|
|
Vyhledávání homologních genů
Lýčková, Veronika ; Provazník, Ivo (oponent) ; Kubicová, Vladimíra (vedoucí práce)
Tato diplomová práce se zabývá problematikou homologních genů a popisem molekulárně biologických databází, které slouží k jejich vyhledávání a vzájemnému porovnávání. Mezi nejdůležitější instituce, které se zabývají správou dat a jejich analýzou, patří EBI, NCBI a CIB. Pro vyhledávání homologních genů je nejzásadnější NCBI – Národní centrum pro biotechnologické informace. Bližší pozornost je věnována vyhledávacím algoritmům homologních genů jako jsou například blastn a PatternHunter. Praktická část této diplomové práce je pak realizace algoritmu srovnávajícího dvě sekvence a nacházejícího homologní geny, a to jak na základě sekvence nukleotidů, tak aminokyselin. Výsledky z vytvořeného programu budou dále konfrontovány s výsledky z komerčně dostupných programů.
|
|
|
Porovnávání mitochondriální DNA pro identifikaci druhů
Labounek, René ; Provazník, Ivo (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Práce se zabývá metodou rozeznávání živočišných druhů na základě analýzy úseku mitochondriální DNA. K této analýze a zařazení se využívá úsek genu CO1 v literaturách nazýván jako čárový kód života. V úvodu práce je rozebrána teorie mitochondriální dědičnosti a podmínek tvorby čárového kódu. Z této teorie nadálé vychází její praktické využití při tvorbě knihovny vytvořených čárových kódů jednotlivých živočišných druhů. Data pro tvorbu knihovny jsou čerpány z veřejných databází NCBI a BOLD Systems. Další část práce se zabývá metodami porovnávání jednotlivých čárových kódů mezi sebou a hlavně s čárovým kódem člověka. K těmto analýzám byly použity tři hlavní výpočetní postupy. Byly to Needleman-Wunschův algoritmus, Smith-Watermanův algoritmus a porovnávání podobností pomocí distanční matice. S metodou porovnávání pomocí distanční matice je úzce spjat převod sekvencí molekuly DNA ze znakové podoby do numerických formátů, kterým se tato práce také zabývá. K usnadnění práce s daty byly vytvořeny vyhledávací algoritmy čárových kódu podle zadaného názvu druhu a naopak.
|
|
|
Sekvenování genů u pacientů s karcinomem v rodinné anamnéze
MARKOVÁ, Iveta
Nádorové onemocnění je druhá nejčastější příčina smrti v České republice, z čehož 5-10 % zaujímají hereditární nádorové syndromy. Jsou způsobeny vrozenou - hereditární mutací v jedné z alel genů, kdy po druhém náhodném zásahu do druhé alely se rozvine hereditární karcinom. Důležité je rozlišení hereditárních a sporadických karcinomů z důvodu vysokého rizika dědičnosti mutovaných alel v rodině. Upozornit na to může například propuknutí nemoci v mladém věku nebo opakovaný výskyt nádoru v rodině (Kleibl & Novotný, 2003; Vorlíček, et al., 2006). Ve své práci jsem se zaměřila na analýzu a hodnocení dat získaných metodou Sangerova sekvenování. Cílem bylo nalezení mutací v níže zmíněných genech a zhodnocení jejich patogenity pomocí srovnání s databázemi. V teoretické části bakalářské práce se zabývám nádorovým onemocněním obecně, jakožto i dědičným nádorovým onemocněním. Blíže specifikuji hereditární syndrom nádoru prsu a ovarií, včetně možných genů způsobujících tento syndrom - BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, PALB2, dále se zabývám Lynchovým syndromem a systémem genů MMR. V neposlední řadě popisuji familiární adenomatózní polypózu asociovanou s genem APC. V praktické části jsem se zaměřila na vyšetření vybraných oblastí 18 anonymizovaných vzorků v genu PALB2 - exon 13 a v genu BRCA2 - exon 10/4 a exon 11/12. Pomocí PCR metody jsem vzorky připravila na Sangerovo sekvenování, které poté probíhalo ve firmě GenSeq s.r.o. V poslední části mé práce se zabývám analýzou a samotným zhodnocením výsledků pomocí programu BioEdit a databáze NCBI. U 5 vzorků jsem nalezla mutaci - ve 4 případech se jednalo o deleci jednoho nukleotidu s konfliktní interpretací patogenity, poslední mutace byla patogenní - způsobuje hereditární syndrom nádoru prsu a ovarií, jednalo se o duplikaci nukleotidu.
|
|
|
Sekvenční analýza genu pro LDL receptor
MAŠKOVÁ, Denisa
Receptoru pro LDL (low density lipoprotein) je věnována v současné době pozornost. Byl objeven až v roce 1985 Goldsteinem a Brownem, kteří objevili jeho funkci a patogenezi familiární hypercholesterolémie. Receptor poskytuje buňce dostatek cholesterolu, který je nutný k syntéze membrán a slouží i jako prekurzor některých produktů buňky (např. žlučových kyselin a sterolů) (Aschermann et al., 2004). Mutace postihující gen pro LDL receptor (LDLR) značí poruchu funkce LDLR (Češka, 2005). Důsledkem poruchy je zvýšená koncentrace LDL-cholesterolu v plazmě a s tím související brzký rozvoj aterosklerózy a dalších poruch (Khan, 2014) Tato bakalářská práce se zabývá analýzou genu LDLR. Gen se nachází na krátkých ramenech 19. chromozomu v oblasti 13.2, analyzován byl pouze exon 15. Identifikace mutací v genu LDLR byla provedena Sangerovým sekvenováním. Získané sekvence byly zpracovány v programu BioEdit a srovnány s mezinárodní databází NCBI (National Center for Biotechnology Information). Metodická část byla provedena na souboru 15 anonymizovaných vzorků DNA, u kterých byla nalezena jedna patogenní mutace (c.2253_2256dupGCTG) způsobující familiární hypercholesterolémii, jedna pravděpodobně benigní mutace (c.2225C>T), nejčastěji se vyskytovala benigní mutace (c.2232A>G) a byla nalezena i mutace v oblasti intronu. Pouze jeden vzorek byl bez mutace.
|
|
|
Porovnávání mitochondriální DNA pro identifikaci druhů
Labounek, René ; Provazník, Ivo (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Práce se zabývá metodou rozeznávání živočišných druhů na základě analýzy úseku mitochondriální DNA. K této analýze a zařazení se využívá úsek genu CO1 v literaturách nazýván jako čárový kód života. V úvodu práce je rozebrána teorie mitochondriální dědičnosti a podmínek tvorby čárového kódu. Z této teorie nadálé vychází její praktické využití při tvorbě knihovny vytvořených čárových kódů jednotlivých živočišných druhů. Data pro tvorbu knihovny jsou čerpány z veřejných databází NCBI a BOLD Systems. Další část práce se zabývá metodami porovnávání jednotlivých čárových kódů mezi sebou a hlavně s čárovým kódem člověka. K těmto analýzám byly použity tři hlavní výpočetní postupy. Byly to Needleman-Wunschův algoritmus, Smith-Watermanův algoritmus a porovnávání podobností pomocí distanční matice. S metodou porovnávání pomocí distanční matice je úzce spjat převod sekvencí molekuly DNA ze znakové podoby do numerických formátů, kterým se tato práce také zabývá. K usnadnění práce s daty byly vytvořeny vyhledávací algoritmy čárových kódu podle zadaného názvu druhu a naopak.
|
|
|
Vyhledávání homologních genů
Lýčková, Veronika ; Provazník, Ivo (oponent) ; Kubicová, Vladimíra (vedoucí práce)
Tato diplomová práce se zabývá problematikou homologních genů a popisem molekulárně biologických databází, které slouží k jejich vyhledávání a vzájemnému porovnávání. Mezi nejdůležitější instituce, které se zabývají správou dat a jejich analýzou, patří EBI, NCBI a CIB. Pro vyhledávání homologních genů je nejzásadnější NCBI – Národní centrum pro biotechnologické informace. Bližší pozornost je věnována vyhledávacím algoritmům homologních genů jako jsou například blastn a PatternHunter. Praktická část této diplomové práce je pak realizace algoritmu srovnávajícího dvě sekvence a nacházejícího homologní geny, a to jak na základě sekvence nukleotidů, tak aminokyselin. Výsledky z vytvořeného programu budou dále konfrontovány s výsledky z komerčně dostupných programů.
|
host ::
RSS.