|
|
Varianty chromozomu 9 u člověka - od normy k patologii Epidemiologie a význam v klinické genetické praxi.
Šípek, Antonín ; Panczak, Aleš (vedoucí práce) ; Šubrt, Ivan (oponent) ; Vallová, Vladimíra (oponent)
Souhrn Heterochromatinové varianty lidského chromozomu 9 představují jedny z nejčastějších variant lidského karyotypu. Variabilita zasahuje oblast velkého bloku konstitutivního pericentrického heterochromatinu chromozomu 9, tvořenou různými typy repetitivních DNA sekvencí. Tyto varianty je možné studovat z pohledu populačně epidemiologického, molekulárně cytogenetického i klinicko genetického. V rámci celého našeho projektu byla provedena epidemiologická studie výskytu pericentrické inverze chromozomu 9 (inv(9)) a dalších variant chromozomu 9 na šesti různých souborech laboratorních dat, zahrnujících vyhodnocení více než 26 000 záznamů -naše publikovaná studie je svým rozsahem stále největší na světě. Celkovou četnost inv(9) jsme vyčíslili na 1,6 %, celkovou četnost všech heterochromatinových variant chromozomu 9 pak na 3,3-3,9 %. Případy inv(9) byly obecně častější u žen, rozdíl pohlaví ale nebyl statisticky významný. Molekulárně cytogenetická část projektu vycházela z vlastní metodiky využívající kombinaci tří komerčně dostupných FISH sond, ředěných ve specifickém poměru. Kombinace těchto sond umožňuje bližší diagnostiku jednotlivých subvariant chromozomu 9, které není možné rozlišit pomocí G-/C-pruhování v optickém mikroskopu. Touto metodou jsme vyšetřili celkem 49 případů heterochromatinových variant...
|
host ::
RSS.