|
|
Endometriosis, its aetiopathogenesis and influence on female's fertility
Selková, Katarína ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Crha, Igor (oponent)
Endometrióza je na estrogéne závislé ochorenie žien v reprodukčnom veku. Často je uvádzaná ako jedna z príčin ženskej neplodnosti. Na jej rozvoj a progresiu vplýva množstvo exogénnych aj endogénnych faktorov. Jedná sa o heterogénne ochorenie a veľmi dôležitou úlohou je identifikácia kandidátnych génov, ktorá umožní lepšie pochopiť, prečo a za akých okolností sa endometrióza rozvíja. Pretože nie všetky ženy trpiace endometriózou sú neplodné, pokúsila som sa v tejto práci pozrieť sa na vybrané kandidátne gény, ktorých rizikové alely či epigenetická dysregulácia by mohli spájať endometriózu a neplodnosť. Z dostupnej literatúry sa zdá, že WNT4, génový klaster HOXA, ESR1, PGR, FN1, VETZ a GREB1 majú významnú úlohu v patogenéze endometriózy. Taktiež tieto gény zohrávajú dôležitú úlohu v rôznych biologických dráhach a ich dysregulácia vedie k nízkej miere implantácie, prípadne implantačnému zlyhaniu, nedostatočnej oogenéze, embryogenéze a v konečnom dôsledku k neplodnosti u pacientiek s endometriózou. Určenie génov, ktorých dysregulácia vyvoláva rozvoj endometriózy v populácii, je dôležité vzhľadom na narastajúcu incidenciu endometriózy a miery neplodnosti v posledných rokoch. Vďaka ďalším výskumom by potom bolo možné zefektívniť a urýchliť diagnostiku (dĺžka je aktuálne až do 7 rokov). Vynájdením nových...
|
host ::
RSS.