|
|
Genetické faktory ovlivňující charakteristické faciální rysy u osob s psychickými poruchami
Frajbišová, Aneta ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Kočandrlová, Karolina (oponent)
Faciální část hlavy embrya je tvořena společně s mozkem ze stejných prekurzorů. Obličej je tvořen z buněk neurální lišty, které vznikají z neuroepitelu. Jakmile tedy dojde k narušení časného vývoje mozku, projeví se to ve tváři. Neuroepitel indukuje expresi mnoha důležitých genetických faktorů pro vznik obličeje, např. gen PAX3, Dsl-1, HMGN1. Na vzezření obličeje má však vliv i prostředí, konkrétně životospráva či způsob dýchání. Osoby se syndromatickými psychickými poruchami mají dobře známou a prozkoumanou faciální morfologii, kdežto osoby s nesyndromatickými psychickými poruchami, např. se schizofrenií, ASD, OCD či bipolární poruchou, jsou stále objektem mnoha studií. Genetické faktory ovlivňující faciální dysmorfii jsou často geny, které mají hlavní úlohu v centrální nervové soustavě či nepřímo ovlivňují skrze signalizační dráhy jiné geny známé pro vývoj faciální části hlavy, např. Fgf geny. Tato práce si klade za cíl určit tyto genetické faktory.
|
|
|
Podrobná charakterizace interakce mezi LEDGF/p75 a MeCP2
Naušová, Karolína ; Veverka, Václav (vedoucí práce) ; Hrabal, Richard (oponent)
Epigenetika je vědní obor zabývající se studiem dědičných změn fenotypu, které nejsou způsobeny změnou v sekvenci DNA. Mezi hlavní epigenetické mechanismy spadá kovalentní modifikace DNA, zejména methylace, modifikace histonů a s tím spojená modifikace chromatinu, a RNA interference. Tyto mechanismy se mohou uplatnit během řady procesů, od transkripce až po translaci. LEDGF/p75, z angl. Lens epithelium-derived growth factor, je všudypřítomný protein lidského těla považovaný za transkripční koaktivátor upregulovaný za stresových podmínek. Skládá se z několika domén, z nichž na svém N-konci obsahuje PWWP doménu, která je schopna vázat di- a trimethylovaný lysin 36 na histonu 3 - tedy epigenetickou značku transkripčně aktivního chromatinu. Mezi jeho interakční partnery patří například HIV integráza, MLL1-MENIN komplex nebo protein MeCP2. Kratší izoformou tohoto proteinu je LEDGF/p52 sdílící s LEDGF/p75 jeho N-koncovou část důležitou pro interakci s DNA a chromatinem. MeCP2, z angl. Methyl-CpG-binding protein 2, je rovněž všudypřítomným proteinem lidského těla, ovšem s nejvyšší koncentrací v mozku. Jedná se o transkripční modulátor remodelující chromatin, jehož funkcí je proto aktivace nebo represe genu v závislosti na molekulárním a buněčném kontextu. Mimo jiné je zapojen v regulaci sestřihu RNA,...
|
host ::
RSS.