Hlavní stránka > Výsledky hledání: Rysková, Natálie
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Molekulárně genetická analýza vzácných onemocnění oka v romské populaci na území České republiky
 Rysková, Natálie ; Lišková, Petra (vedoucí práce) ; Klímová, Aneta (oponent)
Romové jsou největší a nejrozšířenější nadnárodní etnickou komunitou. Česká republika odhaduje jejich 2% zastoupení ve své populaci. Vzhledem k vysoké míře endogamie jsou spektrum a frekvence dědičných onemocnění v romské populaci odlišné od populace většinové. Hereditární onemocnění oka jsou jednou z nejčastějších příčin nevidomosti u dětí a mladších dospělých a představují tak významnou socioekonomickou zátěž. Cílem práce byla molekulárně genetická analýza dědičných onemocnění postihující zrak včetně kombinovaných vad a syndromů u jedinců romského původu a stanovení frekvence detekovaných patogenních variant v této populaci. Molekulárně genetická analýza 17 rodin byla provedena pomocí přímého a celoexomového sekvenování. V rámci mezinárodní spolupráce byla dále stanovena jejich vzájemná míra příbuznosti pomocí programu PLINK. Frekvence vybraných variant byla sledována na kontrolním souboru 156 romských exomů a genomů. Spektrum chorob v analyzovaném souboru zahrnovalo různé dystrofie sítnice, primární kongenitální glaukom, Usherův syndrom, neuronální ceroidní lipofuscinózu, Noonanův syndrom, nanoftalmus a syndrom kongenitální katarakty, faciálního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie. Výsledky diplomové práce naznačují, že romská populace žijící na území České republiky má vyšší riziko vzniku...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English