|
|
Význam genetických mutací u karcinomu prsu
Šustr, Jan ; Fínek, Jindřich (vedoucí práce) ; Petráková, Katarína (oponent) ; Prausová, Jana (oponent)
Úvod: Na podkladě genetických mutací vzniká asi 5 - 10% karcinomů prsu. Nejčastější genetickou mutací, která se podílí na vzniku této malignity, je mutace v tumor supresorových genech BRCA1/2, jejíž nosičky mají přibližně 70% celoživotní riziko vzniku nádorového onemocnění prsu. Prognóza pacientek s karcinomem mammy vzniklým na podkladě mutace BRCA1/2, oproti pacientkám se sporadickým karcinomem je porovnávána v řadě studií s nejednoznačnými výsledky. Cíl: V teoretické části práce bylo cílem přiblížit problematiku nádorového onemocnění prsu a nejčastějších genetických syndromů s ním spojených. V rámci praktické části práce byla provedena retrospektivní studie s cílem porovnat pacientky s karcinomem prsu s přítomností BRCA1/2 mutace s pacientkami s CA prsu bez přítomnosti této mutace, a to v profilu nádoru, způsobu léčby a prognóze. Metodika: Retrospektivně jsme analyzovali data 134 pacientek, které byly vyšetřeny v letech 2013-2018 na Ústavu lékařské genetiky FN Plzeň na přítomnost BRCA1/2 mutace a zároveň byly v letech 2000 - 2020 léčeny ve Fakultní nemocnici Plzeň pro časný karcinom prsu. 32 pacientek bylo BRCA1 pozitivních (24%), 10 BRCA2 pozitivních (7%) a 92 bez přítomnosti BRCA1/2 mutace (69%). Doba sledování byla stanovena od data operace do 1/2020. Výsledky: Ženy s BRCA1/2 mutací...
|
host ::
RSS.