|
|
Cathepsin L by parasites - occurrence, features, functions
Perháčová, Terézia ; Mikeš, Libor (vedoucí práce) ; Kašný, Martin (oponent)
Katepsíny L sú lyzozomálne cysteínové endopeptidázy so všeobecnou funkciou katabolizmu proteínov. Táto práca pojednáva o doterajších poznatkoch o vlastnostiach katepsínov L, v korelácií s ich špecifickými funkciami u parazitov. Detailnejšie popisované sú črty a funkčné rozdiely vybraných katepsínov L s ich objasnením na molekulárnej úrovni. Dôraz kladie na biochemické vlastnosti s následným vyvodením uplatnenia týchto enzýmov. Jednotlivé kapitoly sú venované kinetoplastidovým katepsínom L, katepsínom L apikomplex, entaméb a helmintov, ktorá je prevažne venovaná katepsínom Fasciola spp a Schistosoma spp. Kľúčové slová hydroláza, proteáza, cysteínová peptidáza, cathepsin L, katepsín L, lyzozóm, parazit
|
|
|
Molekulárně genetické a biochemické studie vybraných dědičných metabolických onemocnění, vývoj a aplikace nových metod.
Mušálková, Dita ; Hřebíček, Martin (vedoucí práce) ; Adam, Tomáš (oponent) ; Macek, Milan (oponent)
Dědičné poruchy metabolismu (DMP) jsou různorodou skupinou několika set různých onemocnění s relativně vysokou kumulativní incidencí (uvádí se až 1:600). U DMP dochází k hromadění substrátu a nedostatku produktu v určitých metabolických cestách, což je způsobeno deficitem enzymu, popř. jeho aktivátoru, nebo dysfunkcí transportního proteinu, avšak základní příčina je na úrovni DNA. Příčiny rozdílných fenotypových projevů u pacientů se stejným genotypem často nejsou známy. V rámci své práce na Ústavu dědičných metabolických poruch, 1.LF UK a VFN jsem se zabývala návrhem nových metod pro výzkum DMP a aplikací těchto metod u pacientů a jejich rodin. Vytvořila jsem postupy pro izolaci lysosomálních membrán, sloužící pro výzkum lysosomálních střádavých onemocnění, ale také obecných vlastností lysosomů. Dále jsem zavedla několik metodik pro stanovení poměru inaktivace chromosomu X, čímž se výrazně navýšilo procento žen, u kterých je možné tento parametr stanovit. Tyto metody nyní využíváme u heterozygotních žen s X-vázaným onemocněním, u nichž studujeme vliv X- inaktivace na fenotypové projevy onemocnění. Podrobněji je v této práci popsán případ dívky s manifestací mukopolysacharidosy typu II, dívky s deficitem enzymu OTC a rodiny s mutací v genu HPRT1.
|
host ::
RSS.