|
|
Uniparentální disomie v lidském karyotypu
Koplíková, Patricie ; Drábová, Jana (vedoucí práce) ; Šípek, Antonín (oponent)
Chromosomové páry ovlivňují fungování našeho těla. Normálně dítě získá jednu kopii každého chromosomu od jiného rodiče, to znamená jednu kopii od matky a druhou kopii od otce. Ve vzácných případech může nastat situace, kdy dítě získá dvě kopie od stejného rodiče a od druhého žádnou. Tento jev nazýváme uniparentální disomie (UPD). Uniparentální disomie je hlavním tématem pro molekulární genetiky i cytogenetiky. Existuje několik mechanismů, které vedou ke vzniku UPD, např.: komplementace gamet, monosomy rescue, trisomy rescue nebo postfertilizační chyba. Důsledky UPD mohou být různorodé a závisí na konkrétním chromosomu a genenetickém obsahu postižené oblasti. Abnormální fenotyp se projeví, pokud UPD nastane na chromosomu, který podléhá genomovému imprintingu. Abnormální fenotyp se také může objevit v důsledku mutací. Mezi nejčastější syndromy spojené s UPD patří Praderův-Williho syndrom a Angelmanův syndrom, kterými se ve své práci blíže zajímám. Za největší přínos práce považuji vytvoření uceleného přehledu o vlivech UPD napříč všemi lidskými chromosomy.
|
|
|
Prevalence asymetrických stranových postižení na pohybovém aparátu v novorozeneckém a kojeneckém věku.
Hanzlová, Andrea ; Nováková, Tereza (vedoucí práce) ; Maršáková, Kateřina (oponent)
Název práce: Prevalence asymetrických stranových postižení na pohybovém aparátu v novorozeneckém a kojeneckém věku. Cíle práce: Cílem této rešeršní práce bylo zpracování problematiky o možných typech asymetrických postižení pohybového aparátu pozorovatelných u novorozenců a kojenců, zjištění možných příčin těchto asymetrií a zjištění stranové predilekce u uváděných typů asymetrií. Hlavním předmětem diskuze jsou právě zjištěné stranové predilekce jednotlivých asymetrií a souvislost jejich příčin s obdobím prenatálním, perinatálním či postnatálním. Metody: Tato práce byla zpracována formou literární rešerše a má deskriptivně - analytický charakter. Výsledky: Na základě zpracování dostupných zdrojů o asymetrických postiženích pohybového aparátu u novorozenců a kojenců byl vytvořen ucelený přehled o možných typech těchto postižení, o jejich příčinách a stranových predilekcích. Naprostá většina uváděných asymetrických postižení jeví souvislost s prenatálním či perinatálním obdobím. Klíčová slova: asymetrie v dětství, porodní poranění, vrozené vývojové vady, polohová preference
|
|
|
Prevalence asymetrických stranových postižení na pohybovém aparátu v novorozeneckém a kojeneckém věku.
Hanzlová, Andrea ; Nováková, Tereza (vedoucí práce) ; Maršáková, Kateřina (oponent)
Název práce: Prevalence asymetrických stranových postižení na pohybovém aparátu v novorozeneckém a kojeneckém věku. Cíle práce: Cílem této rešeršní práce bylo zpracování problematiky o možných typech asymetrických postižení pohybového aparátu pozorovatelných u novorozenců a kojenců, zjištění možných příčin těchto asymetrií a zjištění stranové predilekce u uváděných typů asymetrií. Hlavním předmětem diskuze jsou právě zjištěné stranové predilekce jednotlivých asymetrií a souvislost jejich příčin s obdobím prenatálním, perinatálním či postnatálním. Metody: Tato práce byla zpracována formou literární rešerše a má deskriptivně - analytický charakter. Výsledky: Na základě zpracování dostupných zdrojů o asymetrických postiženích pohybového aparátu u novorozenců a kojenců byl vytvořen ucelený přehled o možných typech těchto postižení, o jejich příčinách a stranových predilekcích. Naprostá většina uváděných asymetrických postižení jeví souvislost s prenatálním či perinatálním obdobím. Klíčová slova: asymetrie v dětství, porodní poranění, vrozené vývojové vady, polohová preference
|
host ::
RSS.