|
|
Mukopolysacharidosa a současné možnosti její léčby
Petrášová, Kristína ; Novotná, Eva (vedoucí práce) ; Dršata, Jaroslav (oponent)
4 ABSTRAKT Univerzita Karlova Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Školitel: Název diplomové práce: Kristína Petrášová RNDr. Eva Novotná, Ph.D. Mukopolysacharidosa a současné možnosti její léčby Tato diplomová práce přináší souhrnné poznatky o vzácném onemocnění zvaném mukopolysacharidosa a o současných možnostech léčby. Z důvodu nízkého výskytu v populaci bývá v běžné i odborné literatuře tato nemoc zmíněna jen velmi sporadicky. Práce je zpracována rešeršní formou, základní metodou práce je sběr dat získaných studiem odborné literatury. První část je věnována obecným aspektům onemocnění, výskytu v ČR i zahraničí a samotným mukopolysacharidům, v druhé části jsou podrobněji rozepsány všechny známé typy mukopolysacharidos, jejich klinické projevy a také případná léčba, která je v současnosti poměrně problematická a neuspokojivá. V léčbě jsem se zaměřila hlavně na formu MPS III, jelikož je tato forma v České republice rozšířena nejvíce. Klíčová slova: mukopolysacharidosa, glykosaminoglykany, lyzosomální onemocnění, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie
|
host ::
RSS.