Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 5 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Optimalizace heteroduplexní analýzy, TGGE, k diagnostice dědičných onemocnění.
Rutová, Martina ; Fikrová, Petra (vedoucí práce) ; Beránek, Martin (oponent)
Diplomová práce se zabývá optimalizací gelové elektroforézy s teplotním gradientem (TGGE, temperature gradient gel electrophoresis) k diagnostice mutací v genu GJB2. Tento gen kóduje protein connexin 26, který je součástí vnitřního ucha. Mutace v genu GJB2 jsou nejčastější příčinou vrozené hluchoty, obvykle s autozomálně recesivní dědičností. Pro optimalizaci heteroduplexní analýzy TGGE byly vybrány vzorky DNA se známými genotypy nesoucí mutace c.35delG, W24X a c.358-360delGAG. Vzorky byly poskytnuty Oddělením lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové. Metoda TGGE slouží k separaci nukleových kyselin. Oproti klasické elektroforéze je v této metodě navíc podél celé délky gelu vytvořen teplotní gradient. Vzorek DNA se pohybuje v elektrickém poli rychlostí úměrnou své velikosti. V určité teplotě však začne docházet k denaturaci vláken, což se projeví zpomalením rychlosti migrace. Teplota tání je velmi závislá na primární struktuře analyzovaného úseku DNA, tím pádem lze ve výsledku na gelu rozlišit i stejně dlouhé fragmenty lišící se svou sekvencí bází. Optimalizace proběhla u dvou překrývajících se úseků kódující části genu GJB2. Vhodné primery a analytické podmínky byly nalezeny pro oba úseky genu. Ukázalo se, že pro lepší rozlišení homozygotních jednonukleotidových variant mutací je třeba...
Úloha mutace genu LIF a relativní zastoupení NK buněk, NKT a T lymfocytů ve folikulární tekutině a krvi žen s různou anamnézou neplodnosti
Křížan, Jiří ; Šíma, Petr (vedoucí práce) ; Jonáková, Věra (oponent) ; Kročová, Zuzana (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Autoreferát dizertační práce Úloha mutace genu LIF a relativní zastoupení NK buněk, NKT a T lymfocytů ve folikulární tekutině a krvi žen s různou anamnézou neplodnosti Jiří Křížan Praha 2010 1 | S t r á n k a Doktorské studijní programy v biomedicíně Univerzita Karlova v Praze a Akademie věd České republiky Program: Biomedicína Předseda oborové rady: Doc. RNDr. Vladimír Holáň, Dr.Sc. Školicí pracoviště: Mikrobiologický ústav, v.v.i., AV ČR Vídeňská 1083, 142 20 Praha 4 tel: +420 296 442 318 Autor: Mgr. Jiří Křížan Školitel: RNDr. Petr Šíma, CSc. S disertací je možno se seznámit na děkanátě Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy v Praze 2 | S t r á n k a OBSAH Obsah 2 Souhrn 3 1. Úvod 5 2. Hypotézy a cíle práce 6 3. Materiál a metodika 7 Materiál: 7 Metodika: 8 4. Výsledky 10 5. Diskuse 12 6. Závěry 15 7. Použitá literatura 16 Seznam publikací doktoranda v tomto uspořádání: 18 1. publikace in extenso (podkladem dizertace) 18 2. publikace in extenso (bez vztahu k dizertaci) 19 3 | S t r á n k a SOUHRN Cílem dizertační práce "Úloha mutace genu LIF a relativní zastoupení NK buněk, NKT a T lymfocytů ve folikulární tekutině a krvi žen s různou anamnézou neplodnosti" bylo stanovit, zda diagnostikované příčiny neplodnosti jsou v přímé souvislosti s některými...
Analýza exprese vybraných regulačních faktorů chmelu v návaznosti na projevy viroidní patogeneze
FÜSSY, Zoltán
Cílem práce bylo zjistit, zda dochází u rostlin infikovaných viroidem kromě změn morfogeneze a metabolomu také ke změnám exprese známých chmelových transkripčních faktorů (TF). Z předchozích výzkumů bylo zjištěno zapojení zkoumaných TF, konkrétně faktorů HlMyb1, HlMyb3, HlbHLH, HlbZIPA a HlbZIP2, v regulaci produkce sekundárních metabolitů v hlávkách. Byly připraveny infekční vektory obsahující dimery dvou blízce příbuzných viroidů, HSVd ("hop stunt viroid") a CPFVd ("cucumber pale fruit viroid"). Pro infekci chmelu (Humulus lupulus L.) byla použita metoda biolistické inokulace mladých rév. Kvůli vysokému obsahu flavonoidů v listech byl pro pokusy vybrán kultivar Admiral. Infekce chmelu oběma druhy viroidů byla potvrzena pomocí "Northern" hybridizace a dot blotu. Rostliny infikované viroidem HSVd vykazovaly silné symptomy, zakrslost, epinastie a tuhost listů. Zajímavým pozorováním bylo odbarvení řapíků u rostlin infikovaných viroidem HSVd, zřejmě kvůli zastavení produkce anthokyanů. Podobné symptomy byly pozorovány také u rostlin infikovaných CPFVd, nicméně nebyly tak intenzivní. U symptomatických rostlin byla provedena analýza HPLC, při které byla oproti kontrolním rostlinám porovnávána změna hladin flavonolových glykozidů, fenolických kyselin, hořkých kyselin a xanthohumolu. V listech a řapících HSVd-infikovaných rostlin byl pozorován signifikantní pokles obsahu flavonolových glykozidů a fenolických kyselin. Na druhou stranu byl u pletiv infikovaných HSVd pozorován nárůst obsahu xanthohumolu a hořkých kyselin ve srovnání se zdravou kontrolou. Na rozdíl od HSVd byl u rostlin infikovaných CPFVd zjištěn pokles obsahu všech zkoumanách sekundárních metabolitů. Tento rozdíl naznačuje odlišnou odpověď metabolické dráhy hostitelské rostliny na patogenezi viroidů CPFVd a HSVd. Pro semikvantitativní stanovení hladin TF u kontrolních a infikovaných pletiv byla použita metoda RT-PCR. Pro kvantitativní stanovení mRNA předpokládaných TF HlbZIPA a HlbZIP2 v pletivu řapíků rostlin infikovaných HSVd byla použita analýza RealTime RT-PCR. Byla zjištěná zvýšená hladina mRNA faktorů bZIP u infikovaného materiálu, což naznačuje zapojení těchto faktorů v odpovědi hostitelské rostliny na infekci HSVd. Pomocí termodynamických metod TGGE a analýzy heteroduplexů byly identifikovány sekvenční varianty HlbZIP2. Dle porovnání sekvence aminokyselin HlbZIP2 s databankou známých proteinů, patří tento předpokládaný TF do skupiny proteinů bZIP se zapojením signalizace stresu a ABA u A. thaliana.
Screening bodových mutací v genech pro LIF a IL-11 v populaci neplodných žen
MARTÍNEK, Petr
Tato práce zkoumá přítomnost a rozložení mutací v genech LIF a IL-11. Mutace byly zkoumány ve vzorcí periferní krve pomocí elektroforézy v teplotním gradientu (TGGE) a sekvenováním.
Analýza vlivu GMO tvořených pro rhizoremediace na půdu a rhizosférní bakteriální komunity
Cárcer de, D. ; Martín, M. ; Macková, Martina ; Macek, Tomáš ; Karlson, U. ; Rivilla, R.
Studie popisuje možné funkční a strukturní změny bakteriálních komunit v půdě kontaminované PCB poté, co zde byly kořeny rostlin inokulovány geneticky modifikovanými mikroorganismy.

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.