|
|
Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody
Sedláková, Zdeňka ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) je molekulárně genetická metoda založená na amplifikaci krátkých tandemových repetic (Short tandem repeats, STR) a měření výšek píků amplikonů na elektroforeogramu. V současné době je QF- PCR považována za spolehlivou, rychlou a levnou metodu nahrazující postupně běžné cytogenetické analýzy aneuploidie (vyšetření z dlouhodobých kultur buněk plodové vody). Přesto však v některých případech nelze pomocí QF-PCR určit parentální a meiotický původ aneuploidie. Cílem mé práce bylo ověřit nové dinukleotidové STR markery na chromozomech 13, 16, 18, 21 a 22. Dále zvýšit diagnostickou efektivitu QF-PCR přibráním dalších tetranukleotidových STR markerů na chromozomech 15, 16, 22 a zjistit populační a analytické charakteristiky těchto markerů. U všech dinukleotidových STR markerů se vyskytovaly ve větší míře stuttery, a proto nejsou vhodné pro účely rutinní diagnostiky. STR markery pro chromozomy 15, 16 a 22 byly ověřeny na 100 pacientech. Byly vybrány 4 informativní markery pro chromozom 16, 4 pro chromozom 22 a 3 pro chromozom 15. V diplomové práci jsem tak rozšířila spektrum diagnostických STR markerů. Klíčová slova: QF-PCR, STR markery, prenatální diagnostika, trizomie.
|
|
|
Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody
Sedláková, Zdeňka ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) je molekulárně genetická metoda založená na amplifikaci krátkých tandemových repetic (Short tandem repeats, STR) a měření výšek píků amplikonů na elektroforeogramu. V současné době je QF- PCR považována za spolehlivou, rychlou a levnou metodu nahrazující postupně běžné cytogenetické analýzy aneuploidie (vyšetření z dlouhodobých kultur buněk plodové vody). Přesto však v některých případech nelze pomocí QF-PCR určit parentální a meiotický původ aneuploidie. Cílem mé práce bylo ověřit nové dinukleotidové STR markery na chromozomech 13, 16, 18, 21 a 22. Dále zvýšit diagnostickou efektivitu QF-PCR přibráním dalších tetranukleotidových STR markerů na chromozomech 15, 16, 22 a zjistit populační a analytické charakteristiky těchto markerů. U všech dinukleotidových STR markerů se vyskytovaly ve větší míře stuttery, a proto nejsou vhodné pro účely rutinní diagnostiky. STR markery pro chromozomy 15, 16 a 22 byly ověřeny na 100 pacientech. Byly vybrány 4 informativní markery pro chromozom 16, 4 pro chromozom 22 a 3 pro chromozom 15. V diplomové práci jsem tak rozšířila spektrum diagnostických STR markerů. Klíčová slova: QF-PCR, STR markery, prenatální diagnostika, trizomie.
|
host ::
RSS.