|
|
Genetic and clinical aspects of the restless legs syndrome
Pavlíčková, Jana ; Kemlink, David (vedoucí práce) ; Seeman, Pavel (oponent) ; Martásek, Pavel (oponent)
SOUHRN Úvod: Syndrom neklidných nohou (RLS - Restless Legs Syndrome) je časté neurologické onemocnění s prevalencí 5 - 10% v evropské populaci. Je charakterizované nutkáním pohybovat končetinami a v rozvinuté formě interferuje se spánkem. RLS je komplexní dědičné onemocnění, idiopatické formy jsou asociovány s variantami genů MEIS1, BTBD9, PTPRD a MAP2K5/SCOR1. Recentní studie uvádějí roztroušenou sklerózu jako novou příčinu sekundární formy RLS s prevalencí 19 - 37,5%. Cílem naší práce bylo vyšetřit některé klinické a genetické aspekty tohoto onemocnění, hl. u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). V klinické části jsme vyšetřovali prevalenci RLS u českých pacientů s RS a porovnávali jsme rozsah postižení mozku na magnetické rezonanci (MR) u pacientů s RLS a bez RLS. V genetické části jsme zjišťovali, zda známé genetické varianty (MEIS1, BTBD9, PTPRD a MAP2K5/SCOR1) zvyšují riziko rozvoje RLS také u jiných evropských populací a u pacientů s RS. Metodika: V klinické části (epidemiologické studii) byli pacienti s RS dotazováni na symptomy RLS; každý pacient absolvoval strukturovaný rozhovor cílený na přítomnost základních diagnostických kritérií, rodinnou anamnézu, komorbidity a terapii. U některých pacientů (radiologická studie) byla provedena MR mozku se zaměřením na objem T2 hyperintenzních ložisek...
|
host ::
RSS.