Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 13 záznamů.  předchozí11 - 13  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Stanovení genetických markerů u ledvinných komplikací diabetes mellitus.
Vedralová, Marcela ; Kotrbová - Kozak, Anna Katarzyna (vedoucí práce) ; Kalousová, Marta (oponent)
Do předkládané studie byly vybrány geny, jejichž proteinové produkty významně ovlivňují kalciofosfátový metabolizmus v ledvinách, a u nichž se předpokládá vliv na patogenezi jak samotného diabetu, tak ledvinného poškození. Receptor vitamínu D (VDR) patří do velké rodiny nukleárních receptorů a transkripčních faktorů. VDR je exprimován ve velkém množství buněk různých tkání a jeho aktivace ligandem 1, 25 - dihydroxyvitamínem D3, ovlivňuje expresi mnoha genů. V genu pro VDR byly pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I nalezeny polymorfizmy, u kterých byla prokázána asociace s některými chronickými onemocněními, jako je diabetes 1. a 2. typu nebo karcinom plic. Tyto studie umožnily identifikovat polymorfizmy délky restrikčních fragmentů pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I. Mezi nejvýznamnější regulátory kalciového a fosfátového metabolismu patří též parathyreoidní hormon. Alelový polymorfismus genu PTH zahrnuje alely B/b a D/d, které se rovněž mohou spolupodílet na patogenezi ledvinných komplikací. Cíle: Naším cílem bylo zjistit, zda se určité kombinace VDR a PTH genotypů nevyskytují s vyšší frekvencí mezi skupinou diabetiků s ledvinnými komplikacemi než u diabetiků bez ledvinných komplikací. U VDR byla rovněž provedena expresní analýza na úrovni mRNA. Byl...
Regulace genové exprese HSP70 genů a její závislost na genotypu HSP70 genů.
Ambrož, Antonín ; Novota, Peter (vedoucí práce) ; Kotrbová - Kozak, Anna Katarzyna (oponent)
Předkládaná diplomová práce prezentuje problematiku míry regulace genové exprese tří HSP70 genů v mononukleárních buňkách periferní krve. Sledovali jsme závislosti regulace (inducibility) genové exprese na vybraných bodových mutací - SNP (single nucleotide polymorphisms) v těchto genech. Mononukleární buňky jsme získali z periferní žilní krve zdravých jedinců. Pro analýzu exprese jsme selektovali jedince, kteří byli homozygotní alespoň v jedné ze sledovaných bodových mutací. Při zohledňovaní kritéria zdravého jedince jsme vycházeli z dotazování se na úrovni osobní anamnézy. Závislost míry regulace genové exprese studovaných genů na genotypech - sledovaných polymorfismech jsme stanovovali u dvou buněčným stresem indukovatelných genů HSP70-1 (HSPA1A) a HSP70-2 (HSPA1B) a u jednoho konstitutivně exprimovaného genu HSP70-Hom (HSPA1L). Geny HSP70 jsou lokalizovány v oblasti hlavního histokompatibilního systému MHC (major histocomatibility complex) na chromozómu 6p21. Míru regulace genové exprese studovaných genů jsme stanovovali v závislosti na SNPs lokalizovaných v genu HSP70-1 (-110A/C ~ rs1008438 a +190G/C ~ rs1043618), v genu HSP70-2 (+1267A/G ~ rs1061581 a +2074G/C ~ rs539689) a v genu HSP70-Hom (+2437T/C ~ rs2227956). Míru regulace genové exprese studovaných genů jsme dále stanovovali v závislosti...
Epigenetická regulace genů HLA II. třídy a jejich role u autoimunitních onemocnění.
Čepek, Pavel ; Kotrbová - Kozak, Anna Katarzyna (vedoucí práce) ; Horníková, Lenka (oponent)
Abstrakt Úvod: Diabetes mellitus 1. typu (T1D) je multifaktoriální autoimunitní onemocnění, jehož incidence v Evropě neustále roste. Největší genetické riziko T1D je spojováno s geny HLA (lidské leukocytární antigeny) II. třídy. HLA II. třídy hrají klíčovou úlohu při regulaci imunitní odpovědi. Podílejí se na selekci T buněčného repertoáru v thymu a na prezentaci antigenních peptidů CD4+ T lymfocytům. Exprese genů HLA II. třídy je regulována pomocí regulačních sekvencích, které se nacházejí 150 - 300 párů bazí před místem iniciace transkripce. Polymorfismy v těchto regulačních sekvencích souvisí s rozvojem některých autoimunitních onemocnění. V oblasti promotorové sekvence genu HLA DQA1 bylo identifikováno několik různých promotorů HLA DQA1 (pojmenované jako alely QAP). Alely QAP jsou uchovávány souhlasně s haplotypem. Alely QAP mají různou promotorovou sílu a ovlivňují expresi dané alely genu HLA DQA1. Promotorová síla alel QAP může být ovlivněna methylací DNA. Cíle: Našim cílem bylo určit methylační profil promotorů genu HLA DQA1 a stanovit expresi jednotlivých alel genu HLA DQA1 u pacientů s T1D. Metody: Do studie bylo zahrnuto 30 diabetiků 1. typu (věkové rozmezí 21 - 76 let). Nejprve byl zjištěn jejich genotyp HLA II. třídy (HLA DRB1, HLA DQA1 a HLA DQB1) pomocí sekvenčně specifických primerů....

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 13 záznamů.   předchozí11 - 13  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.