|
|
Spinální svalová atrofie
Bohatá, Jana ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence nemoci je zhruba 1:10 000 a frekvence přenašečů 1:40-1:60. SMA se dělí na čtyři typy na základě stupně projevu a doby, kdy se objeví první příznaky. Doba dožití se liší dle stupně SMA, pacienti s nejzávažnější formou se dožívají kolem dvou let, ti s méně závažným typem SMA se zpravidla dožívají normálního věku. Nemoc je způsobena mutací genu SMN1, který leží na pátém chromozomu, ve většině případů se jedná o homozygotní deleci v tomto genu. Klíčová slova: Spinální svalová atrofie; neuromuskulární onemocnění; alfa motoneurony; autozomálně recesivní onemocnění; SMN1; SMN2
|
|
|
Minoritní formy spinální svalové atrofie
Metelcová, Tereza ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k poškození periferních nervů. Nejvýraznějším rozdílem v patologii SMA vznikajících na úrovni míchy a na bázi postižení periferního nervstva je zhoršení senzorických schopností, snížení schopnosti čití, v důsledku poškození senzorických nervů. Zatím je známo 29 forem SMA, které se liší geneticky, věkem nástupu onemocnění, závažností projevů a dobou dožití. Mutace minoritních forem SMA jsou velmi rozmanité. Mutované geny, které způsobují jednotlivé formy SMA se nacházejí na patnácti různých chromozomech, včetně chromozomu X. Klinická podstata SMA je u většiny forem podobná. Některé formy mají mimo svalovou slabost další charakteristický projev. Dosud není u všech forem SMA plně známa jejich genetická příčina.
|
|
|
Fyzioterapie u pacientů se spinální svalovou atrofií - využití terapeutických metod a kompenzačních pomůcek k oddálení neuromuskulárních deformit páteře
KUBIČKOVÁ, Karolína
Ve své bakalářské práci se věnuji problematice spinální muskulární atrofie (SMA), vlivu prováděné terapie a využívaných kompenzačních pomůcek na progresi nemoci. SMA je autozomálně recesivní genetické progredující onemocnění nervosvalového aparátu, při kterém postupně dochází v důsledku poškození motoneuronů předních rohů míšních ke svalové hypotonii až atrofii. Řadí se mezi vzácná dědičná onemocnění, kdy jsou oba rodiče postiženého nositelé defektního genu, ačkoliv u nich samotných se nemoc neprojevila. Onemocnění u středních a těžších forem SMA se začíná obvykle projevovat v raném dětském věku. Rychlost progrese onemocnění je u každého jedince jiná. Pacienti, kteří trpí touto chorobou, jsou ve velké většině případů odkázáni na invalidní vozík a je u nich výrazně zkrácena délka života. Patogeneze ani léčba nejsou v současné době zatím známy (Nováková, Havlová, Böhm; 2006). Jedním z velkých problémů, které nemoc přináší, je vznik neuromuskulárních deformit páteře, které se postupně zhoršují. Progredující skolióza je často tak významná, že je nezbytná operativní léčba, neboť již dochází k útlaku vnitřních orgánů a konzervativní terapie už není dostačující. Pacienti si také často stěžují na bolestivost zad a kyčelních kloubů. Z pohledu fyzioterapie je nezbytné zvolit správnou, individuální terapii pro každého jedince se SMA a pacientovi doporučit vhodné kompenzační pomůcky. Zvláště velkou pozornost je nutné věnovat volbě vozíku. Při jeho výběru je důležité dbát na správný sed a dostatečnou stabilitu trupu, neboť ve vozíku tráví pacienti se SMA většinu svého času, a proto je důležité, aby jim zajišťoval dostatečný komfort, pohodlí a zároveň, aby co nejvíce zamezil rozvoji deformit páteře, obliquit pánve atd. V teoretické části své bakalářské práce jsem se zaměřila na vymezení nemoci SMA. Uvedla jsem klasifikaci SMA, možnosti terapie, zmínila jsem využívané fyzioterapeutické metody, které se nejčastěji aplikují v terapii. Zaměřila jsem se na používané kompenzační pomůcky, bez kterých by se nemocní se SMA v běžném denním životě neobešli, a které jsou možnou alternativou umožňující zpomalení progrese nemoci. Kvalitní a vhodně zvolená kompenzační pomůcka se podílí na částečném zpomalení vzniku či postupu neuromuskulárních deformit páteře. Cílem mé bakalářské práce bylo zmapovat možnosti aplikovatelné fyzioterapie u SMA, zda se terapeutickými metodami dá do určité míry ovlivnit progrese nemoci a jak jsou kompenzační pomůcky dostupné a efektivní.
|
|
| |
|
| |
host ::
RSS.