|
|
Elektromyografické a klinické hodnocení vinkristinem indukované periferní neuropatie u pediatrických pacientů po dokončení léčby akutní lymfoblastické leukemie a korelace s Bruinkins-Oseretsky Test of Motor Proficiency - second edition
Bořilová, Karolína ; Jevič, Filip (vedoucí práce) ; Pánek, David (oponent)
Název práce: Elektromyografické a klinické hodnocení vinkristinem indukované periferní neuropatie u pediatrických pacientů po dokončení léčby akutní lymfoblastické leukemie a korelace s Bruinkins-Oseretsky Test of Motor Proficiency Second Edition Cíle: Cílem této práce bylo charakterizovat neurologické následky vinkristinem indukované periferní neuropatie (VIPN) klinicky a elektromyograficky a zhodnotit motorické dovednosti pediatrických pacientů po dokončení léčby akutní lymfoblastické leukemie (ALL). Dále jsme zjišťovali souvislost mezi přítomností neurologického nálezu klinicky a elektromyograficky a výsledky testů motorických dovedností. Metody: Studie se zúčastnilo 35 probandů (19 dívek a 16 chlapců) průměrného věku 10,7 let (SD ± 4,3) s průměrnou dobou od poslední dávky vinkristinu 2,3 roků (SD ± 1,2). VIPN byla hodnocena pomocí klinického pediatric-modified Total Neuropathy Score (ped-mTNS) a pomocí nervových kondukčních studií (NCS). Motorické dovednosti byly hodnoceny pomocí testu Bruinkins-Oseretsky Test of Motor Proficiency Second Edition (BOT-2). Výsledky: Přítomnost klinické VIPN dle ped-mTNS byla shledána u 20 % probandů. Abnormality na NCS vykazovalo 60,9 % probandů, a z nich u 92,9 % byly přítomny pouze motorické abnormality. Průměrný počet nervů s abnormalitami na NCS byl 3,4 (SD ±...
|
|
|
Vyhledávání a hodnocení závažnosti endoteliální dysfunkce u dětí s chronickým autoimunitním onemocněním
Sýkorová, Aneta ; Jehlička, Petr (vedoucí práce) ; Urbanová, Zuzana (oponent) ; Klásková, Eva (oponent)
Cílem dizertační práce bylo zhodnocení endoteliální funkce pomocí kombinace měření RHI a specifických biochemických markerů u dětí s možným rizikem předčasné manifestace aterosklerózy a u kontrolní skupiny zdravých dětí. Do studie bylo zařazeno celkem 124 dětí (z toho 106 pacientů rozdělených do pěti skupin podle základní diagnózy - diabetes mellitus 1. typu, Crohnova choroba, cystická fibróza, familiární hypercholesterolémie a akutní lymfoblastická leukémie a 18 zdravých dětí kontrolní skupiny). Během studie jsme měřili RHI pomocí nové pletysmografické metody a dále hodnotili biochemické markery endoteliální dysfunkce (ADMA, E-selectin, hsCRP a VCAM) a lipidogram u jednotlivých skupin dětí. Primárním cílem naší studie bylo stanovení hodnoty RHI a biochemických parametrů u zdravých jedinců a dále ve vybraných rizikových skupinách dětí (diabetes mellitus 1. typu, Crohnova choroba, cystická fibróza, familiární hypercholesterolémie a děti po ukončené léčbě akutní lymfoblastické leukémie). Zároveň jsme porovnávali pacienty z jednotlivých skupin s kontrolním souborem. Nalezli jsme signifikantně zvýšené hodnoty RHI ve skupinách dětí s diabetem 1. typu, Crohnovou chorobou, cystickou fibrózou a u dětí po ukončené úspěšné léčbě akutní lymfoblastické leukémie. Zvýšené hodnoty RHI jsme pozorovali i ve skupině dětí s...
|
|
|
Vliv glukokortikoidní léčby na muskuloskeletální aparát dětských pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií
Petráčková, Karolína ; Jevič, Filip (vedoucí práce) ; Šrámková, Lucie (oponent)
Tato rešeršní bakalářská práce se zabývá problematikou komplikací muskuloskeletálního systému u dětských pacientů s diagnózou akutní lymfoblastické leukemie (ALL), kteří podstupují chemoterapeutickou léčbu zahrnující vysoké kumulativní dávky glukokortikoidů. Mezi muskuloskeletální komplikace řadíme steroidní myopatii, osteonekrózu a sníženou kostní minerální denzitu. V přehledu poznatků jsou uvedeny jejich základní patofyziologické mechanismy a rizikové faktory jejich vzniku. Ve speciální části jsou představeny současné možnosti hodnocení svalové síly a dostupné pohybové programy. Dále je shrnuta diagnostika osteonekrózy a kostní minerální denzity s dosavadními možnostmi terapeutických intervencí. Součástí práce je charakteristika metod měření svalové síly a pohybových programů s uvedením výsledků, kterých bylo v jednotlivých studiích dosaženo. V diskuzi jsou rozebrány limity, výhody a nedostatky využití metod měření svalové síly a pohybových programů v klinické praxi.
|
|
|
Vliv motivačních prvků v dětské fyzioterapii se zaměřením na pacienty s akutní lymfoblastickou leukémií - pilotní studie
Chytrá, Markéta ; Jevič, Filip (vedoucí práce) ; Králová, Aneta (oponent)
VLIV MOTIVAČNÍCH PRVKŮ V DĚTSKÉ FYZIOTERAPII SE ZAMĚŘENÍM NA PACIENTY S AKUTNÍ LYMFOBLASTICKOU LEUKÉMIÍ - PILOTNÍ STUDIE Abstrakt Účinnost léčby akutní lymfoblastické leukémie (ALL) dětského věku se stále zvyšuje a do popředí zájmu se dostává kvalita života léčených dětí. Fyzioterapie působí preventivně a reaguje na pozdní následky léčby, které kvalitu života snižují. Nedostatečná motivace dětí je možnou příčinou snížení adherence k fyzioterapeutické intervenci. Cílem této práce bylo zjistit vliv motivačních prvků v dětské fyzioterapii na zlepšení motorických funkcí, zdatnosti, kvality života, motivaci ke cvičení a frekvenci cvičení (adherenci). Studie se zúčastnilo 9 pacientů s diagnózou ALL v udržovací fázi (průměrný věk 7,3 let, věkové rozmezí 5,2 - 10,1 let, 5 dívek a 4 chlapci) rozdělených do dvou skupin. Všichni probandi prošli 6 týdenním cvičebním programem, který obsahoval cviky z metody DNS, dětské jógy a strečink s rozdílem v podání motivačních prvků výzkumné a kontrolní skupině. Vyšetřování proběhlo pomocí Bruininks-Oseretsky Test (BOT2), 6 minutový test (6MWT), goniometrie v hlezenním kloubu do dorzální flexe, Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), Intrinsic Motivation Inventory (IMI) a kvalitativního dotazníku. Po 6 týdenním fyzioterapeutickém programu došlo u pacientů k signifikantnímu...
|
|
|
Approaches to mTOR pathway inhibition in acute leukemic cell lines
Kolejáková, Veronika ; Mrvová, Silvia (vedoucí práce) ; Kojzarová, Martina (oponent)
Cicavčí cieľ rapamycínu (mTOR, mammalian target of rapamycin) je serin/threoninová kináza, ktorá reguluje bunkový rast, proliferáciu, metabolizmus a prežitie. mTOR dráha v sebe integruje stimuly rastových faktorov, živín a energetického stavu bunky a vedie k aktivácii Akt, 4E-BP1 a S6K. Fosforylácia 4E-BP1 a S6K smeruje k zvýšenej syntéze proteínov ako aj zvýšenej tvorbe ribozómov a hraje dôležitú úlohu v postupe bunkového cyklu. Zvýšenú aktivitu mTOR dráhy je možné pozorovať v rôznych typoch rakovín, vrátane akútnej myeolidnej leukémie (AML, acute myeloid leukemia) a akútnej lymfoblastickej leukémie (ALL, acute lymphoblastic leukemia), ktoré sú obe charakteristické neprirodzenou proliferáciou bielych krviniek a nízkou mierou prežitia pacientov. Sú používané tri rôzne prístupy na inhibíciu mTOR dráhy, pričom sa líšia mierou úspešnosti a štádiom výskumu. Rapamycin a jeho deriváty sú najčastejšími inhibítormi, ale keďže nie sú jednoznačne špecifické, neponúkajú žiadané výsledky. Dvojaké inhibitory cielené na mTOR ako aj PI3K dráhu dosiahli niekoľko úspechov v pôsobení na AML a ALL bunky. Avšak nová generácia inhibítorov ako napríklad PP-242 alebo Torin-1 vykazujú najsľubnejšie výsledky s ohľadom na inhibíciu mTOR dráhy a dlhodobý ústup akútnej leukémie.
|
|
|
Liniová plasticita fyziologických a maligních lymfocytárních prekursorů
Rezková Řezníčková, Leona
Klasické schéma vývoje hematopoetických buněk předpokládá časné oddělení lymfoidního a myeloidního prekurzoru. V poslední době jsou navrhovány složitější modely, které předpokládají větší flexibilitu hematopoezy a navrhují existenci progenitorů s lymfoidním i myeloidním potenciálem. Akutní hybridní leukémie jsou malignity, které podle různých kritérií nelze jednoznačně zařadit k lymfoidní nebo k myeloidní linii a jejichž chování spíše dává za pravdu novým modelům hematopoezy. Předkládaná práce se zabývala především výzkumem dětských leukémií s přesmykem z lymfoidní do myeloidní linie během indukční léčby. Jedná se o rozsáhlý projekt, v jehož rámci si diplomová práce si kladla za úkol určit liniové zařazení leukemických blastů pomocí detekce přestaveb genů pro imunoglobuliny a T-buněčné receptory (TCR). Potvrdili jsme, že myeloidní buňky derivované v průběhu léčby pochází u všech pacientů z původního lymfoidního klonu. Dále jsme u těchto případů zkoumali expresi vytipovaných genů ve srovnání s běžnými druhy leukémií. Třetí částí práce byl výzkum prognostického významu přítomnosti přestaveb TCR (a tedy příslušnosti k lymfoidní linii) u leukémií z T-lymfoidní řady.
|
|
|
Heteroploidie v buňkách kostní dřeně u dětí s akutní lymfoblastickou leukemií (ALL)
Matějčková, Nicole ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Krylov, Vladimír (oponent)
Akutní lymfoblastická leukemie je nejčastějším nádorovým onemocněním u dětí. Jedná se o heterogenní onemocnění, u kterého byla popsána celá řada rekurentních chromosomových aberací. Mezi nejvýznamnější aberace spojené s dobrou prognózou patří translokace t(12;21)(p13;q22), při které vzniká fúzní gen ETV6/RUNX1 a tzv. hyperdiploidie. Naopak nejvýznamnější prognosticky nepříznivé nálezy jsou translokace t(9;22)(q34;q11) vedoucí ke vzniku fúzního genu BCR/ABL1, přestavby MLL genu a tzv. hypodiploidie. Tzv. heteroploidie, patří mezi nejčastější cytogenetické nálezy u dětských ALL. Charakteristickým rysem je nenáhodné zmnožení či ztráta chromozomů z diploidní sady. K nejvýznamnějším nálezům patří hyperdiploidie, při které dochází k nenáhodnému zmnožení některých chromozomů. Hyperdiploidie je spojena s velmi dobrou prognózou, vliv dalších strukturních aberací na prognózu je předmětem dalšího zkoumání. Další prognosticky významnou skupinou v rámci heteroploidií je hypodiploidie. Jedná se o poměrně vzácný nález, který je doprovázen obvykle velmi špatnou prognózou. U hypodiploidie dochází k nenáhodným ztrátám chromozomů. Hypodiploidie může být v některých případech maskovaná zdvojeným hyperdiploidním klonem, což ztěžuje její identifikaci. Přesná a včasná cytogenetická analýza heteroploidních buněk je velmi důležitá,...
|
|
|
Studium genetických změn u dětí s akutními lymfoblastickými leukémiemi (ALL) za využití metod mFISH/mBAND a čipových technologií.
Bártů, Linda ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Březinová, Jana (oponent)
Akutní lymfoblastická leukémie patří k nejčastějším maligním onemocněním u dětí. K nejdůležitějším vyšetřením v době stanovení diagnózy patří sestavení karyotypu leukemických buněk, které rozděluje nemocné do prognostických skupin dle cytogenetického nálezu. Až u 90 % nemocných jsou popisovány chromosomové aberace, u většiny z nich je přesně znám jejich klinický význam. Důležitým cytogenetickým nálezem je tzv. vysoká hyperdiploidie (51-68 chromosomů), která je spojena s velmi dobrou prognózou. Přesto i u těchto dětí dochází k relapsům onemocnění. Jedním z vysvětlení by mohla být zvýšená nestabilita genomu leukemických buněk, která je příčinou vzniku kryptických strukturních přestaveb. V retrospektivní studii jsme celkem vyšetřili 232 dětí s nově diagnostikovanou B-ALL pomocí konvenční cytogenetické analýzy a metodou interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) s panelem DNA sond (Abbott Vysis) pro detekci heteroploidních buněk. U nemocných s podezřením na kryptické strukturní chromosomové aberace jsme karyotypy podrobně analyzovali metodou mnohobarevné FISH a mnohobarevného pruhování (mFISH/mBAND; MetaSystems), rozsah aberací jsme určili metodou komparativní genomové hybridizace na BAC čipech (array CGH; BlueGnome). Buněčné klony s vysokou hyperdiploidií jsme prokázali celkem u 102 dětí (44 %), u...
|
|
|
Liniová plasticita fyziologických a maligních lymfocytárních prekursorů
Rezková Řezníčková, Leona ; Froňková, Eva (vedoucí práce) ; Otáhal, Pavel (oponent)
Klasické schéma vývoje hematopoetických buněk předpokládá časné oddělení lymfoidního a myeloidního prekurzoru. V poslední době jsou navrhovány složitější modely, které předpokládají větší flexibilitu hematopoezy a navrhují existenci progenitorů s lymfoidním i myeloidním potenciálem. Akutní hybridní leukémie jsou malignity, které podle různých kritérií nelze jednoznačně zařadit k lymfoidní nebo k myeloidní linii a jejichž chování spíše dává za pravdu novým modelům hematopoezy. Předkládaná práce se zabývala především výzkumem dětských leukémií s přesmykem z lymfoidní do myeloidní linie během indukční léčby. Jedná se o rozsáhlý projekt, v jehož rámci si diplomová práce si kladla za úkol určit liniové zařazení leukemických blastů pomocí detekce přestaveb genů pro imunoglobuliny a T-buněčné receptory (TCR). Potvrdili jsme, že myeloidní buňky derivované v průběhu léčby pochází u všech pacientů z původního lymfoidního klonu. Dále jsme u těchto případů zkoumali expresi vytipovaných genů ve srovnání s běžnými druhy leukémií. Třetí částí práce byl výzkum prognostického významu přítomnosti přestaveb TCR (a tedy příslušnosti k lymfoidní linii) u leukémií z T-lymfoidní řady.
|
|
|
Kontinuální měření krevního tlaku
Kopčil, Petr ; Chmelař, Milan (oponent) ; Nováková, Zuzana (vedoucí práce)
Tato práce shrnuje problematiku fyziologie kardiovaskulárního systému, elementárních zákonitostí průtoku krve cévami a krevního tlaku se zaměřením na základní mechanizmy regulace a metody jeho měření. Popisuje funkce přístroje Finometer (FMS, Nizozemí), sloužícího k neinvazivnímu kontinuálnímu měření krevního tlaku a navrhuje způsob, jakým lze data z tohoto přístroje přenést do uživatelsky přístupnějšího prostředí. Dále představuje aplikaci, vytvořenou v programovém prostředí MATLAB, umožňující přehlednou správu jednotlivých záznamů měření. Závěrečná část této práce je věnována statistickému vyhodnocení vybraných klinických dat a souborů pacientů včetně srovnání výsledků s literaturou dostupnou v ČR a zahraničí.
|
host ::
RSS.