|
|
Vývoj a současný stav prenatální diagnostiky nejčastějších aneuploidií
Vintrová, Iva ; Langová, Martina (vedoucí práce) ; Polívková, Zdeňka (oponent)
Prenatální diagnostika se z velké části zabývá odhalováním aneuploidií, protože jsou nejčastější příčinou mentálního a fyzického postižení v dětském věku a perinatálního úmrtí. Fetální buňky jsou v současnosti získávány téměř výhradně invazivními metodami prenatální diagnostiky, které s sebou nesou určité riziko spontánního potratu. K eliminaci tohoto rizika jsou screeningem nejprve vybrána těhotenství s vysokým rizikem výskytu aneuploidie a následně jsou fetální buňky analyzovány cytogenetickými a molekulárně-genetickými metodami. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody
Sedláková, Zdeňka ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) je molekulárně genetická metoda založená na amplifikaci krátkých tandemových repetic (Short tandem repeats, STR) a měření výšek píků amplikonů na elektroforeogramu. V současné době je QF- PCR považována za spolehlivou, rychlou a levnou metodu nahrazující postupně běžné cytogenetické analýzy aneuploidie (vyšetření z dlouhodobých kultur buněk plodové vody). Přesto však v některých případech nelze pomocí QF-PCR určit parentální a meiotický původ aneuploidie. Cílem mé práce bylo ověřit nové dinukleotidové STR markery na chromozomech 13, 16, 18, 21 a 22. Dále zvýšit diagnostickou efektivitu QF-PCR přibráním dalších tetranukleotidových STR markerů na chromozomech 15, 16, 22 a zjistit populační a analytické charakteristiky těchto markerů. U všech dinukleotidových STR markerů se vyskytovaly ve větší míře stuttery, a proto nejsou vhodné pro účely rutinní diagnostiky. STR markery pro chromozomy 15, 16 a 22 byly ověřeny na 100 pacientech. Byly vybrány 4 informativní markery pro chromozom 16, 4 pro chromozom 22 a 3 pro chromozom 15. V diplomové práci jsem tak rozšířila spektrum diagnostických STR markerů. Klíčová slova: QF-PCR, STR markery, prenatální diagnostika, trizomie.
|
|
|
Subjektivní vnímání prenatální péče těhotnou ženou.
UHLÍKOVÁ, Karin
Tématem této bakalářské práce je "Subjektivní vnímání prenatální péče těhotnou ženou". Práce je rozdělena na dvě části, na část teoretickou a část praktickou. Prvním cílem bakalářské práce bylo zjistit, jak ženy vnímají prenatální péči. Druhým cílem bylo zjistit názory těhotných žen na jejich vztah k porodní asistence. Posledním cílem této bakalářské práce bylo zjistit a porovnat jak těhotné ženy vnímají prenatální péči v Písku a v Týně nad Vltavou. Výzkum byl proveden kvalitativní metodou pomocí polostrukturovaných rozhovorů. Byly určeny dva výzkumné soubory. Zkoumaný soubor tvořilo 10 respondentek, pět žen z prenatální poradny v Týně nad Vltavou a pět žen, které docházely do prenatální poradny v Písku. Jednotlivá data byla zachycena formou audiozáznamu nebo pouze písemně. Z výzkumného šetření vyplynulo, že těhotné ženy jsou s formou poskytované prenatální péče spokojeny. Mezi změny, které by ženy uvítaly, patří zvýšení informovanosti o průběhu těhotenství a plánovaných vyšetření, individuální přístup, lepší komunikaci s lékařem a kratší čekací doby. Z výsledků jednoznačně vyplynulo, že všechny oslovené ženy mají důvěru v porodní asistentku. Na základě provedeného výzkumného šetření se mi podařilo zjistit, že dotazované ženy z prenatální poradny v Písku jsou spokojeny se všemi dílčími složkami prenatální péče. Oproti tomu v prenatální poradně v Týně nad Vltavou by respondentky uvítaly ještě více individuální přístup a komunikaci s lékařem. Výzkumná práce poukazuje na to, že ve zdravotnictví nejde pouze o rutinní práci, ale především o lidský přístup a komunikaci. Práce může být využita pro zlepšení informovanosti o prenatální péči,další možností je publikace v odborném časopise.
|
|
|
Systém prenatální diagnostiky poškození plodu
ŠUSTROVÁ, Tereza
Bakalářská práce se zabývá tématem: ,,Systém prenatální diagnostiky poškození plodu" a je rozdělena na dvě části, část teoretickou a část výzkumnou. Teoretická část, jež je úvodní částí celé práce, obsahuje tři hlavní kapitoly. První kapitola je zaměřena na prenatální péči. Tato kapitola popisuje prenatální péči obecně, dále kdo ji poskytuje. Zabývá se také těhotenským průkazem, což je nezbytná součást prenatální péče a frekvencí kontrol. Největší část kapitoly je věnována podrobnému přehledu pravidelně a nepravidelně, neboli termínově prováděným vyšetření. Druhá kapitola se zaměřuje na prenatální diagnostiku vrozených vývojových vad plodu a popisuje jednotlivé screeningové vyšetřovací metody a invazivní diagnostické metody vrozených vývojových vad plodu. V závěru této kapitoly je zmínka i o Prenascanu, jedná se o nové a jediné neinvazivní diagnostické vyšetření na vrozené vývojové vady plodu. Poslední kapitola teoretické části se zabývá rolí porodní asistentky v prenatální péči. V této kapitole nechybí definice porodní asistentky, psychologická stránka porodní asistentky a vztah porodní asistentky a klientky. Je důležité, aby vzájemný vztah byl založen na důvěře a respektu. Závěr této kapitoly se zaměřuje na edukační činnost porodní asistentky. Edukace má v prenatální péči významnou úlohu. Z pohledu porodní asistentky jde ale o velmi náročnou činnost, která klade velké nároky na její znalosti a dovednosti. Porodní asistentka edukuje těhotnou ženu o zdravých návycích, péči o sebe samu, ale také v souvislosti s prenatální diagnostikou vrozených vývojových vad plodu. Výzkumná část se věnuje obavám žen, mapuje kvalitu a spokojenost žen s poskytnutými informacemi a spokojenost žen s přístupem zdravotnického personálu. Bakalářská práce má tyto cíle: Cíl 1 - Zmapovat metody prenatální diagnostiky poškození plodu. Cíl 2 - Zjistit, jaké informace a přístupy považují těhotné ženy za důležité v oblasti prenatální diagnostiky při pozitivním výsledku screeningu v I. trimestru těhotenství.Na základě výše uvedených cílů byly stanoveny tyto výzkumné otázky: Výzkumná otázka 1 Z čeho mají ženy, u nichž je zvýšené riziko poškození plodu největší obavy? Výzkumná otázka 2 Jak kvalitní informace mají o následujících postupech? Výzkumná otázka 3 Jaká je spokojenost žen s přístupem zdravotnického personálu?
|
|
|
Diagnostické zobrazovací metody v senologii, gynekologii a porodnictví
PILAŘOVÁ, Martina
Tématem této bakalářské práce jsou ?Zobrazovací metody v senologii, gynekologii a porodnictví?. V současné době se využívají stále lepší metody zobrazovací diagnostiky. Vývoj těchto metod jde velmi rychle dopředu. Průlomem zobrazovací diagnostiky byl objev W.C. Röntgena, který v polovině 20.století objevil paprsky X. Právě tímto objevem nastartoval éru vývoje moderní diagnostiky. Teoretická část práce se zabývá anatomií prsu a ženských pohlavních orgánů. Dále je zde jednoduše popsán princip a využití zobrazovacích metod v gynekologii, senologii a porodnictví. V senologické části je také zmínka o karcinomu prsu. Karcinom prsu je jeden z nejčastějších nádorů postihující ženy. Je to nádor hormonálně závislý, proto se na jeho vzniku často podílí hormonální stimulace. Na vzniku karcinomu prsu se také často podílí genetické faktory. Mezi nejčastější rizikové faktory patří dřívější onemocnění prsu, obezita a expozice ionizujícím zářením. Základními symptomy jsou například změna tvaru prsu, velikosti, bolest, edém, ulcerace. Velmi účinnou prevencí je samovyšetření prsu, dalším preventivním opatřením je mammografický screening. Gynekologická část obsahuje výčet nejčastějších vyšetření a jejich stručný popis. Poslední teoretickou částí práce je porodnictví, kde jsem se jako hlavnímu tématu věnovala zobrazováním pomocí magnetické rezonance. Je to metoda velmi přínosná, ale bohužel dnes v tomto oboru stále velmi málo používaná. Škodlivost této metody není prokázána, přesto se nedoporučuje používat v prvním trimestru těhotenství. Využití magnetické rezonance má svá specifika a indikační oblasti. Využívá se například v diagnostice některých nitrolebních lézí, jako jsou absence corpus calosum, intracerebrální tumory, detekce drobných lézí v oblasti páteře, nejasných patologických struktur a případně kongenitálních infekcí plodu. Její perspektiva je zřejmě v možnosti vyhodnocení metabolických projevů v průběhu vývoje. Cílem mé práce je analyzovat radiologické vyšetřovací metody v senologii, gynekologii a porodnictví. Dalším cílem je určit počet specializovaných center prenatální diagnostiky v ČR. Hypotéza bakalářské práce byla zformulována následovně: Počet vyšetření radiologickými metodami stoupá. Praktická část práce poskytuje informace týkající se především celkového počtu vyšetření radiologickými metodami v gynekologii v Nemocnici České Budějovice s.r.o. v letech 2010 a 2012. Tato vyšetření se týkala především gynekologických diagnoz. Všechna použitá data byla získána z počítačového systému nemocnice. V práci byly porovnány data pacientů: ? vzhledem k věku pacientů, ? vzhledem k nejčastější diagnóze, ? vzhledem k celkovému počtu vyšetření v letech 2010 až 2012. Dále byla použita a zpracována data z internetového portálu Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Jako zajímavost jsem použila údaje o prvním ultrazvukovém vyšetření v těhotenství a o mortalitě novorozenců. Toto sice není předmětem práce, ale tato problematika mě osobně zaujala proto jsem jí věnovala i část mě práce. Výsledky práce dokazují splnění cílů, které byly v této práci určeny. Potvrdila se hypotéza, že využití radiodiagnostických zobrazovacích metod stoupá každým rokem. Zvyšuje se informovanost lidí o možnostech vyšetření a i vybavenost oddělení radiologickými zobrazovacími metodami se postupně zlepšuje.
|
|
|
Vybrané etické problémy v perinatologii
KUBAŠTOVÁ, Zdeňka
Rozbor odborné literatury se zaměřením na vybrané etické otázky v perinatologii. Porovnání získaných informací se zkušenostmi žen po porodu a analýza názorů studentek Zdravotně sociální fakulty na problematiku surrogátních matek. Teoretická část této bakalářské práce obsahuje zpracování vybraných etických problémů, které se týkají průběhu těhotenství, porodu a šestinedělí jak u matky, tak plodu či novorozence. Diskutabilních otázek v tomto období je celá řada. Prvním cílem bylo prostřednictvím dotazníku zjistit, jaký má názor na etickou problematiku tohoto období současná generace rodících žen. Druhá část výzkumu analyzuje reakci studentek Zdravotně sociální fakulty na problematiku surrogátního mateřství. Třetím cílem bylo zjistit a vyvodit možné změny v přístupech ošetřování na porodním sále. Hodnocení výsledků bylo provedeno pomocí deskriptivní statistiky. Prostřednictvím uzavřených otázek odpovědělo celkem 92 žen hospitalizovaných v průběhu ledna 2013 na Gynekologicko - porodnickém oddělení nemocnice České Budějovice a.s. Studentky Zdravotně sociální fakulty odpovídaly pomocí e- lerningového fóra na otázku role surrogátních matek. Diskuze se zúčastnilo celkem 47 respondentek. Porovnáním získaných výsledků s analýzou odborné literatury jsem zjistila, že umělé oplodnění je pro současnou generaci rodících žen rutinním postupem. V pohledu na surrogátní mateřství se lišila skupina žen po porodu, které měly spíše negativní postoj, od studentek Zdravotně sociální fakulty, které by většinou tento postup po zákonné úpravě schvalovaly. Rozdílnost názorů je zřejmě způsobena individuální situací. Ženy po porodu měly své vlastní dítě, zatímco studentky neměly představu o možných obtížích se svým otěhotněním. Většina dotazovaných žen, by si nechala na lékařské doporučení přerušit těhotenství, pokud by prenatální screening odhalil VVV u plodu. Nevím však, jaká je informovanost o možných komplikacích spojených s tímto zákrokem. Pokud by došlo k porodu, tak se velká část respondentek přiklání k ponechání i těžce postiženého dítěte v rodině. O onemocnění svého dítěte by chtěla vědět většina matek i v případě, pokud by v současnosti nebyla možnost léčby. Pozitivně hodnotím názory žen týkající se upřednostňování přirozeného porodu před operativním a dobré odezvy na porodní a poporodní péči v nemocnici. Se zrušením celoplošného očkování proti tuberkulóze nesouhlasila většina respondentek. Otázkou je, zda jsou dostatečně informovány o vedlejších komplikacích této vakcinace. Znalosti o bezesporu zajímavé práci celosvětově uznávané dětské psycholožky Jiřiny Prekopové má jen malá část z vybrané skupiny odpovídajících. Na základě analýzy všech získaných informací jsem došla k závěru, že na některá témata nebude možné najít ani v budoucnosti jednoznačnou odpověď. Zvláště v perinatologii je potřeba všechna rozhodnutí pečlivě zvažovat, jelikož jde nejen o život matky, ale i dítěte a následky mohou ohrozit vztahy v celé rodině. Tato práce může sloužit jako výukový materiál pro studenty Zdravotně sociální fakulty, především by však měla oslovit zdravotníky a přimět je k zamyšlení nad pracovními postupy. Mohla by také informovat širokou veřejnost o etických problémech současnosti.
|
|
|
Bioetika ve veřejném diskurzu
ŠIMKOVÁ, Petra
V České republice dochází čas od času k rozvíření celospolečenské diskuze o bioetických tématech- interrupci, prenatální diagnostice, asistované reprodukci a o eutanázii. Tato společenská diskuze je z velké míry ovlivněna médii, která nám zajímavou zprávu či příběh prezentují, je však zapotřebí si uvědomit, že uvedená témata mají mnohem širší rozsah a případné dopady, než jak jsou nám servírována médii. K bioetickým tématům týkajících se počátku a konce života se pravidelně vyjadřuje široké spektrum diskutujících, jak odborná, tak i laická veřejnost. Pro plodnou diskuzi je nezbytné jasně formulovat a upřesnit si pojmy, protože mnohdy dochází k pomýlení a očekávaný výsledek diskuze nepřinese. V minulosti nebylo zapotřebí se těmito tématy příliš zabývat, protože veškerý řád měla v rukách příroda. Ne zcela zdravým jedincům se nepodařilo počít potomka, nechtěný plod byl donošen a jeho pohlaví bylo pro rodiče překvapením a konečně, lidé umírali přirozeně stářím či po prohraném zápasu s nemocí. Pro mnohé příroda, pro jiné některý vyšší řád. Ovšem neuvěřitelný vědecký vývoj umožnil takové zázraky, o kterých by se nám ještě před stovkou let ani nesnilo. Získali jsme mnohá práva, svobodu a demokracii a také dalekosáhlou možnost volby. Dnes se můžeme rozhodnout, zda vůbec otěhotníme a stejně tak se můžeme rozhodnout, že se plného lůna z různých pohnutek zbavíme. Pomocí diagnostických metod můžeme zjistit, jakého potomka nosíme pod srdcem, ale za pomoci stejné techniky se nám může stát nepohodlným. Můžeme se nechat léčit a dožít se i staletí a leckde se můžeme zase legálně rozhodnout, že náš život již nemá smysl a ukončit ho. Cílem diplomové práce je za pomoci sekundární analýzy tištěných dokumentů tří vybraných českých deníků zmapovat povědomí čtenářů o bioetických tématech v letech 2000-2010. Vysledovat, co rozpoutalo u čtenářů diskuzi, kdo diskutoval a jaký čtenáři k problematice zaujali postoj. Druhotným cílem bylo také zmapování všech argumentů zastánců i odpůrců vybraných témat a výsledky porovnat s odbornou literaturou. Z výsledků výzkumu je patrné, že diskuzi veřejnosti vždy vyvolala médii prezentovaná událost, na kterou následně čtenáři ze všech oblastí reagovali. Dle výsledků výzkumu veřejné povědomí o bioetických tématech utváří ve většině odborníci, kteří se bioetickými dilematy přímo zabývají či vykonávají takovou profesi, do které bioetika značně zasahuje. Do diskuze se zapojili čtenáři rozmanitého složení a nejvíce zastoupená byla skupina odborníků a skupina laických diskutujících.
|
|
|
Etické aspekty prenatální diagnostiky
ŠIROKÁ, Barbora
Práce se zabývá aplikací etických principů v oblasti prenatální diagnostiky. V úvodu je věnována pozornost fenoménu života a jeho aspektů. Odborná medicínská část charakterizuje preimplantační a prenatální diagnostiku a metody, užívané během péče o těhotné. Etická část práce popisuje vznik, přístupy a koncepce bioetiky. Dále charakterizuje jednotlivé bioetické principy, které z bioetiky vycházejí. V další části jsou uváděna jednotlivá hlediska a problémy medicínské etiky. Cílem poslední kapitoly této práce je etická reflexe, při níž jsou jednotlivé diagnostické metody zkoumány z hlediska bioetických principů. Následuje zmapování aktuální situace v oblasti etiky v prenatální diagnostice v České republice. Porovnání různých stanovisek profesionálů z tohoto oboru je zajímavé a překvapivé. Čtvrtá kapitola je ukončena konkrétními kazuistikami těhotných žen. Závěr patří zhodnocení a porovnání dostupných informací a vyjádření vlastního názoru na celou problematiku.
|
|
|
Prenatální diagnostika zobrazovacími metodami
VLČEK, Martin
Bakalářská práce je zaměřena na prenatální diagnostiku zobrazovacími metodami. Teoretická část seznámí čtenáře se současným stavem dané problematiky, s invazivními a neinvazivními vyšetřovacími metodami. Závěr teoretické části je věnován prenatálnímu záchytu srdečních vad pomocí screeningových vyšetření těhotných žen. Cílem práce bylo vyzvednout aktivitu radiologického asistenta, popsat jeho činnosti při použití různých modalit a možností v diagnostice vrozených srdečních vad prenatálně i perinatálně. Byla stanovena jedna hypotéza, týkající se aktivity radiologického asistenta v diagnostice vrozených srdečních vad během prenatálního období dítěte. Kvantitativní výzkum byl sestaven na základě počtu vyšetřených plodů a novorozenců ve Fakultní nemocnici v Motole a v Centru lékařské genetiky s.r.o. v Českých Budějovicích v průběhu 1 roku. U 59 vyšetřovaných plodů magnetickou rezonancí byly zachyceny 3 nejčastěji se objevující vrozené vady: 7 případů ageneze corpus callosum, ventrikulomegalie v 6 případech a v 7 případech kongenitální cystická adenomatoidní malformace plic. U žádné z vyšetřených matek nebylo zjištěno postižení placenty ani patologické změny srdce plodu. Stanovená hypotéza se potvrdila. V současné době se vrozené srdeční vady magnetickou rezonancí prenatálně nevyšetřují, vzhledem k příliš robustní technice a nedostatečnostem v kvalitě zobrazení. Vedoucí úlohu má stále ultrazvukové vyšetření, které si provádějí gynekologové a porodníci sami. Z této práce a výzkumného šetření mohou čerpat jednak kardiologové, gynekologové, porodníci, ale i radiologičtí pracovníci.
|
|
|
"Význam screeningových vyšetřovacích metod v prenatální diagnostice z pohledu porodních asistentek"
PROCHÁZKOVÁ, Klára
Obsahem této bakalářské práce je přehledně a srozumitelně shrnout současný stav a možnosti prenatální diagnostiky, protože v dnešní době je nedílnou součástí téměř všech těhotenství a mnoho těhotných žen se rozhoduje, zda-li, a kterou metodu prenatální diagnostiky podstoupit, aby měly co největší jistotu, že se jim nenarodí poškozené dítě. Cílů výzkumu této práce je celkem šest. Zjistit zda mají porodní asistentky informace o možnostech screeningových vyšetření v graviditě, zda při těchto vyšetřeních postupují podle doporučení Gynekologicko-porodnické společnosti, zda těhotné ženy podle mínění porodních asistentek znají význam screeningových vyšetření, jak porodní asistentky hodnotí význam provádění těchto vyšetření, zda mají těhotné ženy zájem z pohledu porodních asistentek o provádění screeningových vyšetření v graviditě a zda mají těhotné ženy zájem o nepovinná, nadstandardní vyšetření, která nejsou plně hrazená ze zdravotního pojištění. Pro zjištění těchto cílů bylo stanoveno šest hypotéz a na jejich základě byl sestaven anonymní dotazník, který byl zaměřen na zjištění teoretických znalostí porodních asistentek o možnostech screeningových vyšetření v graviditě a na zjištění zájmu těhotných žen o tato vyšetření na základě mínění porodních asistentek. Dotazník obsahoval celkem 26 otázek. Skupinu dotazovaných tvořily porodní asistentky pracující s těhotnými ženami v 79 vybraných gynekologicko-porodnických ordinacích v Praze, kde probíhal vlastní výzkum. Celkem bylo rozdáno 146 dotazníků, jejichž návratnost byla 66 %. Interpretace výsledků tedy vychází z počtu 94 respondentek. První hypotéza vychází z předpokladu, že porodní asistentky mají informace o možnostech screeningových vyšetření v graviditě. Tato hypotéza se potvrdila, protože v průměru 66 % dotázaných se vyjádřilo v souladu s hypotézou. V hypotéze 2 je předpoklad, že porodní asistentky nepostupují v oblasti screeningových vyšetření podle doporučení Gynekologicko-porodnické společnosti. Tato hypotéza se nepotvrdila, protože téměř všechny porodní asistentky uvedly, že podle těchto doporučení postupují. Ve třetí hypotéze je předpoklad, že těhotné ženy z pohledu porodních asistentek neznají význam screeningových vyšetření v graviditě. Tato hypotéza se nepotvrdila, protože v průměru 86 % porodních asistentek odpovědělo v otázkách týkajících se tohoto tématu kladně. Čtvrtá hypotéza vychází z předpokladu, že porodní asistentky hodnotí význam prováděných screeningových vyšetření v graviditě pozitivně. Tato hypotéza se potvrdila, protože v průměru 92 % dotázaných hodnotí provádění těchto vyšetření pozitivně. V páté hypotéze je předpoklad, že těhotné ženy mají zájem z pohledu porodních asistentek o provádění screeningových vyšetření v graviditě. Tato hypotéza se potvrdila, protože v průměru 95 % dotázaných se vyjádřilo v souladu s hypotézou. Poslední hypotéza vychází z předpokladu, že těhotné ženy nemají zájem o nepovinná, nadstandardní vyšetření, která nejsou plně hrazená ze zdravotního pojištění. Tato hypotéza se nepotvrdila, protože v průměru 51 % dotázaných uvedlo, že těhotné ženy mají zájem o provádění těchto vyšetření. Tato práce a výsledky výzkumného šetření budou určeny porodním asistentkám a ostatnímu zdravotnickému personálu ke zlepšení informovanosti o screeningových vyšetřovacích metodách prenatální diagnostiky.
|
host ::
RSS.