|
|
Genetické faktory v etiologii migrény
Skoblíková, Daniela ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Mravec Bencúrová, Dominika (oponent)
Migréna je chronické onemocnění, které má silné zastoupení v lidské populaci. Její etiologie zahrnuje kombinaci jak environmentálních, tak i genetických faktorů, ovšem prvotní příčina není stále zcela jasná. Za patofyziologický mechanismus mozku, který je základem migrenózní aury, se považuje přechodná vlna neuronální depolarizace kůry, tzv. korová šířící se deprese (CSD). I přes značný počet nesrovnalostí, existuje velké množství informací o suspektních či již nalezených genech, jejichž mutace by mohly být zodpovědné právě za iniciaci migrenózního stavu. V současnosti existují tři uznávané zodpovědné geny, které byly identifikovány klasickou vazebnou analýzou. Všechny tři známé mutace FHM kódují mechanismy, které ovlivňují transportéry iontů: geny CACNA1A, ATP1A2 a SCN1A. Jejich dysfunkce vede v konečném důsledku ke zvýšení neuronální excitability. U HM byly vzácně nalezeny patogenní varianty i v jiných genech, např. PRRT2, PNKD, SLC2A1, SLC1A3, SLC4A4, KCNK18. Klíčová slova: migréna, genetické faktory, bolest, aura
|
host ::
RSS.