|
|
Molekulárně biologická detekce virových a bakteriálních patogenů a jejich vztah k nádorovým a pseudonádorovým jednotkám
Kašpírková, Jana ; Hes, Ondřej (vedoucí práce) ; Daum, Ondřej (oponent) ; Boudová, Ludmila (oponent) ; Putzová, Martina (oponent)
1 V práci je popsán vzácný nález ekrinního syringofibroadenomu (ESFA) asociovaného s dobře diferencovaným dlaždicobuněčným karcinomem. Pacientem byl 85- letý muž, kterému byl odstraněn 2,5 x 2,5 cm velký, hnědě zbarvený ulcerující nodul se zarudlým krvácejícím povrchem umístěný v metakarpophalangeálním kloubu ukazováku levé ruky. Histopatologicky byly nalezeny oblasti dobře diferencovaného dlaždicobuněčného karcinomu, které se střídaly s oblastmi anastomozujícími pruhy, snopci a sloupce epiteliálních buněk rozšiřujících se z exulcerované epidermis do ztluštělé, edematózní myxoidní na cévy bohaté dermis, typickými pro ESFA. Imunohistochemicky byla prokázána exprese proteinu p16 v nádoru, zatímco benigní části s ESFA p16 expresi nevykazovaly. Exprese proteinu p16 v nádoru je velmi často vyvolána HPV infekcí, proto byla ve vzorku provedena širokospektrální detekce HPV. Z nádoru fixovaného formalínem a zalitého do parafínu byla izolovaná celková DNA při speciálních bezpečnostních opatřeních snižujících riziko kontaminace jinými vzorky na minimum. 4 řezy o velikosti 5 µm byly deparafinizovány xylenem a etanolem. Izolace byla provedena manuálně za použití komerčního kitu podle firemního protokolu. Kvalita izolované DNA a absence PCR inhibitorů byla ověřena amplifikací kontrolních genů pomocí multiplex PCR...
|
|
| |
|
|
Molekulárně biologická detekce virových a bakteriálních patogenů a jejich vztah k nádorovým a pseudonádorovým jednotkám
Kašpírková, Jana ; Hes, Ondřej (vedoucí práce) ; Daum, Ondřej (oponent) ; Boudová, Ludmila (oponent) ; Putzová, Martina (oponent)
1 V práci je popsán vzácný nález ekrinního syringofibroadenomu (ESFA) asociovaného s dobře diferencovaným dlaždicobuněčným karcinomem. Pacientem byl 85- letý muž, kterému byl odstraněn 2,5 x 2,5 cm velký, hnědě zbarvený ulcerující nodul se zarudlým krvácejícím povrchem umístěný v metakarpophalangeálním kloubu ukazováku levé ruky. Histopatologicky byly nalezeny oblasti dobře diferencovaného dlaždicobuněčného karcinomu, které se střídaly s oblastmi anastomozujícími pruhy, snopci a sloupce epiteliálních buněk rozšiřujících se z exulcerované epidermis do ztluštělé, edematózní myxoidní na cévy bohaté dermis, typickými pro ESFA. Imunohistochemicky byla prokázána exprese proteinu p16 v nádoru, zatímco benigní části s ESFA p16 expresi nevykazovaly. Exprese proteinu p16 v nádoru je velmi často vyvolána HPV infekcí, proto byla ve vzorku provedena širokospektrální detekce HPV. Z nádoru fixovaného formalínem a zalitého do parafínu byla izolovaná celková DNA při speciálních bezpečnostních opatřeních snižujících riziko kontaminace jinými vzorky na minimum. 4 řezy o velikosti 5 µm byly deparafinizovány xylenem a etanolem. Izolace byla provedena manuálně za použití komerčního kitu podle firemního protokolu. Kvalita izolované DNA a absence PCR inhibitorů byla ověřena amplifikací kontrolních genů pomocí multiplex PCR...
|
|
|
využití fluorescenční polymerázové řetězové reakce v časné prenatální diagnostice aneuploidií autozomů a heterochromozomů
Putzová, Martina ; Goetz, Petr (vedoucí práce) ; Kohoutová, Milada (oponent) ; Šantavý, Jiří (oponent)
Dosažené výsledky potvrdily, že vyšetření metodou QF-PCR vykazuje 100% senzitivitu a při analýze 5 vyšetřovaných chromozomů je schopné identifikovat až 90% klinicky signifikantních chromozomálních aberací. Negativní výsledek QF-PCR analýzy snižuje reziduální riziko záchytu signifikantní chromozomální aberace nediagnostikovatelné QF-PCR u pacientek s negativním UTZ nálezem pod 1/1500. Tento fakt je velmi důležitý pro zmírnění obavy u pacientek s rizikem postižení plodu chromozomální aberací. QF-PCR test zaměřený pouze na analýzu chromozomu 21 se ukázal jako ekonomická a klinicky akceptovatelná součást screeningu Downova syndromu v 2. trimestru. V případě striktního dodržení indikačních kritérií (pozitivní biochemický screening a UTZ provedený certifikovaným specialistou bez patologického nálezu) je schopen detekovat až 87,5% signifikantních chromozomálních aberací s kompletní specifitou. Na základě zjištěné informativity použitých STR markerů v naší populaci se podařilo sestavit diagnostický set markerů s vysokou informativitou, včetně nadstavbových setů markerů na jednotlivé testované chromozomy, který minimalizuje riziko neinformativního výsledku vyšetření a umožňuje spolehlivou diagnostiku chromozomálních aberací testovaných chromozomů, včetně monozomie X, která byla při použití nedostatečného počtu...
|
host ::
RSS.