|
|
Stanovení genetické příčiny malého vzrůstu jako cesta k pochopení patofyziologických mechanismů ovlivňujících růst člověka
Plachý, Lukáš ; Průhová, Štěpánka (vedoucí práce) ; Zapletalová, Jiřina (oponent) ; Pomahačová, Renata (oponent)
Stanovení genetické příčiny malého vzrůstu jako cesta k pochopení patofyziologických mechanismů ovlivňujících růst člověka Abstrakt Malý vzrůst patří mezi nejčastější poruchy, se kterými se dětský endokrinolog zabývá. Patofyziologické mechanismy vedoucí k růstové poruše jsou komplexní, jednoznačná příčina je ale většinou neznámá. Naše studie je první prací, která se komplexně zabývala etiopatogenezí familiárně malého vzrůstu (FSS). Cílem práce bylo pomocí metod sekvenování nové generace (NGS) objasnit monogenní příčinu poruchy růstu u skupiny rodin s FSS, a přispět tak k pochopení patofyziologických mechanismů vedoucích k této specifické růstové poruše, a následně u vybraných genetických diagnóz popsat fenotyp včetně odpovědi na léčbu GH. V rámci centra pro léčbu GH ve FN Motol jsme sestavili unikátní kohortu 98 rodin s FSS s jednoznačným vymezením výšky <-2 SD u dítěte před léčbou GH i menšího rodiče. Pomocí NGS byla etiologie FSS objasněna u 40/98 (41 %) rodin; 32/40 neslo geneticky podmíněnou poruchu růstové ploténky. V rámci kohorty byly nalezeny tři geneticky homogenní podskupiny rodin (porucha kolagenů růstové ploténky - 10/98 [10,2 %] rodin, deficit proteinu SHOX - 6/98 [6,1 %] rodin a porucha receptoru natriuretického peptidu typu C - 4/98 [4,1 %] rodin). Ve fenotypu všech podskupin dominovala...
|
|
|
Idiopatický malý vzrůst. Je to nemoc?
Šneberková, Klára ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Sedlak, Petr (oponent)
Tato bakalářská práce je zaměřena na problematiku idiopatického malého vzrůstu. Idiopatický malý vzrůst se objevuje až u 80 % dětí, které mají poruchu růstu. Je to malý vzrůst bez prokazatelné příčiny. ISS je velmi heterogenní skupina, která bývá také označována jako děti "malé, ale zdravé". Tyto děti mají normální délku pro gestační věk při narození, nemají žádné projevy chronického onemocnění, mají normální tělesné proporce, příjem potravy je u nich v normě a neobjevuje se u nich žádný důkaz endokrinních poruch. Většinu dětí s ISS můžeme rozdělit do dvou podskupin. První podskupinou jsou děti s familiárně malým vzrůstem, druhou podskupinou jsou děti s konstitučním opožděním růstu a puberty. Kombinace těchto dvou skupin je nejčastější příčina, díky které rodiče malých dětí vyhledají odborníka. Práce se zaměřuje na idiopatický malý vzrůst jako takový, na jeho podskupiny, na léčbu spojenou s ISS, konkrétně na použití růstového hormonu u ISS a etické otázky spojené s touto léčbou. Další kapitola této práce bude zaměřena na geny spojené s malým vzrůstem - SHOX gen, ROR2 a NPR-B (popřípadě NPR2). V závěrečné části práce bude zmíněno i několik kazuistik. Klíčová slova: poruchy růstu, růstový hormon, idiopatický malý vzrůst, léčba, familiárně malý vzrůst, konstituční opoždění růstu a puberty
|
|
|
Idiopatický malý vzrůst. Je to nemoc?
Šneberková, Klára ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Sedlak, Petr (oponent)
Tato bakalářská práce je zaměřena na problematiku idiopatického malého vzrůstu. Idiopatický malý vzrůst se objevuje až u 80% dětí, které mají poruchu růstu. Je to malý vzrůst bez prokazatelné příčiny. ISS je velmi heterogenní skupina, která bývá také označována jako děti "malé, ale zdravé". Tyto děti mají normální délku pro gestační věk při narození, nemají žádné projevy chronického onemocnění, mají normální tělesné proporce, příjem potravy je u nich v normě a neobjevuje se u nich žádný důkaz endokrinních poruch. Většinu dětí s ISS můžeme rozdělit do dvou podskupin. První podskupinou jsou děti s familiárně malým vzrůstem, druhou podskupinou jsou děti s konstitučním opožděním růstu a puberty. Kombinace těchto dvou skupin je nejčastější příčina, díky které rodiče malých dětí vyhledají odborníka. Práce se zaměřuje na idiopatický malý vzrůst jako takový, na jeho podskupiny, na léčbu spojenou s ISS, konkrétně na použití růstového hormonu u ISS a etické otázky spojené s touto léčbou. Další kapitola této práce bude zaměřena na geny spojené s malým vzrůstem - SHOX gen, ROR2, NPR-B (popřípadě NPR2) a ACAN. V závěrečné části práce bude zmíněno i několik kazuistik. Klíčová slova: poruchy růstu, růstový hormon, idiopatický malý vzrůst, léčba, familiárně malý vzrůst, konstituční opoždění růstu a puberty
|
host ::
RSS.