|
|
Poškození tenkých nervových vláken v periferním a autonomním nervovém systému u diabetiků
Potočková, Veronika ; Mazanec, Radim (vedoucí práce) ; Voháňka, Stanislav (oponent) ; Kunc, Pavel (oponent)
Poškození tenkých nervových vláken v periferním a autonomním nervovém systému u diabetiků Abstrakt Tato disertační práce chce upozornit na důležitost časné detekce poškození tenkých nervových vláken v somatickém a autonomním nervovém systému u diabetiků 1. a 2. typu (T1DM a T2DM). Pouze brzké stanovení diagnózy umožňuje předejít závažným komplikacím, které s sebou pokročilé formy distální symetrické polyneuropatie (DSPN) a autonomní neuropatie přinášejí. Hlavními cíli studií, které jsou podkladem této práce bylo zhodnotit možnost využití termického kvantitativního testování senzitivity (TQST) k identifikaci diabetiků s vyšším rizikem kardiální autonomní neuropatie (CAN) a DSPN s poškozením tenkých nervových vláken. Dále posoudit vliv přítomnosti CAN na rozvoj aterosklerózy, a konečně stanovit prevalenci a rizikové faktory deprese a anxiety u diabetiků s neuropatií (bolestivou i nebolestivou formou) i u pacientů bez diabetické neuropatie (DN). Výsledky prokázaly, že TQST lze použít jako screeningový nástroj k identifikaci diabetiků, kteří jsou ohroženi diagnózou CAN. Byl zjištěn významný vliv CAN na hodnoty karotické intimomediální šíře u T1DM pacientů, což naznačuje, že přítomnost CAN může hrát roli v patogenezi aterosklerózy. Další práce demonstrovala, že míra poškození tenkých nervových vláken odrážející...
|
|
|
Molekulárně genetická a klinicko-neurologická vyšetření u autozomálně recesivních forem dědičných neropatií Charcot-Marie-Tooth
Baránková, Lucia ; Bojar, Martin (vedoucí práce) ; Martásek, Pavel (oponent) ; Voháňka, Stanislav (oponent)
Onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT) neboli dědičná motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) je klinicky a geneticky různorodá skupina periferních neuropatií. Je to nejčastější dědičné nervosvalové onemocnění, jehož prevalence se odhaduje na 1:2500- 1:10 000 (Skre, 1974; Berger et al., 2002). CMT se projevuje progresivní distální svalovou slabostí, atrofiemi a poruchou citlivosti, dříve a výrazněji vyjádřenými na dolních končetinách, deformitami nohou a sníženými až vymizelými myotatickými reflexy. Současná klasifikace CMT se opírá o elektrofyziologický typ neuropatie, typ dědičnosti a genetickou příčinu (Reilly, 2000). Na základě rychlosti vedení motorickými vlákny n.medianus je odlišován demyelinizační CMT 1 typ od axonálního CMT 2 typu (MNCV n.medianus, CMT1<38 m/s> CMT2) (Dyck a Lambert, 1968; Harding a Thomas, 1980). Někteří autoři definují i tzv. intermediární typ (MNCV n.medianus 30 - 40 m/s) (Davis et al., 1978). CMT se dědí všemi typy dědičnosti a v současnosti je známo přes 39 odpovědných genů (www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/). Výskyt AR forem se pohybuje mezi 10% až 60% v závislosti na frekvenci příbuzenských sňatků v dané populaci (Martin et al., 1999; Bouhouche et al., 2007). AR CMT mají často dřívější začátek a většinou rychlý a závažný průběh. Dosud je známých osm genů a dva lokusy...
|
|
| |
|
| |
host ::
RSS.