|
|
Vliv prenatálních hormonů na vznik a vývoj homosexuální orientace u žen s kongenitální adrenální hyperplazií.
Pakhomova, Alena ; Havlíček, Jan (vedoucí práce) ; Šebánková, Blanka (oponent)
Ženská homosexualita je komplexním fenoménem, a proto příčiny vzniku ženské homosexuality jsou tématem rozsáhlých debat. Existuje celá řada teorii vzniku ženské homosexuality a jednou z nich je neurohormonální teorie. Neurohormonální teorie předpokládá, že organizační účinky prenatálních hormonů v raných stádiích vývoje ovlivňují sexuální orientaci. Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je onemocnění, při kterém postižené ženy jsou vystaveny vysokým hladinám prenatálních hormonů. U žen s CAH pozorována vyšší frekvence homosexuální a bisexuální orientace než u běžné populace. To lze vysvětlit účinky prenatálních hormonů. Ale většina žen s CAH jsou stále heterosexuální a existuje i obrovské množství lesbických a bisexuálních žen, které žádnou poruchu nemají. To také naznačuje, že hormony určitě nejsou jediným faktorem přispívajícím ke vzniku homosexuální orientace. Klíčová slova: ženská homosexualita, neurohormonální teorie, organizačně-aktivační hypotéza, kongenitální adrenální hyperplazie, poruchy sexuálního vývoje.
|
|
|
Role prenatálních hormonů ve vývoji lidské sexuální orientace
Freudenfeld, Petr ; Havlíček, Jan (vedoucí práce) ; Kubička, Lukáš (oponent)
Sexuální orientace u člověka je v dnešní době velmi studované téma i zejména proto, že její původ není do dnešní doby vyjasněn. Pro její vznik bylo navrženo několik teorií, které se ji pokouší vysvětlit. Jednou z nich je Neurohormonální teorie vzniku homosexuality, podle níž sexuální orientaci ovlivňují prenatální hladiny androgenních hormonů. Práce obsahuje vybrané studie popisující experimentální úpravy prenatálních hladin hormonů u modelových savčích druhů, ze kterých lze pochopit efekty jednotlivých hormonů. Hlavní část práce se zaměřuje na výzkum vlivu prenatálních androgenních hormonů pomocí somatických biomarkerů, mezi které patří například poměr ukazováčku a prsteníčku na rukou (2D:4D). Jsou zde podrobně popsány studie týkající se pohlavních, věkových a etnických rozdílů. Velká pozornost je věnována studiím sexuální orientace. U žen se zdá, že prenatální hormony mohou mít na sexuální orientaci vliv, ale u mužů není tato teorie podporována. Tato práce shrnuje a kriticky hodnotí dostupnou literaturu týkající se vlivu prenatálních hormonů na vznik sexuální orientace u člověka.
|
|
|
Využití LC-MS/MS v diagnostice kongenitální adrenální hyperplasie
Grúlová, Kristýna ; Kozlík, Petr (vedoucí práce) ; Jelínek, Ivan (oponent)
Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) je autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje poruchu steroidogeneze v kůře nadledvinek. Tato choroba je součástí panelu nemocí vyhledávaných v rámci preklinického celorepublikového novorozeneckého screeningu. Metodika je založená na měření koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (17-OHP) v suché krevní kapce pomocí fluorescenční imunoanalýzy (FIA). Toto stanovení není však zcela specifické a generuje vysoké množství falešně pozitivních výsledků (až 4,3 %). V rámci této diplomové práce byla vyvinuta LC-MS/MS metoda, kterou byly změřeny vybrané steroidní hormony, které jsou aktivní v metabolismu kortisolu s ohledem na diagnostiku onemocnění CAH. Metoda byla validována a aplikována na klinické vzorky, kde rozpoznala pacienty od negativních kontrol a zásadně zredukovala falešnou pozitivitu výsledků novorozeneckého screeningu. Oproti výsledkům FIA snížila LC-MS/MS metoda falešnou pozitivitu až o 50 % v hodnocení koncentrace 17-OHP. Rozšířením diagnostického algoritmu o další naměřené markery pak došlo k redukci až o 98 %. Vyvinutá metoda je aplikovatelná též pro měření vzorků krevního séra, respektive plazmy a stala se součástí konfirmace suspektních nálezů screeningu CAH. Klíčová slova: Steroidní hormony, kongenitální adrenální hyperplasie, suchá krevní...
|
|
|
Auxologické aspekty pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
Petzoldová, Barbora ; Sedlak, Petr (vedoucí práce) ; Hníková, Olga (oponent)
Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) při deficitu enzymu 21 - hydroxylázy patří mezi jednu z nejčastějších vrozených endokrinopatií. Tato porucha je spjata s řadou komplikací, které jsou zapříčiněny buď samotným onemocněním, nebo neadekvátní léčbou. K pozdním následkům této poruchy patří především snížená finální výška. Mezi typické nálezy patří nedostatek kortizolu, nadbytek adrenálních androgenů, případně nedostatek aldosteronu a virilizace zevního genitálu u novorozených dívek. Nadbytek androgenů je příčinou virilizace u dívek, urychlení růstu, zrychlené kostní maturace a předčasného uzávěru epifyzárních růstových štěrbin u obou pohlaví. Pacienti jsou odkázáni na celoživotní léčbu glukokortikoidy, která má však řadu vedlejších účinků. Mezi nejčastější patří zpomalení růstu a obezita. Cílem diplomové práce bylo zhodnocení úspěšnosti realizace genetického růstového potenciálu s přihlédnutím k dodržování léčebného režimu a analýza auxologického profilu pacientů s CAH. Práce je zaměřena především na analýzu tělesné výšky, lineární proporcionality, hmotnostních parametrů, tělesného složení, distribuce tělesného tuku, robusticity kostry a tělesné stavby. V rámci diplomové práce bylo provedeno antropometrické vyšetření 30 pacientů s CAH. 25 pacientů bylo již po ukončení růstu (ve věku 16,4 - 44,5...
|
host ::
RSS.