|
|
Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Bakalářská práce s názvem "Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií" se pokusí přiblížit život lidí, kteří se narodili s diagnózou fenylketonurie. Obsahem teoretické části práce je vysvětlení pojmu fenylketonurie, diagnostika této nemoci včetně možností léčby. Dále v teoretické části práci jsou uvedeny psychické problémy spojené s fenylketonurií a její dopady do oblasti vzdělávání a rodiny. V praktické části jsou zkoumány případové studie lidí, kteří trpí fenylketonurií. Je sledována kvalita jejich života, s jakými psychickými potížemi se vyrovnávají a jaké strategie vyrovnávání se s touto nemocí zvolili. Cílem práce je zkoumat dopad této nemoci na psychiku jedince a strategie zvládání této nemoci.
|
|
|
Hodnocení potravin a jídelníčku při onemocnění fenylketonurií
Čermáková, Venuše ; Faměra, Oldřich (vedoucí práce) ; Renata, Renata (oponent)
Diplomová práce se zabývá hypotézou, že striktní dodržování nebo výpadky v nízkobílkovinné dietě rozhodují o zdravotním stavu pacientů s fenylketonurií. Cílem práce bylo u vybraného souboru pacientů s různou úrovní diety při onemocnění fenylketonurií vyhodnotit skladbu jídelníčku z hlediska dietologického a nutričního v závislosti
na individuálním zdravotním stavu, hodnoty porovnat se skladbou jídelníčků zdravých osob
a obecně zhodnotit dostupnost speciální zdravotní péče a potravin pro pacienty s fenylketonurií.
Přehled literatury podává informace o fenylketonurii, příčinách jejího vzniku, metabolismu fenylalaninu, diagnostikou, možnostmi léčby, riziky důsledků neléčení, vlivem složení potravin na zdraví pacientů a dietologickými doporučeními.
Pro hodnocení bilance živin a energie ve stravě osob s fenylketonurií byla
ve spolupráci se specializovaným zdravotnickým zařízením vybrána skupina 10 osob různého věku, pohlaví a úrovní diety, 5 osob s fenylketonurií a 5 osob zdravých. U každé osoby byl sestaven podrobný týdenní jídelníček a vyhodnocen nutriční příjem, sledován byl denní příjem Phe, bílkovin, tuků, sacharidů a energie. U osob s fenylketonurií byl nutriční příjem hodnocen ve dvou krocích, bez užití léčebného přípravku a s jeho užitím. Hodnoty nemocných s fenylketonurií byly porovnány s hodnotami zdravých osob.
Z výsledků vyplynula nutnost užívání léčebných aminokyselinových přípravků pacienty s fenylketonurií, v opačném případě hrozí u všech z nich vážný deficit příjmu bílkovin, u některých ale také tuků a energie. Složitá situace nastává u žen s fenylketonurií, které plánují těhotenství. Z výzkumu vyplynula nutnost striktního dodržování velmi přísné nízkobílkovinné diety již před početím a potřeba častého monitoringu hladin Phe v krvi těhotných pacientek.
Jídelníčky musí být sestavovány obezřetně s přihlédnutím k individuálnímu stavu pacientů, doporučuje se důkladná edukace od dětského věku až po dospělé pacienty. Situaci by značně usnadnil lepší přístup státu v oblasti úhrady příspěvků na potraviny, ale i jiné podpory pacientů s fenylketonurií, aby byla zlepšena především dostupnost speciálních potravin pro nízkobílkovinnou dietu a možnost léčby.
|
|
|
Vliv vnějších faktorů na řídnutí kostí u pacientů s fenylketonurií
Tůmová, Linda ; Hučko, Boris (vedoucí práce) ; Adéla, Adéla (oponent)
Diplomová práce se zabývá tématem Vliv vnějších faktorů na řídnutí kostí u pacientů s fenylketonurií. Fenylketonurie je poměrně vzácné onemocnění, ale zároveň je to jedna z nejčastějších dědičných metabolických poruch s výskytem 1:10000 novorozenců v Evropě. Z hlediska genetiky se jedná o autozomálně recesivní onemocnění, způsobené deficitem nebo nízkou aktivitou enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Tento enzym katalyzuje hydroxylaci fenylalaninu na tyrozin za přítomnosti kofaktoru tetrahydrobiopterinu. Mutace v oblasti genu pro tento enzym (doposud bylo popsáno více než 800 mutací) nebo v genu pro kofaktor (2 % případů) vede, při příjmu normální stravy, k vysoké koncentraci fenylalaninu v krvi a ve tkáních, zatímco hladina tyrosinu a jeho metabolitů je nízká. Důsledkem toho je těžká mentální retardace, kožní ekzémy, mikrocefalie, křeče, zpomalení růstu, pohybové postižení, psychiatrické problémy aj. Mentální postižení bývá zpravidla ireverzibilní, proto je důležitá včasná diagnostika tohoto onemocnění, která se provádí v rámci povinného novorozeneckého screeningu, zavedeném v ČR roce 1975. Poté následuje léčba dietou, která spočívá v přísném omezení proteinů a suplementaci aminokyselinových preparátů bez fenylalaninu. Jedním z chronických problémů u dětí i dospělých s fenylketonurií je snížená kostní denzita. Přestože základní příčina osteopenie
u fenylketonurie dosud nebyla objasněna, předpokládá se, že na vině může být řada různých faktorů.
Pomocí dotazníkového šetření byl zmonitorován výskyt řídnutí kostí u pacientů s PKU. Z mého průzkumu vyplývá, že frekvence výskytu řídnutí kostí u pacientů s PKU
je vyšší, než u normální populace. U 41,3 % pacientů s PKU byla diagnostikována osteopenie a u 2,2 % osteoporóza. U normální populace 99 % respondentů uvedlo, že řídnutím kostí netrpí, u 1 % byla diagnostikována osteoporóza. Dále porovnáním údajů u normální a PKU populace nebylo potvrzeno působení vnějších vlivů (BMI, pití kávy a kolových nápojů, pohybová aktivita) na řídnutí kostí. Naopak se ukázalo, že fenylketonurici častěji konzumují kolové nápoje oproti normální populaci, nejspíš z důvodu rychlého doplnění energie.
|
|
|
Fenylketonurie a život s tímto onemocněním.
JÁNSKÁ, Karin
Fenylketonurie je autozomálně dědičná metabolická porucha aminokyselin, způsobena nedostatečnou funkcí jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, nezbytného pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalanin na tyrosin. V roce 1975 byl v tehdejším Československu zaveden povinný novorozenecký screening, s cílem odhalit toho onemocnění před rozvinutím klinických příznaků. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi vede k nevratnému poškození nervové soustavy, oligofrenii. Fenylketonurie je nevyléčitelné avšak léčitelné onemocnění, jedinou možnou léčbou je stále dieta s nízkým obsahem fenylalaninu. Jelikož aminokyseliny jsou stavební jednotkou bílkovin, musejí pacienti přijímat bílkoviny ve formě aminokyselinových přípravků bez fenylalaninu. Přestože vysoké hladiny fenylalaninu vedou k nevratnému poškození, nemůže být ze stravy úplně eliminován, jelikož je nutný pro růst a vývoj jedince. Prevalence fenylketonurie v České republice k roku 2013 je 1: 5 338. Pacienti s tímto onemocněním musejí být celý život dispenzarizováni. Ženy s přáním otěhotnět by měly být k dodržování diety mnohem obezřetnější, jelikož náhle zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi matky ohrožují zdravý vývoj plodu. Bakalářská práce s názvem Fenylketonurie a život s tímto onemocněním, je zpracována na teoretickém podkladě, vědeckými metodami: explanací, modelováním a indukcí. Cílem při zpracování tohoto tématu bylo zmapovat problematiku týkající se fenylketonurie, včetně ošetřovatelské péče a úskalí života pacientů s touto diagnózou. Významným zdrojem aktuálních informací se staly medicínské časopisy, jako například: Československá pediatrie, Metabolík, Výživa a potraviny, Medicína a umění, kde jsou zdokumentovány nejnovější poznatky, vycházející z výsledků proběhlých studií. Po nastudování odborné literatury na dané téma bylo snahou podat důležité informace. Předkládaná práce je rozdělena do čtyř kapitol. V první kapitole nalezneme základní informace o fenylketonurii. Dozvídáme se, kam tuto diagnózu řadíme, co je její podstatou, stručně je popsán výskyt fenylketonurie ve vybraných zemích. Je nastíněna historie, diagnostika a rozvíjející se klinické příznaky neléčené fenylketonurie. Základní léčbou je celoživotní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, další způsoby léčby jsou stále ve výzkumné fázi. Kapitola druhá je zaměřena na ošetřovatelskou péči o pacienta s fenylketonurií, představuje roli sestry v péči o hospitalizované pacienty. Pro zajímavost je zmíněna problematika anestezie. Nalezneme seznam metabolických pracovišť v České republice specializující se na péči o tyto pacienty. S dodržováním nízkobílkovinné diety jsou spojeny deficity, které jsou též zmíněny. Třetí kapitola se zabývá stravováním pacientů s fenylketonurií v různých životních etapách. V poslední kapitole je popsán ekonomicko-etický problém a aktuální příspěvky zdravotních pojišťoven na dietní přípravky. V praxi by zadaná bakalářská práce mohla sloužit jako informační materiál, jelikož je práce určena pro všechny, kteří se zajímají o danou problematiku. Pokud by zadaná bakalářská práce nastínila podstatu fenylketonurie a jedinec by zde našel odpovědi na své otázky, tak zmíněná práce splnila svůj účel. Od dob vysvětlení podstaty fenylketonurie uběhlo již více než osmdesát let. Za tu dobu došlo k rozvoji diagnostických metod od testu na pleně pomocí chloridu železitého až po novorozenecký screening, kdy je novorozenci odebrána z patičky kapka krve na filtrační papírek a poté je laboratorně vyhodnocena hladina fenylalaninu v krvi. Princip léčby však zůstává stejný a to poctivě dodržovat nízkobílkovinnou dietu, aby v krvi pacientů byla optimální koncentrace fenylalaninu.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY ŽIVOTA DĚTÍ S METABOLICKÝMI VADAMI
VÁVRŮ, Jana
Bakalářská práce ,{\clq}Psychosociální aspekty života dětí s metabolickými vadami" se zabývá problematikou dědičných metabolických poruch. Jsou zde propojeny teoretické poznatky s příklady ze života jedinců postižených dědičným metabolickým onemocněním. Hlavním cílem léčby a péče o jedince s diagnostikovanou dědičnou metabolickou poruchou je pomoci mu dosáhnout optimálního rozvoje během dětství a maximální nezávislosti, sociální integrace a sebeúcty v adolescenci a dospělosti. Těchto cílů lze dosáhnout pouze díky multisystémovému přístupu. Teoretická část práce popisuje dědičnost, klinické příznaky, diagnostické metody a léčbu dědičných metabolických poruch. Dále se podrobněji zabývá fenylketonurií, objasňuje mechanismus jejího vzniku, screening, projevy, léčbu, prognózu a také materiální fenylketonurie. V následující stati shrnuje teoretické poznatky o osobnosti chronicky nemocného dítěte, jeho psychických potřebách a sociálních vztazích. Zabývá se také výchovnými postoji rodičů, jejich strategiemi při zvládání zátěžových situací, postojem blízkého okolí a společnosti. Nastiňuje psychické a sociální důsledky chronického onemocnění. Pro vypracování výzkumné části bakalářské práce bylo využito kvalitativního výzkumu technikou kasuistik, analýzy osobních dokumentů a řízeného rozhovoru. Výzkumný soubor tvořilo 7 dětí, ve věku 6 {--} 16 let, žijících v jižních Čechách, s diagnostikovanou dědičnou metabolickou poruchou {--} fenylketonurií,. Cílem práce je zjistit, jak žijí děti s dědičnou metabolickou poruchou a jejich rodiny, co nejvíce zasahuje do jejich života, jaká je informovanost o nemoci a zda jim tato choroba přinesla nějaká pozitiva či pouze negativa. Výzkumné otázky jsou: metabolická porucha zasahuje do života dítěte, onemocnění má vliv na život celé rodiny, při dodržování určitého režimu se dítě s metabolickou vadou může chovat jako jeho zdraví vrstevníci. Výsledek této práce by mohl sloužit jako podklad pro zdokonalení komplexní péče o děti s metabolickými vadami a jejich rodiny.
|
host ::
RSS.