|
|
Molecular aspects of genetic predisposition to type 2 diabetes mellitus and its monogenic forms
Pintérová, Daniela ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Bendlová, Běla (oponent) ; Hubáček, Jaroslav (oponent)
Cílem dizertační práce bylo přispět na základě studia tématicky zvolených kandidátních genů k poznání patogeneze a predikci rizika rozvoje diabetu 2. typu (DM2), jeho komplikací a jeho monogenních forem. Specifickými cíli bylo studovat roli polymorfismu Pro12Ala genu PPARG2 v rozvoji inzulinové rezistence a DM2 a jeho případnou asociaci s hladinami lipidů, zjistit význam polymorfismu genu NFKB1 (CA repetice), který kóduje podjednotku p105 NFkB, a jednonukletidového polymorfismu A/G v 3'UTR genu NFKBIA, kódujícího inhibiční protein IkB, v patogenezi DM2, inzulinové rezistence, diabetických mikrovaskulárních a aterosklerotických komplikací, zjistit genetické příčiny asymptomatické hyperglykémie v kohortě dětí a mladistvých a zjistit prevalenci mutací genů HNF4A, GCK a TCF1 v souboru českých pacientů s dg. MODY.
|
host ::
RSS.