|
Vztah bezrohosti k mléčné užitkovosti u plemene český strakatý skot
Buřvalová, Michaela
Tato diplomová práce se zabývá vlivem geneticky podmíněné bezrohosti na para-metry mléčné produkce v nynější populaci českého strakatého skotu. V teoretické části podává přehled dosavadních poznatků v oblastech anatomie, ontogeneze a genetiky rohů, mléčné produkce a českého strakatého skotu. V praktické části pak za účelem prozkoumat možnosti detekce těchto mutací bylo provedeno zhodnocení fenotypu (ro-hatost/bezrohost a s bezrohostí asociované fenotypové odchylky) a dále byla provede-na optimalizace metodiky a následné testování mutací způsobujících bezrohost zalo-žených na metodách PCR + ELFO a Sangerově sekvenování. Tato kombinace metod testování bezrohosti se ukázala být účinnou a byl tak navržen jednoduchý test k detekci bezrohosti u plemene ČESTR vhodný k dalšímu testování na větším souboru zvířat. V další části se tato práce zabývá statistickým zpracováním (jednofaktorová ANOVA a GLM) výsledků genomického testování na bezrohost, které bylo porovná-váno s genomickými a fenotypovými hodnotami parametrů mléčné užitkovosti - doji-vostí (kg mléka), obsahem tuku (%) a bílkovin (%). Bylo potvrzeno, že geneticky podmíněná bezrohost pravděpodobně nemá přímý negativní vliv na dojnost, a obsah tuku v mléce. U obsahu proteinu se ale negativní vliv bezrohosti nepodařilo vyvrátit.
|
|
Doplnění (imputace) chybějících genetických markerů SNP
Kranjčevičová, Anita ; Přibyl, Josef (vedoucí práce) ; Jindřich, Jindřich (oponent)
Práce s genomovými informacemi se ve šlechtění skotu stala standardem. Diplomová práce se zabývá zohledněním chybějících genetických markerů SNP na genetických čipech. Jedná se o doplnění chybějících hodnot v souborech dat obsahujících informace o výskytu jednonukleotidových polymorfismů SNP v genomu skotu. Tyto polymorfismy se využívají při výpočtech genomických plemenných hodnot, při stanovení genomické příbuznosti, a tím i při vlastním hodnocení zvířat. Nejběžnější čipy pro genotypování jsou Illumina a Affymetrix, každá firma vyvíjí vlastní techniku získávání genotypů. Affymetrix má jednotné kódování jednotlivých SNP mezi čipy různých generací, a proto není obtížné použití i starších dat. Illumina využívá mnoho kódování mezi jednotlivými generacemi čipů, přímé porovnání SNP proto není možné. Ve své platformě má čipy o různé hustotě a různé finanční náročnosti. Čipy od Illuminy se staly světovým standardem a jsou používány všemi chovatelskými společnostmi. Nejčastěji využívané programy pro imputace chybějících SNP jsou Beagle, AlphaImpute, Impute 2, FindHap, DAGPHASE, FImputePedImpute a MaCH. Jednotlivé programy vyžadují příbuzenskou vazbu mezi genotypovanými jedinci. V běžném chovatelském provozu genotypování není ve sledu generací. Proto byl použit vlastní metodický postup. Cílem diplomové práce je zmapování stávajícího výzkumu ohledně doplňování chybějících genetických markerů na genetických čipech a ověření výpočetního postupu. Bylo vytvořeno celkem 8 modelů, lišících se počtem testovaných SNP. Otestováno bylo 10 až 100 sousedních lokusů. Testování probíhalo u zvolených lokusů na dvou souborech. Soubor A představoval 260 genotypů býků několika plemen z České republiky. Soubor B obsahoval 3 982 býků z devíti zemí, kteří splňovali podmínku 100% podíl holštýna. V prvním případě bylo dosaženo velmi dobrých výsledků. Předpověď chybějících hodnot se podařila téměř přesně se spolehlivostí modelu 100%, výjimkou byly téměř homozygotní lokusy, kde bylo dosaženo spolehlivosti modelu jen 55%. Při testování druhého souboru dat, který obsahoval mnohem více genotypů, se u nejrozsáhlejšího modelu podařilo dosáhnout spolehlivosti 80 až 90 % a to i v případě homozygotních lokusů. Chyba předpovědi byla vyšší než v prvním případě. Bylo dokázáno, že předpověď chybějících hodnot lze dopočítat pomocí sousedních SNP. Výsledky práce slouží jako základ k dalšímu studiu genomických dat.
|