEN u chirurgických pacientů a validace modifikovaného skórovacího systému RAM vypracovaného Českou společností pro trombózu a hemostázu JEP.
|
|
|
Různé přístupy genetického testování Leidenské mutace
HÁJKOVÁ, Markéta
Předkládaná bakalářská práce se zabývá různými přístupy genetického testování Leidenské mutace. Leidenská mutace (faktor V Leiden) je v současné době jedna z nejčastějších hereditárních příčin trombofilních stavů a její vyšetření jedno z nejčastěji požadovaných v rámci trombofilních mutací. Trombofilní stavy jsou vážnou zdravotní komplikací, kdy dochází nejčastěji k hluboké žilní trombóze tedy tvorbě sraženiny v hlubokém žilním systému dolních končetin. Tento stav může způsobovat komplikace zejména v těhotenství, ale může mít vážné následky i pro jinak zdravého člověka. Vyšetření Leidenské mutace je buď indikováno za určitých podmínek lékařem, a v tomto případě je hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, nebo si jej pacient hradí sám jako samoplátce. Cílem teoretické části této práce je podat ucelenou informaci o fyziologii hemostázy, aby bylo možné pochopit mechanismus tohoto systému, dále o dědičnosti Leidenské mutace, rizicích, které jsou s ní spojeny a o pravidlech indikace ke genetickému vyšetření této mutace. Je zde popsáno i riziko související s užíváním hormonální antikoncepce a vznikem trombofilních stavů. V neposlední řadě se zabývá různými genetickými metodami, které lze pro detekci Leidenské mutace použít. Praktická část obsahuje vlastní postup genetických metod a výsledky takto získané. V rámci bakalářské práce byly použity metody RFLP-PCR, real-time PCR a reverzní hybridizace na stripech. Součástí výsledků je také statistické zpracování rozdílné koncentrace DNA získané izolací z periferní krve nebo z bukálního stěru a statistický přehled o záchytu Leidenské mutace během několika let v laboratoři GENLABS s. r. o. Nosiči této mutace mají větší riziko vzniku trombóz, které mohou mít závažné následky, včetně plicní embolie nebo infarktu myokardu. Jedinci s touto mutací mohou být jak heterozygoti, tak homozygoti. Heterozygoti jsou rizikem trombóz postiženi 5x 10x více než zdravý jedinec, zatímco homozygoti mají toto riziko 80x - 100x vyšší. Ve světové populaci je Leidenská mutace rozprostřena nerovnoměrně, obecně můžeme říct, že v bílé populaci je její výskyt až 15%, zatímco v černošské a asijské populaci se nevyskytuje téměř vůbec. V České republice je její výskyt odhadován asi na 5%.
|
host ::
RSS.