|
Stanovení genetických markerů u ledvinných komplikací diabetes mellitus.
Vedralová, Marcela ; Kotrbová - Kozak, Anna Katarzyna (vedoucí práce) ; Kalousová, Marta (oponent)
Do předkládané studie byly vybrány geny, jejichž proteinové produkty významně ovlivňují kalciofosfátový metabolizmus v ledvinách, a u nichž se předpokládá vliv na patogenezi jak samotného diabetu, tak ledvinného poškození. Receptor vitamínu D (VDR) patří do velké rodiny nukleárních receptorů a transkripčních faktorů. VDR je exprimován ve velkém množství buněk různých tkání a jeho aktivace ligandem 1, 25 - dihydroxyvitamínem D3, ovlivňuje expresi mnoha genů. V genu pro VDR byly pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I nalezeny polymorfizmy, u kterých byla prokázána asociace s některými chronickými onemocněními, jako je diabetes 1. a 2. typu nebo karcinom plic. Tyto studie umožnily identifikovat polymorfizmy délky restrikčních fragmentů pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I. Mezi nejvýznamnější regulátory kalciového a fosfátového metabolismu patří též parathyreoidní hormon. Alelový polymorfismus genu PTH zahrnuje alely B/b a D/d, které se rovněž mohou spolupodílet na patogenezi ledvinných komplikací. Cíle: Naším cílem bylo zjistit, zda se určité kombinace VDR a PTH genotypů nevyskytují s vyšší frekvencí mezi skupinou diabetiků s ledvinnými komplikacemi než u diabetiků bez ledvinných komplikací. U VDR byla rovněž provedena expresní analýza na úrovni mRNA. Byl...
|